Sindromul de regresie caudală: cauze, simptome și tratament

Sindromul de regresie caudală caracterizează un sindrom de malformație al segmentelor spinării inferioare (caudale), uneori cu un aspect foarte sever, dar variabil. În multe cazuri, secțiuni ale coloanei vertebrale caudale, cum ar fi coccisului iar zonele coloanei lombare lipsesc. condiție este multifactorială și se dezvoltă de obicei în primele patru săptămâni de sarcină.

Ce este sindromul de regresie caudală?

Sindromul de regresie caudală este foarte rar condiție care afectează segmentele coloanei vertebrale inferioare. În unele cazuri, deformări foarte semnificative apar în diferite secțiuni ale coloanei vertebrale și în alte zone ale corpului. În unele cazuri, întregi segmente spinale lipsesc din sacrum și coccisului. Tradus literal, termenul latin „sindrom de regresie caudală” înseamnă „regresie în regiunile inferioare”. desi condiție este congenital, probabil că nu este de obicei genetic. Se consideră că factorii declanșatori multifactoriale ai acestui sindrom sunt implicați. Cu toate acestea, implicarea genetică nu a fost complet exclusă în unele cazuri. Termenul agenezie sacrală este, de asemenea, utilizat sinonim. Acest termen este derivat din termenul latin „sacrum”Pentru„ os sacral ”și„ agenezie ”pentru cuvântul„ absență ”. Deci boala poate fi numită și lipsă sacrum. Se întâmplă ca uneori să lipsească și o bucată din coloana lombară în direcția craniană. Sindromul de regresie caudală poate fi, de asemenea, un termen colectiv pentru tulburări severe de dezvoltare și malformații care afectează coloana inferioară. Se raportează că afecțiunea are o prevalență de 1 din 25,000 la 1 din 60,000 din toți nou-născuții. Alte publicații discută, de asemenea, despre prevalențe de 1 din 50,000 la 1 din 100,000 de nou-născuți. Nu există grupare familială. Prin urmare, se presupun cauze multifactoriale.

Cauze

Nu se cunosc cauzele sindromului de regresie caudală. Se suspectează un eveniment multifactorial. De exemplu, sa constatat că afecțiunea apare frecvent la copiii femeilor diabetice. Se consideră că momentul debutului este între a treia și a șaptea săptămână a anului sarcină. Astfel, se presupune că este prezentă o tulburare de dezvoltare a mezodermului. Influența reduse sânge curge în interior nave este, de asemenea, discutat ca o cauză a dezvoltării acestei boli. Cu toate acestea, poate exista și o predispoziție genetică la această boală. Studiile au arătat că poate exista o legătură între diferite mutații în VANGL1 genă și apariția acestei boli. Cu toate acestea, boala apare de obicei sporadic și prezintă o asociere puternică cu materna diabet.

Simptome, plângeri și semne

Sindromul de regresie caudală se caracterizează prin simptomatologie complexă. Boala se prezintă într-un mod foarte variabil. Agenezia parțială poate apărea în porțiunile inferioare ale coloanei vertebrale. Agenesis se referă la absența anumitor secțiuni sau organe. Astfel, în unele cazuri, coccisului este complet absent sau foarte atrofiat. În cazurile mai severe, sacrul poate lipsi. În unele cazuri, există și deformări pelviene severe. De obicei, cele două linguri pelvine pot fi topite, cu prezența atreziei anale (malformații anale). Orificiul anal nu este adesea prezent și trebuie creat de un orificiu artificial pentru intestin. În plus, există adesea o deformare a membrelor inferioare. Adesea există flexia genunchilor. Mai mult, tabloul clinic se caracterizează prin diferite grade de deficit neurologic și motor. Tendon reflex dintre membrele inferioare sunt scăzute și activitățile motorii apar spontan. Sistemul genito-urinar, sistemul digestiv și sistemul respirator pot fi, de asemenea, implicate. Anomalii apar adesea în aceste zone. În sistemul genito-urinar, pot fi prezente agenezii renale bilaterale, rinichi deplasați sau uretere fuzionate. În agenezia renală, rinichii lipsesc. Acest lucru este incompatibil cu viața. Celelalte malformații pot provoca obstrucții ale căilor urinare și eventual reflux de urină din tractul urinar în vezică. Malformațiile gastro-intestinale duc la incapacitatea pacientului de a controla mișcările intestinului. Rezultatul este incontinenţă. Cu toate acestea, după cum sa menționat anterior, anus poate, de asemenea, să obstrucționeze complet evacuarea intestinului. inimă apar frecvent și defecte. Există prezumția că malformațiile apar înainte de a patra săptămână a anului sarcină.

