Sindromul adrenogenital: cauze, simptome și tratament

Sindromul adrenogenital este denumită „tulburare congenitală androgenitală asociată cu deficit enzimatic” conform numărului de catalog OMS E25.0. Este cauzată de tulburări în sinteza hormoni în cortexul suprarenal și are ca rezultat un deficit de Cortizolul în organism.

Ce este sindromul adrenogenital?

Sindromul adrenogenital este cauzată de tulburări în sinteza hormoni în cortexul suprarenal și are ca rezultat o deficiență de Cortizolul la corp. Sindromul adrenogenital se caracterizează prin întreruperea interacțiunii dintre cortexul suprarenal, glanda tiroida, Şi hipotalamus și glanda pituitară. Toți cei patru sunt implicați în furnizarea de hormoni în corpul uman. În principal, hormonii Cortizolul precum și aldosteron sunt afectate de defecțiune. Dacă aldosteron este absent, de exemplu, acest lucru poate fi însoțit și de o pierdere considerabilă de sare. O altă caracteristică a sindromului adrenogenital se găsește la adolescenți. La pacienții de sex masculin, organele sexuale se dezvoltă mai devreme decât în ​​mod normal, iar pacienții de sex feminin prezintă trăsături masculine distincte. Tulburările nivelului de cortizol provoacă tulburări de somn și limitează sever performanța pe tot parcursul zilei. Acesta poate conduce la de oboseala cronica Sindromul.

Cauze

În funcție de enzima care este afectată în mod specific, sindromul adrenogenital poate fi clasificat în cinci tipuri, în funcție de cauză. În tipul 1, producția de proteină StAR este afectată. Un subtip arată perturbări în colesterolului monooxigenază, dar până acum acest lucru a fost demonstrat doar într-un singur caz. În tipul 2, 3beta-hidroxisteroid dehidrogenaza este afectată. Tipul 3 apare cu o frecvență semnificativă și se manifestă printr-o perturbare a 21-hidroxilazei. Tipul 4, în care pot fi detectate modificări serologice în 11-beta-hidroxilază, ocupă locul al doilea în frecvență. 17alfa-hidroxilaza este perturbată la tipul 5, care este diagnosticat destul de rar. De asemenea, se observă diferențe regionale. De exemplu, sindromul adrenogenital de tip 1 este foarte rar în Europa, în timp ce se găsește cu o frecvență marcată în Coreea de Sud și Japonia.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul adrenogenital clasic se manifestă prin masculinizarea prenatală a organelor genitale externe la indivizii de sex feminin. La masculi, principalul simptom este risipa de sare. În funcție de faptul dacă este o formă cu sau fără pierdere de sare, eșecul de a prospera sau şoc pot apărea. În cel mai rău caz, copilul cade într-un comă. La ambele sexe, hormonii masculini excesivi se formează în timpul copilărie, Rezultând în statură înaltă, acnee, schimbare prematură a vocii și organe genitale păr, lipsa perioadelor menstruale și alte simptome. Copiii netratați realizează mic de statura și deseori suferă de obezitate, modificări metabolice și infertilitate la maturitate. De asemenea, acestea prezintă un risc crescut de probleme cardiovasculare și alte complicații. AGS cu debut tardiv nu este de obicei asociat cu masculinizarea prenatală. Cu toate acestea, poate provoca și simptome precum pubianul prematur păr și acnee. Persoanele afectate suferă adesea statură înaltă și sunt de obicei infertile. Mai mult, sindromul adrenogenital poate fi recunoscut prin malformații sau deformări externe. De exemplu, în unele cazuri organele genitale sunt excesiv de mici sau mari. La fete, creșterea sânilor poate fi perturbată. Alte simptome depind de forma particulară a AGS.

