Sindromul Partington este o tulburare congenitală care se manifestă prin simptome specifice de conducere. De exemplu, sindromul Partington este asociat cu mental întârziere, mișcări distonice ale mâinilor și disartrie. Abilitățile intelectuale sunt afectate doar ușor până la moderat în sindromul Partington. Sindromul Partington reprezintă o tulburare moștenită legată de x.
Ce este sindromul Partington?
Sindromul Partington este extrem de rar. Experții medicali estimează că prevalența sindromului Partington este mai mică de 1 din 1,000,000, deoarece doar aproximativ 20 de persoane sunt cunoscute ca având sindromul Partington până în prezent. Tipic pentru sindromul Partington este o combinație de simptome de distonie, disartrie și mental întârziere. Sindromul Partington are un model recesiv de moștenire legat de x. În acest sens, cauzele sindromului Partington se găsesc în mutațiile genetice ale ARX genă. Specific, genă locusul Xp22.13 este afectat de genă mutații. Pacienții cu sindrom Partington prezintă simptomele și semnele tipice de la naștere. În unele cazuri, totuși, simptomele nu apar până la copilărie, cum ar fi deficitele intelectuale. Caracteristic sindromului Partington sunt, de asemenea, mișcările distonice ale mâinilor și disartria pronunțată. Prima descriere a sindromului Partington a fost făcută de medicul Partington în 1988. Practic, sindromul Partington aparține tulburărilor neurologice care sunt congenitale. Sindromul Partington se manifestă în principal la pacienții de sex masculin. Femeile afectate tind să sufere de o formă mai ușoară a sindromului Partington. Gradul de mental întârziere variază în cazuri individuale. În unele cazuri, copiii afectați de sindromul Partington sunt autiști într-un anumit grad, astfel încât abilitățile de comunicare și socială interacţiuni sunt afectate. În plus, unii dintre pacienți prezintă convulsii epileptice. În contextul distoniei, cei afectați suferă de involuntar contracţii a mușchilor. În sindromul Partington, această tulburare se manifestă în primul rând în mâini. Uneori apar și tremurături și alte mișcări necontrolate. Distonia în sindromul Partington începe în copilărie și crește continuu în severitate. Uneori, distonia afectează și alte zone ale corpului, cum ar fi fața. Acest lucru poate duce la disartrie, o tulburare a pronunției.
Cauze
Patogeneza sindromului Partington se datorează mutațiilor genetice la loci genetici specifici. Practic, purtătorii genelor mutante transmit sindromul Partington copiilor lor într-un mod recesiv legat de x. Din acest motiv, băieții suferă în special de simptome pronunțate ale sindromului Partington. În schimb, sindromul Partington la fete se manifestă de obicei numai prin simptome ușoare sau nu apare mai departe. Mutațiile genetice responsabile de sindromul Partington sunt localizate pe gena ARX. Fie loci Xp21.3, fie Xp22.13 sunt afectați de mutațiile genetice. Gena este responsabilă pentru producerea unei proteine care stimulează activitatea altor gene.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Partington se manifestă ca o triadă caracteristică a simptomelor. Acestea includ disartrie, distonie și întârziere mintală ușoară până la mai severă. Sindromul Partington este congenital, astfel încât semnele bolii sunt în principiu deja evidente la nou-născuți. Cu toate acestea, în special, întârzierea mintală devine evidentă doar în primii câțiva ani de viață, când procesele de dezvoltare ale copilului afectat nu progresează la fel ca la copiii sănătoși. Distonia se manifestă prin mișcări involuntare și contracţii a mușchilor. În sindromul Partington, mâinile sunt deosebit de afectate. Cu toate acestea, mușchii feței se pot mișca, de asemenea, într-un mod perturbat, astfel încât pronunțarea pacienților este afectată. În plus, unele persoane afectate de sindromul Partington au un mers neobișnuit, cu aspect ciudat.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Partington este pus de către un specialist medical adecvat, de obicei la un institut medical specializat în boli moștenite rare. Sindromul Partington apare adesea la sugari sau copii mici, astfel încât părinții joacă un rol important în istoricul pacientului și sunt de obicei prezenți în timpul tuturor examinărilor. Examinarea clinică se concentrează pe simptomele fizice, astfel încât medicul examinează, de exemplu, distonia mainile. Prin intermediul unor teste speciale de inteligență, specialistul determină și gradul de dizabilitate mintală a pacientului. Un diagnostic fiabil al sindromului Partington este posibil prin intermediul analizei genetice a ADN-ului persoanei afectate. În acest proces, medicul identifică mutațiile tipice pentru sindromul Partington. Sindromul Partington nu trebuie confundat cu sindromul Partington-Anderson, cunoscut și sub numele de sindrom Cohen.
