Sindromul Jones: cauze, simptome și tratament

Sindromul Jones este o fibromatoză ereditară asociată cu țesut conjunctiv creșteri pe gume și senzorial neuronal progresiv bilateral pierderea auzului. țesut conjunctiv creșterile sunt tratate chirurgical. Dacă pierderea auzului este prezent, un implant cohlear poate restabili auzul.

Ce este sindromul Jones?

Fibromatoza gingivală ereditară se referă la un grup de tulburări congenitale caracterizate prin sistemul de ghidare al fibromatozei gingivale. Pe lângă sindromul Ramon, sindromul Jones este una dintre fibromatozele gingivale. Sindromul Jones este o tulburare extrem de rară din acest grup care provoacă senzor neural progresiv pierderea auzului la ambele urechi pe lângă fibromatoza gingivală. Prevalența este estimată la un caz la 1,000,000 de persoane. Boala este inclusă în grupul de boală al hipoacuziei bilaterale datorate hipoacuziei senzoriale neuronale. Prima descriere a bolii ereditare datează din 1977. G. Jones, care a dat numele bolii, este considerat a fi prima persoană care a descris-o. De la prima descriere, aproape niciun caz nu a fost documentat. Numărul cazurilor înregistrate până în prezent este cu mult sub 50. Această bază limitată de cercetare complică cercetarea cauzală.

Cauze

Cauza sindromului Jones nu a fost încă determinată până în prezent. La fel ca toate celelalte tulburări din grupul fibromatozei gingivale, sindromul Jones nu pare să apară sporadic. În schimb, a fost observată o grupare familială a sindromului. Astfel, cazurile descrise până acum provin doar din două familii diferite. Astfel, sindromul Jones este probabil o boală genetică ereditară care pare să se bazeze pe un mod de moștenire autosomal dominant. Bolile din grupul fibromatozelor gingivale sunt cauzate de mutații. Până în prezent, genele afectate sunt cunoscute a fi SOS1 genă la locusul genetic 2p22.1 și mutații la locusul 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 și 11p15. Mutația cauzală a sindromului Jones nu a fost încă identificată. Nu sunt cunoscuți factori care ar putea juca un rol în debutul bolii, pe lângă predispoziția familială.

Simptome, plângeri și semne

Ca orice sindrom, sindromul Jones este un complex de caracteristici clinice diferite. Deși complexul de simptome corespunde unei tulburări congenitale, simptomele și caracteristicile clinice ale sindromului nu se manifestă până la vârsta adultă. Simptomele principale includ o creștere excesivă a gume care progresează progresiv și cauzează adesea deplasarea anumitor dinți atunci când apar dinți permanenți. Această fibromatoză corespunde unei creșteri benigne de țesut conjunctiv care se infiltrează treptat în împrejurimile sale. Miofibroblastele se pot dezvolta în timpul formării creșterii. Degenerarea creșterilor este extrem de rară și nu a fost observată în asociere cu sindromul Jones. Pe lângă fibromatoza gumePacienții cu sindrom Jones suferă de pierderea auzului senzorial neural bilateral începând cu vârsta adultă. Acest tip de hipoacuzie corespunde cu hipoacuzia senzorială și afectează urechea internă cu conexiunile sale neuronale la creier. Pierderea auzului progresează progresiv la pacienții cu sindrom Jones, provocând pierderea completă a auzului în jurul vârstei medii.

Diagnosticul și progresia bolii

Diagnosticul sindromului Jones nu se face de obicei imediat după naștere, ci mai degrabă la vârsta adultă și astfel după manifestarea primelor simptome. În majoritatea cazurilor, numai fibromatoza gingiilor nu îl determină neapărat pe medic să suspecteze sindromul. Deoarece pacienții nu observă adesea tulburarea senzorială neuronală la vârsta adultă timpurie, adesea nu primesc un diagnostic până la vârsta mijlocie. Cel târziu după manifestarea pierderii auzului senzorial neural, un diagnostic este evident pentru medic. Pe lângă o ostoscopie, a biopsie a creșterilor gingivale pot fi esențiale în stabilirea diagnosticului. Analiza genetică moleculară pentru a confirma diagnosticul nu este încă posibilă, deoarece mutația cauzală nu a fost încă localizată la un anumit genă. Datorită caracteristicilor celor două simptome principale, dovezile pierderii auzului senzorial neural progresiv și dovezile creșterii țesutului conjunctiv sunt suficiente pentru a stabili diagnosticul.