Diagnostic și curs

Pentru diagnostic, primul înseamnă după un general istoricul medical este un așa-numit sânge analiza gazelor. Aceasta implică verificarea raportului dintre Baze de și acizi în sânge. O determinare a electroliți este, de asemenea, efectuat pentru a determina cât de mult a progresat pierderea de sare în metabolism. Într-un al doilea pas, examinări paralele ale sânge și urină, prin care se indică o perturbare în furnizarea de 17-hidroxi-progesteron sunt obținute. Dovezile modificărilor nivelurilor de cortizol pot fi acum obținute și prin teste salivare, iar modificările pot fi găsite și pe tot parcursul zilei, indicând insuficiența suprarenală. ACTH testul este folosit ca un alt instrument de diagnosticare. La bebeluși, acest test este unul dintre testele standard efectuate în Germania imediat după naștere. La copilul nenăscut, diagnosticarea poate fi efectuată prin teste ale lichid amniotic.

Complicațiile

În primul rând, în sindromul adrenogenital, pacientul suferă de severă androgenizare. În special la femei, aceasta este o problemă enormă și poate conduce la tulburări severe ale stimei de sine și complexe de inferioritate. Adesea există și dezvoltarea unui pseudo-penis. Cei afectați suferă de oboseală și tulburări de somn. La fel, sunt mai afectați de boli infecțioase și se îmbolnăvesc mai des. Corpul crește relativ rapid și puternic. Masculinizarea duce la agresiune și tachinare, mai ales în copilărie, care poate duce la reclamații psihologice severe și depresiune. Adesea este necesar un tratament psihologic al copilului și al părinților pentru a face față acestui sindrom. Din păcate, sindromul nu poate fi vindecat cauzal, astfel încât tratamentul vizează doar limitarea simptomelor. Aceasta implică în principal înlocuirea hormonilor lipsă pentru a contracara sindromul. Deoarece hormonii lipsă nu sunt produși deloc de corp, pacientul trebuie, de obicei, să îi ia pentru tot restul vieții. Nu apar alte complicații. Dacă boala este detectată în timpul sarcină, mama poate lua și medicamente. Speranța de viață nu este redusă în acest caz. De obicei are loc și dezvoltarea copilului.

Când trebuie să mergi la medic?

Femeile cu sindrom adrenogenital ar trebui să solicite sfatul unui genetician uman dacă doresc să aibă copii. Această persoană va efectua o analiză ADN și va ajuta la evaluarea riscului de boală pentru copilul nenăscut. Dacă acest lucru este crescut datorită heterozigoității partenerului, prenatal terapie se efectuează. Acest lucru previne simptomele de masculinizare la fete. La băieți, simptomele sunt mai puțin vizibile și apar de obicei numai atunci când apare o criză de risipire a sării care pune viața în pericol. Dacă copiii afectați par lipsiți de apă, vomită frecvent sau cade într-un comă, aceasta trebuie clasificată ca o situație de urgență. Acest lucru necesită acțiuni imediate. Îngrijiri suplimentare și droguri terapie este asigurat de medicul endocrinolog pediatru. O criză suprarenală poate apărea și la adulți. Simptome precum hipertensiune arterială, greaţă, vărsături or şoc necesită asistență medicală imediată. Femeile ar trebui să se prezinte la un ginecolog dacă suferă infertilitate sau lipsa de menstruație. Dacă apar și semne de virilizare, contactul potrivit este un endocrinolog intern. Dacă se suspectează AGS cu debut tardiv, medicul va efectua diferite teste. Transpirație crescută, pronunțată acnee și creșterea ușoară în greutate nu sunt în sine un motiv de îngrijorare. Aceste semne pot fi o consecință normală a pubertății sau a dezechilibrului hormonal.

Tratament și terapie

Tratamentul în sensul corectării cauzei nu este posibil pentru sindromul adrenogenital, deoarece este un defect genetic congenital. Prin urmare, se administrează tratament simptomatic, constând în înlocuirea hormonilor lipsă. Acest lucru trebuie să fie pe tot parcursul vieții, deși, în ceea ce privește dozajul, trebuie remarcat faptul că trebuie crescut temporar în situații de stres. În principal, preparatele cu fludrocortizon și corticoizi minerali sunt utilizate. Aceste terapii de substituție hormonală trebuie începute cât mai curând posibil. Acest lucru a condus la dezvoltarea de tehnologii pentru a furniza corticosteroizi fetelor în timp ce acestea sunt încă în uter.