Complicațiile
De regulă, sindromul Partington determină persoanele afectate să sufere de întârziere mentală semnificativă. Persoanele afectate sunt, prin urmare, în mare parte dependente de ajutorul altor persoane din viața lor și nu mai pot desfășura singure lucruri simple de zi cu zi. În plus, dezvoltarea copilului este, de asemenea, întârziată semnificativ din cauza întârzierii mintale, astfel încât acest lucru să poată fi, de asemenea conduce la dificultăți și plângeri la vârsta adultă a pacientului. Tulburări de vorbire poate deveni evident și din cauza sindromului Partington. Pacienții suferă, de asemenea, de restricții de mișcare și mersul afectat. Datorită limitărilor, pot apărea tachinări sau chiar agresiuni, în special la copii sau adolescenți. În multe cazuri, părinții sau rudele pacientului suferă, de asemenea, de simptomele sindromului Partington din cauza unor plângeri psihologice sau depresiune. Calitatea vieții persoanei afectate și a rudelor este de obicei extrem de redusă de această boală. Din păcate, un tratament cauzal al sindromului Partington nu este posibil. Prin urmare, persoanele afectate depind de diferite terapii care facilitează viața de zi cu zi. De asemenea, este posibil ca sindromul Partington să reducă speranța de viață a persoanei afectate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții care observă mișcări neobișnuite ale mâinilor sau alte semne ale unui grav condiție la copilul lor ar trebui să consulte medicul. Sindromul Partington este o tulburare congenitală care, în cel mai bun caz, este detectată imediat după nașterea copilului. Cel târziu, condiție ar trebui diagnosticat devreme copilărie astfel încât tratamentul necesar măsuri poate fi inițiat într-un stadiu incipient. Oricine observă semne neobișnuite de boală care limitează bunăstarea copilului și persistă pe o perioadă lungă de timp ar trebui vorbi către medicul lor de familie sau pediatru. În cazul unor complicații grave, este indicată asistența din partea serviciilor medicale de urgență. Dacă apare un accident ca urmare a unei tulburări de mișcare, copilul trebuie dus imediat la spital. Sindromul Partington este diagnosticat și tratat de un specialist în tulburări ereditare. Alte contacte sunt ortopedul sau medicul pediatru. Actualul terapie are loc într-un centru specializat, unde copilul primește tratament fizioterapeutic. În plus, chirurgical măsuri trebuie luat pentru a corecta orice malformații. În cazul tulburărilor psihice, cognitive terapie este, de asemenea, necesar. Părinții ar trebui să elaboreze un adecvat terapie cu medicul pediatru, adaptat individului copilului sănătate condiție.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Partington este practic doar simptomatic. Acest lucru se datorează faptului că cauzele sindromului Partington nu pot fi eliminate în conformitate cu starea actuală a științei medicale. În acest sens, terapia sindromului Partington se bazează pe cele trei plângeri principale, precum și pe manifestările lor individuale la fiecare pacient. Pentru a atenua distonia, copilul afectat primește special fizioterapie pentru a antrena motricitatea fină a mâinilor. Dacă pacienții cu sindrom Partington suferă de disartrie severă, poate fi luat în considerare tratamentul logopedic. În acest fel, claritatea pronunției și, astfel, capacitatea de articulare a copilului afectat se îmbunătățesc. În ceea ce privește întârzierea mintală, pacienții primesc de obicei instrucțiuni într-o școală specială, precum și servicii de îngrijire specială în afara școlii.