Complicațiile

Sindromul Jones provoacă diverse plângeri și complicații la pacient.În majoritatea cazurilor, cei afectați suferă de pierderea auzului și, de asemenea, de leziuni ale gingiilor. Hipoacuzia însăși se poate transforma într-o hipoacuzie completă. Ca urmare, persoana afectată este extrem de limitată în viața de zi cu zi. Cu toate acestea, aceste plângeri pot fi tratate relativ bine cu ajutorul auzului SIDA. Mai mult, sindromul Jones duce la o creștere excesivă a gingiilor, astfel încât dinții să se poată schimba ca urmare a acestei plângeri. Ca urmare, pacienții suferă de afecțiuni severe durere și conștient consumă mai puține alimente sau lichide. La fel, pot apărea creșteri pe țesutul conjunctiv. Disconfortul în cavitatea bucală poate fi, de asemenea, tratat și îndepărtat bine cu ajutorul procedurilor chirurgicale, astfel încât să nu apară complicații în acest proces. Dacă simptomele nu apar conduce pentru disconfort, intervenția chirurgicală nu este neapărat necesară. Din cauza pierderii auzului, cei afectați suferă adesea depresiune sau alte plângeri psihologice. Acestea pot fi tratate de un psiholog. Speranța de viață nu este de obicei redusă de sindromul Jones.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Modificările gingiilor trebuie examinate de un medic. Dacă există umflături în gură, o senzație strânsă sau schimbarea dinților, trebuie consultat un medic. Dacă se observă nereguli în timpul purtării bretele sau o proteză, se recomandă o vizită la medic cât mai curând posibil. Dacă există disconfort în procesul de înghițire, se modifică respiraţie sau refuzul de a mânca, trebuie consultat un medic. Dacă persoana afectată pierde o cantitate semnificativă de greutate sau bea prea puțin, există riscul ca organismul să nu fie alimentat corespunzător. O vizită la medic este necesară de îndată ce apare o senzație de uscăciune internă. În cazurile severe, deshidratare și, prin urmare, o viață în pericol condiție este iminent fără îngrijiri medicale. Dacă persoana suferă de o reducere a auzului, există și motive de îngrijorare. Dacă pierderea auzului este unilaterală sau bilaterală, un medic trebuie să evalueze și să trateze condiție. Dacă auzul continuă să crească sau dacă există alte tulburări, cum ar fi pierderea echilibra, trebuie consultat imediat un medic. În caz contrar, există riscul surdității și, astfel, pierderea completă a auzului. Primele indicații sunt anomalii, precum și restricții ale vorbirii obișnuite. În caz de senzație de rău, ameţeală sau instabilitatea mersului, persoana afectată ar trebui să inițieze un control. Deoarece riscul general de accidente este crescut, este nevoie de ajutor preventiv și în timp util.

Tratament și terapie

Terapiile cauzale nu sunt disponibile în prezent pentru pacienții cu sindrom Jones și nici pentru cei care suferă de alte fibromatoze gingivale ereditare. Tratamentul este exclusiv simptomatic. Fibromatoza gingiei poate necesita intervenție chirurgicală corectivă dacă creșterea țesutului conjunctiv depășește sfera de aplicare. Orice nealiniere a dinților poate fi tratată prin tratament ortodontic. Malocluziunile promovează reclamații secundare precum dureri de cap și maxilarului. Astfel de plângeri secundare pot fi evitate prin tratamentul combinat al îndepărtării țesutului conjunctiv și ortodonție. Hipoacuzia senzorială este cel mai grav simptom al sindromului Jones. Cu toate acestea, acest tip de hipoacuzie este greu de tratat până acum. Chirurgia și medicația eșuează în acest caz. Prin urmare, pierderea progresivă a auzului nu poate fi oprită. Cu toate acestea, există modalități de a compensa. În primele etape, un aparat auditiv montat poate compensa pierderea auzului. După pierderea completă a auzului, un aparat auditiv nu mai este suficient pentru a compensa. Cu toate acestea, surditatea poate fi compensată pentru utilizarea unui implant cohlear sau a unui activ urechea medie implant, permițând pacienților să audă din nou. genă terapie abordările pentru pacienții cu boli ereditare sunt în prezent un subiect de cercetare în medicină. Astfel de abordări nu sunt încă în faza clinică. Cu toate acestea, aprobarea pentru faza clinică poate fi acordată în viitorul apropiat. Boli precum sindromul Jones incurabil anterior pot fi vindecabile în viitor prin gene terapie.