Diagnosticul și evoluția bolii

Diagnosticul sindromului de regresie caudală se face în timpul sarcinii de ultrasunete examene. Cele mai severe deformări sunt de obicei detectate în primul trimestru de sarcină. După naștere, examenele RMN determină întinderea deformărilor. Diagnostic diferentiat trebuie să excludă sirenomelia și sindromul Currarino. În sirenomelie, extremitățile inferioare sunt fuzionate împreună, iar în sindromul Currarino, există leziuni suplimentare care ocupă spațiu anterior sacrului. În plus, sindromul Currarino este moștenit în funcție de un mod de moștenire autosomal dominant.

Complicațiile

Acest sindrom duce de obicei la malformații și complicații severe. Nu este neobișnuit ca persoanelor afectate să lipsească diferite organe, ceea ce poate duce la moarte sau la o viață foarte limitată. În majoritatea cazurilor, este necesară și o evacuare artificială a intestinului, astfel încât pacientul să poată supraviețui în continuare. De asemenea, nu este neobișnuit să apară deformări ale diferitelor membre, astfel încât pot apărea diferite limitări în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Rinichii pot fi, de asemenea, afectați de acest sindrom, astfel încât persoana afectată suferă incontinenţă sau depinde chiar de un transplant. Mai mult, multe persoane afectate suferă inimă defecte, care pot conduce la o limitare severă a speranței de viață. Nu este neobișnuit ca părinții sau rudele să se confrunte cu suferință psihologică severă, astfel încât acestea sunt, de obicei, dependente de tratament psihologic. În tratamentul acestui sindrom, numai simptomele pot fi limitate. În acest caz, tratamentele sunt efectuate de diferiți medici, dar de obicei nu există complicații speciale. Cu toate acestea, nu toate simptomele pot fi limitate. Dezvoltarea mentală a copilului este de obicei neafectată de sindrom.

Când ar trebui să mergi la medic?

O mamă însărcinată este sfătuită să participe la toate activitățile preventive și la controale examene în timpul sarcinii. În cadrul examinărilor de rutină care au loc pentru a evalua sănătate la copil, se folosesc tehnici imagistice care relevă simptome tipice ale sindromului de regresie caudală. Deformitățile și anomaliile severe ale spatelui inferior sunt vizibile în primele săptămâni de sarcină în uter. Deformitățile coccisului sau ale coloanei lombare conduce la examinări ulterioare în următoarele săptămâni, astfel încât să poată fi pus deja un diagnostic în această fază prenatală. Mărimea exactă a modificărilor fizice este determinată după naștere în diferite examinări. Deoarece primele anomalii sunt în mod normal deja documentate în uter, se recomandă o naștere internată planificată. Imediat după naștere, obstetricienii și medicii instruiți efectuează examinările necesare și se ocupă de îngrijirea inițială a nou-născutului. În cazul în care apare o naștere bruscă, un serviciu medical de urgență trebuie alertat, astfel încât mama și copilul să poată primi îngrijiri medicale adecvate cât mai repede posibil. Dacă, pe lângă malformații, există și tulburări ale tractului digestiv, trebuie consultat un medic. Dacă anomalii psihologice, emoționale sau mentale apar în cursul dezvoltării copilului, este recomandabil să solicitați sprijinul unui medic sau terapeut.