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Partington este nefavorabil. Boala se bazează pe un defect genetic. Mutații la om genetică nu pot fi modificate de către profesioniștii din domeniul medical, conform cerințelor legale. Prin urmare, nu este posibilă o vindecare a sindromului. O îmbunătățire a dezvoltării ulterioare pe parcursul vieții se realizează dacă intervenție timpurie are loc. Acest lucru necesită ca defectul genetic să fie diagnosticat imediat după naștere. Un plan de tratament este întocmit pe baza expresiei individuale a afecțiunii. Sunt utilizate mai multe metode de tratament pentru a obține cele mai bune rezultate și îmbunătățiri posibile. Adesea, se poate realiza o optimizare semnificativă a capacității pacientului de a comunica. Acest lucru simplifică rutina zilnică, interacțiunea cu pacientul și promovează o interacțiune interpersonală mai bună. O viață socială cu un schimb cu alte persoane este posibilă. În ciuda tuturor eforturilor și a diferitelor abordări terapeutice, pacientul rămâne retardat mental și calitatea vieții sale este grav afectată. Persoana afectată necesită asistență medicală pe tot parcursul vieții. În plus, îngrijirea zilnică este indispensabilă, deoarece nu este posibil ca pacientul să-și organizeze viața de zi cu zi complet independent. Ajutorul și sprijinul membrilor familiei și al îngrijitorilor sunt necesari pentru pacient. În plus, pentru mulți, durata medie de viață așteptată este redusă.
Prevenirea
Sindromul Partington este congenital, deci nu există posibilitatea de prevenire. Cu toate acestea, prin intermediul unui tratament adecvat măsuri, simptomele pacienților pot fi ameliorate într-o oarecare măsură.
Post-Operație
Deoarece sindromul Partington este o boală congenitală, există de obicei foarte puține sau chiar nu există măsuri speciale și opțiuni pentru îngrijirea ulterioară disponibile persoanei afectate în acest caz. În primul rând, această boală necesită un diagnostic rapid și, mai presus de toate, un diagnostic foarte timpuriu, astfel încât să nu existe o înrăutățire a simptomelor. Dacă părinții sau persoana afectată de sindromul Partington doresc să aibă copii, se pot efectua teste genetice și consiliere pentru a preveni recidivarea sindromului la descendenți. Copiii afectați depind de ajutorul și îngrijirea intensă din partea propriei familii în viața lor și, de asemenea, în viața de zi cu zi. În acest context, conversațiile intensive și mai ales iubitoare sunt foarte importante și necesare, astfel încât depresiune sau alte plângeri psihologice nu apar. În plus, este necesar și un sprijin intensiv al copilului în școală, astfel încât copilul să poată experimenta o dezvoltare normală. De regulă, sindromul Partington nu reduce speranța de viață a persoanei afectate. Alte măsuri de îngrijire ulterioară nu sunt de obicei disponibile pentru pacient, deoarece boala nu poate fi vindecată complet.
Ce poți face singur
Pacienții cu sindrom Partington pot sprijini tratamentul medical prin exerciții fizice moderate. Este important pentru cei afectați să mențină o comunicare continuă cu membrii familiei și prietenii. Acest lucru poate contracara izolarea socială care însoțește adesea sindromul Partington și boli grave similare. Din acest motiv, rudele ar trebui să petreacă mult timp cu cel care suferă și să depună toate eforturile pentru a se asigura că acesta poate participa la un grup de sprijin. Dacă pacientul este capabil să facă acest lucru, poate fi util și contactul personal cu alte persoane care suferă. Dacă măsurile menționate mai sus nu aduc nicio îmbunătățire, trebuie elaborat un alt concept de terapie împreună cu medicul. Deoarece sindromul Partington este o boală foarte rară, valorile empirice privind succesul vindecării metodelor de terapie sunt limitate. Acest lucru face cu atât mai importantă tratarea deschisă a bolii. Poate fi util să experimentați metode alternative de tratament. După o operație pe mână, membrul ar trebui mai întâi scutit. După aceea, lumină întindere iar exercițiile de întărire pot fi începute. În cazul întârzierii mintale, este necesară plasarea pe termen lung într-o casă.