Perspective și prognostic

Prognosticul sindromului Jones trebuie evaluat individual. Deoarece cercetarea cauzei tulburării nu a fost încă complet finalizată, este oferit un tratament simptomatic măsuri depinde de severitatea bolii. Pe baza evoluției bolii, în prezent este probabilă o dispoziție genetică. Din moment ce genetică a oamenilor nu poate fi modificată din cauza reglementărilor legale, nu se oferă o recuperare completă cu posibilitățile actuale. Cu toate acestea, progresul medical permite medicului curant să fie cuprinzător terapie posibilități, astfel încât să fie posibilă o îmbunătățire a bunăstării și o ameliorare a reclamațiilor. Creșterile țesutului conjunctiv sunt tratate într-o procedură chirurgicală. Acest lucru este asociat cu efectele secundare obișnuite și complicațiile. Cu toate acestea, riscurile generale sunt gestionabile pentru persoana afectată. Dacă țesutul conjunctiv nedorit este îndepărtat fără alte tulburări, pacientul este externat din tratament după recuperare. Sunt necesare vizite de control suplimentare pe parcursul vieții pentru a putea reacționa imediat în cazul unor posibile modificări. Dacă auzul pacientului este grav afectat ca urmare a simptomelor, mai departe măsuri sunt necesare. În caz de pierdere severă a auzului, pacientul este echipat cu un implant. Acest lucru îi permite să își îmbunătățească capacitatea de auz, astfel încât calitatea vieții sale să fie îmbunătățită. Cu toate acestea, o regenerare completă a auzului nu este posibilă în prezent în ciuda implantului.

Prevenirea

Până în prezent, fără prevenire măsuri există pentru sindromul Jones, deoarece relațiile cauzale nu au fost clarificate definitiv. Dacă sindromul Jones a fost diagnosticat într-o familie, cel mai mult pe care îl pot face membrii familiei pentru a preveni boala copiilor lor este să decidă să nu aibă copii proprii. Deoarece mutația cauzală nu a fost încă identificată, Consiliere genetică în ceea ce privește sindromul Jones, nici măcar nu este disponibilă părinților în planificarea familială.

Urmare

Există măsuri de îngrijire ulterioară foarte limitate disponibile pentru persoana afectată în sindromul Jones, astfel încât un medic ar trebui consultat în primă instanță pentru această boală. Deoarece această boală este genetică, dacă o persoană dorește să aibă copii, ar trebui să se facă mai întâi teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului. Cu cât un medic este contactat mai repede, cu atât evoluția bolii va fi mai bună. Tratamentul depinde puternic de severitatea simptomelor, astfel încât evoluția ulterioară este, de asemenea, foarte dependentă de momentul diagnosticului. Cei afectați sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente, prin care trebuie acordată întotdeauna atenție dozelor corecte și, de asemenea, aportului regulat. Dacă există incertitudini sau întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. La fel, persoanele afectate ar trebui să poarte un aparat auditiv în caz de dificultăți auditive pentru a nu agrava simptomele în plus. Un tratament complet pentru sindromul Jones nu este de obicei posibil, deși sindromul nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate. Contactul cu alți pacienți ai bolii poate fi, de asemenea, util, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații.

Ce poți face singur

Măsurile care pot fi luate pentru sindromul Jones în sine depind de reclamațiile individuale, de constituirea pacientului și de terapia medicală. Practic, oricare dureri de cap și maxilarului trebuie tratat, de exemplu, cu medicamente prescrise sau de acasă căi de atac și preparate din medicina naturală. Un remediu dovedit, de exemplu, este Belladonna, care poate fi luat în consultare cu medicul și ar trebui să se reducă rapid durere. Dacă apare pierderea auzului, persoana afectată trebuie să poarte un aparat auditiv. Dacă există o pierdere completă a auzului, este nevoie de sfaturi psihologice, deoarece pierderea auzului este de obicei o povară enormă și o restricție a calității vieții. Orice nealiniere a maxilarului necesită tratament chirurgical. După intervenția chirurgicală, pacientul ar trebui să îl ia ușor și să-l regleze dietă. În plus, un medic trebuie consultat în mod regulat. Mai târziu în viață, bolnavii de sindrom Jones ar trebui să solicite consiliere terapeutică. Contactul cu alte persoane care suferă ajută, de asemenea, să se împace cu condiție și să dezvolte strategii pentru tratarea simptomelor individuale. Singura măsură preventivă este să se abțină de la a avea copii.