Tratament și terapie

Tratamentul depinde de anomaliile existente. Deoarece simptomele sunt complexe, terapie necesită o colaborare interdisciplinară între diferite specialități. Acestea includ urologi, nefrologi, neurochirurgi, psihologi și terapeuți ocupaționali. Tulburările urologice trebuie corectate cu intervenții chirurgicale sau cu administrare de anticolinergice medicamente. În cazul în care anus imperforatus, este necesar să plasați un anus artificial. Chirurgia ortopedică trebuie efectuată și în funcție de gravitatea simptomelor. În general, tratamentul poate fi doar simptomatic. Schimbările ireversibile există deja și nu pot fi inversate. Prognosticul sindromului de regresie caudală este adesea nefavorabil. În cazurile severe, copiii mor la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, copiii supraviețuitori prezintă o funcționare mentală normală.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul sindromului de regresie caudală depinde de gravitatea afecțiunii. Cu toate acestea, o vindecare nu este posibilă din cauza cauzei. În primele săptămâni de sarcină, modificările sistemului osos apar în procesul de dezvoltare al copilului. Acestea nu pot fi corectate complet după naștere. Deși malformațiile coloanei vertebrale în acest sindrom sunt multiple, există diferite opțiuni care pot ajuta la îmbunătățirea situației. Intervenții chirurgicale, fizioterapeutice măsuri precum și sprijinul psihologilor pot conduce la o îmbunătățire semnificativă în sănătate. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală este fundamental asociată cu riscurile. Cu cât mai devreme terapie este preluat, cu atât rezultatele sunt mai bune în majoritatea cazurilor. Datorită deficiențelor fizice și a stres a bolii, un sentiment scăzut de bunăstare poate fi observat la un număr mare de pacienți. Tulburarea este o provocare atât pentru individul afectat, cât și pentru cei dragi. Ca urmare, vulnerabilitatea pentru tulburările secundare psihologice este crescută. Dacă se refuză ajutorul și sprijinul unui psiholog, este de așteptat o înrăutățire a situației generale. În majoritatea cazurilor, mama copilului trebuie să fie supusă terapie. S-ar putea observa că există o îmbunătățire pentru toate părțile implicate dacă atât mama, cât și copilul primesc îngrijiri medicale.

Prevenirea

Prevenirea sindromului de regresie caudală nu este posibilă. Cauzele sunt necunoscute, iar cazurile apar de obicei sporadic.

Urmare

În general, măsuri de urmărire directă sunt foarte limitate în acest sindrom. În multe cazuri, acestea nu sunt nici măcar disponibile pentru persoana afectată, deoarece aceasta este o boală ereditară care, de asemenea, nu poate fi vindecată complet. Din acest motiv, testarea genetică și consilierea ar trebui efectuate întotdeauna în cazul dorinței de a avea copii, astfel încât sindromul să nu reapară la descendenți. Cu cât este pus mai devreme un diagnostic, cu atât este mai bună evoluția bolii. Tratamentul acestei boli ereditare se realizează prin intervenția diferiților specialiști, iar cei afectați sunt dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi. În special, sunt necesare discuții intensive cu persoana afectată pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune la pacient. Copiii au nevoie de sprijin special din cauza bolii, astfel încât să poată experimenta ulterior dezvoltarea normală la școală. În unele cazuri, acest sindrom reduce speranța de viață a persoanei afectate, iar evoluția ulterioară depinde foarte mult de momentul diagnosticării bolii.

Ce poți face singur

Cu sindromul de regresie caudală, opțiunile de auto-ajutorare sunt foarte limitate pentru pacientul nou-născut. O echipă de medici diferiți oferă terapie și îngrijire pentru persoana afectată, care suferă de o varietate de deformări. Anomaliile sunt uneori vizibile extern și, de asemenea, afectează de obicei organe interne, deși tabloul clinic al sindromului diferă pentru fiecare pacient. Tratamentul medical este esențial pentru supraviețuirea pacientului. Prin urmare, îngrijitorii respectă toate instrucțiunile de îngrijire și participă la toate programările în timp util. Unii dintre pacienți mor din cauza deformărilor severe. În general, speranța de viață a indivizilor afectați se bazează pe anomaliile speciale și pe succesul tratamentului. Dacă pacienții ajung la adolescență sau la maturitate, sunt disponibile școli speciale și facilități de îngrijire pentru educația și integrarea socială a pacienților. Acest lucru face posibil ca pacienții să obțină o calitate a vieții mai înaltă. Cu toate acestea, sunt necesare controale periodice și programări de tratament cu diverși specialiști pe tot parcursul vieții. Pacienții sunt supuși, de obicei, la mai multe operații și pot fi nevoiți să poarte proteze sau o priză artificială de intestin. Se recomandă sprijin psihoterapeutic pentru părinții pacientului pentru a-i ajuta să facă față bolii.