Perspectivă și prognostic

De obicei, acest sindrom are ca rezultat o masculinizare foarte severă a pacientului. În acest proces, pseudopenisul se poate dezvolta și la femeie pe măsură ce boala progresează. Corpul crește relativ repede, iar pubertatea apare devreme. În majoritatea cazurilor, cei afectați suferă și de plângeri psihologice și uneori depresiune. La copii, pot apărea tachinări și agresiuni. Există, de asemenea, severe oboseală, care este cauzată de tulburări de somn. Pacientul este, de asemenea, extrem de susceptibil la diferite infecții și boli și suferă de inflamaţie mai des. Calitatea vieții persoanei afectate este mult redusă de sindrom. Tratamentul acestui sindrom se efectuează cu ajutorul hormonului terapie, ceea ce duce de obicei la succes. Nu apar alte complicații și plângeri. Pacientului i se pot furniza hormonii necesari în timp ce se află încă în uter, astfel încât simptomele să fie mult reduse după naștere. Sindromul poate fi complet limitat în cursul ulterior al tratamentului, astfel încât pacientul să nu mai prezinte disconfort.

Prevenirea

Deoarece un defect genetic a fost identificat ca fiind cauza, prevenirea în sens strict nu este posibilă. Dar cu unele măsuri, efectele pot fi atenuate. Consistent stres evitarea joacă un rol important aici. Nutriția poate aduce, de asemenea, o contribuție semnificativă la ameliorarea metabolismului. Ar trebui să știm că prin aceasta unele dintre referințele OMS la nutriție sănătoasă sunt pornite complet pe cap. Deosebit de interesantă aici este metoda Logi de nutriție, care a fost dezvoltată de Universitatea Harvard. În loc de trei mese, ar trebui să distribuiți alimentele în mod uniform pe parcursul zilei. În acest fel, fluctuațiile cortizolului echilibra din cauza orei zilei sunt echilibrate.

Urmare

De regulă, nu este special măsuri sau opțiuni pentru îngrijirea ulterioară sunt disponibile pentru pacientul cu acest sindrom. În acest sens, persoana afectată este în primul rând dependentă de depistarea și diagnosticarea precoce a acestor reclamații pentru a preveni reclamațiile suplimentare sau complicațiile. De asemenea, nu este posibil ca boala să se vindece singură, astfel încât detectarea precoce este cel mai important factor în această boală. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni eventual transmiterea sindromului descendenților. Deoarece aceasta este o boală ereditară, nu este posibil să se furnizeze un tratament complet sau chiar cauzal. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă de acest sindrom. Tratamentul în sine se efectuează de obicei prin administrare de medicamente. Persoana afectată trebuie să acorde atenție unei doze corecte și, de asemenea, unui aport regulat. Un medic trebuie întotdeauna consultat mai întâi dacă există întrebări sau incertitudini. Îngrijire ulterioară măsuri nu sunt nici necesare, nici posibile. În cazul copiilor, în primul rând părinții trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect.

Ce poți face singur

Persoanele cu sindrom adrenogenital au nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții. În viața de zi cu zi, un stil de viață activ și adaptat dietă sunt recomandate. Medicul va recomanda un tratament constant dietă cu suficient vitamine și minerale. În plus, pacientul trebuie să consume suficiente lichide pentru a minimiza riscul unei urgențe medicale. Pacienții cu AGS trebuie să dețină și un card de identificare de urgență. În caz de urgență medicală, primii care răspund pot apela imediat și să ofere servicii medicale de urgență primul ajutor. Cartea de identitate de urgență trebuie, de asemenea, să fie transportată după finalizarea tratamentului cu medicamente. Deoarece medicamentele pentru AGS trebuie adesea continuate pe viață, trebuie acordată atenție oricărui efect secundar și interacţiuni. Mai ales în primele săptămâni și luni de la începerea tratamentului, este important să recunoaștem complicațiile și să ajustați medicația. După câteva luni, medicamentul trebuie adaptat în mod optim la modelul simptomelor, minimizând plângerile hormonale și reducând riscul unei urgențe medicale. Cu toate acestea, dacă apar simptome neobișnuite, cel mai bine este să contactați imediat serviciile medicale de urgență sau un medic de urgență.