Sindromul Maffucci este o tulburare tisulară extrem de rară a mezodermului asociată cu multiple cartilaj tumori. Deoarece persoanele afectate prezintă un risc crescut de degenerare malignă, leziunile lor trebuie verificate în mod regulat de către ortopedi și dermatologi. Până în prezent, nu există nicio cauzală terapie.
Ce este sindromul Maffucci?
Pacienții cu sindrom Maffucci suferă de o tulburare de dezvoltare a țesutului mezodermic. Tulburarea se manifestă ca tumori cartilaginoase complexe ale mezodermului. Modificările tumorale sunt predominant benigne în natură. În aproximativ 20 la sută din toate cazurile, degenerescența malignă are loc pe parcursul vieții. Boala este astfel asociată cu un risc crescut de condrosarcoame, hemangioame și fibrosarcoame. Gliomii poate apărea, de asemenea, ca parte a sindromului. Sindromul Maffucci este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom osteocondromatoză-hemangioză sau sindrom Kast. Patologul Angelo Maffucci a descris prima dată tulburarea tumorală în secolul al XIX-lea. În același secol, Alfred Kast, împreună cu Friedrich Daniel von Recklinghausen, au documentat multiplul cartilaj boală tumorală a mezodermului într-o hârtie. Sindromul Maffucci este o boală rară care a fost descrisă de doar 250 de ori. Apare adesea între vârsta de unu și cinci ani și afectează atât bărbații, cât și femeile. Vârful bolii este pubertatea.
Cauze
Cauzele sindromului Maffucci nu au fost încă investigate în mod concludent. În majoritatea cazurilor, boala tumorală apare sporadic. Gruparea familială a fost rar observată. În cazuri individuale, boala a fost legată de o moștenire autozomală dominantă. Cu toate acestea, nu este considerată o boală ereditară. Se presupune că displaziile mezodermice din viața timpurie a pacienților sunt asociate cu tumorile în locul factorilor genetici. Un grup geografic sau etnic nu a fost observat până acum. La 25% dintre cei afectați, anomaliile mezodermice sunt deja prezente imediat după naștere. Prin urmare, asocierea suspectată cu displazia anterioară a mezodermului nu este probabil singura verigă care promovează debutul bolii.
Simptome, plângeri și semne
Imediat după naștere, majoritatea pacienților cu sindrom Maffucci nu sunt remarcabili și sunt complet asimptomatici. Abia luni de la naștere se dezvoltă adesea encondroame dureroase. Limfangioamele sau hemangioamele devin, de asemenea, evidente. Acestea sunt situate ambele pe piele și, în organe interne. distribuire leziunilor este asimetrică și nu se limitează la o singură structură anatomică. În timpul creșterii, persoanele afectate suferă de deformări osoase care pot provoca fracturi patologice. Inițial, encondroamele corespund creșterilor benigne pe cartilaj a lungului os sau falange. Apare noduli subcutanati de forma neregulata si albastru inchis pe capilarele membrelor. De asemenea, pot apărea malformații venoase și limfatice. De obicei, boala este progresivă cu simptomele sale individuale.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Maffucci ancorează în constatările clinice. Constatările radiologice confirmă de obicei diagnosticul inițial provizoriu. În mod diferențial, ar trebui luată în considerare mai întâi boala Ollier, în care este prezentă encondromatoză multiplă fără hemangioame. Sindromul Proteus trebuie, de asemenea, considerat ca un diagnostic diferentiat. Pentru pacienții cu sindrom Maffucci, speranța de viață nu este de obicei scăzută. Cu toate acestea, evoluția bolii este individuală. Fracturile și deformările limitează ușor doar mulți dintre pacienți în viața lor de zi cu zi. Cu toate acestea, în alte cazuri, este prezentă o deficiență severă din cauza handicapului sever. Deoarece pacienții cu această boală sunt de obicei bine monitorizați de-a lungul vieții lor din cauza riscului crescut de degenerare, procesele maligne sunt de obicei detectate suficient de devreme pentru a fi tratați corespunzător. Adesea, boala este arestată în timpul vieții.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, sindromul Maffucci provoacă severe durere la pacienți. Deoarece simptomele nu apar imediat după naștere, ci mai târziu, nu este posibil un tratament precoce al acestei boli. Din cauza durere, în special la copii mici sau la copii, există o durere puternică și, prin urmare, un plâns strident. Deformități și creșteri apar pe osAcestea au un efect foarte negativ asupra vieții de zi cu zi a persoanei afectate, astfel încât există restricții în mișcare și limitări generale în viața de zi cu zi a pacientului. os se descompun și apar diverse deformări în tot corpul. Nu este neobișnuit ca cei afectați de sindromul Maffucci să fie dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi sau să sufere de dizabilități foarte severe. Calitatea vieții pacienților este considerabil redusă și limitată de sindromul Maffucci. Tratamentul sindromului Maffucci depinde de simptome. Acestea pot fi ameliorate prin intervenții chirurgicale, deși boala nu progresează pozitiv în fiecare caz. În multe cazuri, indivizii afectați sunt dependenți de ajutorul altor persoane de-a lungul vieții.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă copiii în creștere prezintă schimbări bruște în piele aspect, un medic ar trebui consultat pentru a investiga cauza anomaliilor. Umflarea, decolorarea și creșterea sunt considerate neobișnuite și sunt semne ale unei tulburări prezente. Dacă există decolorare albastră a piele, există motive de îngrijorare. Este necesară o vizită la medic, astfel încât tratamentul să poată fi inițiat cât mai curând posibil. Dacă modificări ale pielii creșterea intensității sau răspândirea treptată în continuare pe corp, este necesară acțiune și trebuie consultat un medic. Ar trebui examinate și tratate deformările structurii osoase, particularitățile vizuale ale sistemului osos sau problemele de mobilitate. Dacă apar nereguli în zonele corpului în care cartilajul este prezent în timpul procesului de creștere, este necesar un medic. Dacă există noduli pe membre, fracturi repetate sau disfuncții, este necesară vizita unui medic. În cazul unui sentiment general de boală, stare de rău persistentă sau tulburări de comportament ale copilului, trebuie consultat un medic. În special, anomaliile asimetrice în procesul de creștere sunt o indicație a unei boli prezente, precum și o caracteristică specială a sindromului Maffucci. Dacă durere apare, copilul prezintă un comportament lacrimos, dezinteresul pentru activitățile sociale crește sau performanța școlară scade, este nevoie de ajutor medical. Schimbările de personalitate sunt un alt semn al unui sănătate afectare care ar trebui tratată.
Tratament și terapie
Deoarece etiologia sindromului Maffucci este necunoscută, nu există niciun factor cauzal terapie este încă disponibil. Prin urmare, tratamentul este exclusiv simptomatic și de susținere. Detectarea timpurie a proceselor de degenerare malignă este principalul obiectiv al terapie. Pacienții sunt supuși unor examinări ample de-a lungul vieții pentru a detecta o posibilă degenerare a leziunilor într-un stadiu incipient. În acest scop, ei vizitează chirurgi ortopedici, precum și dermatologi, care evaluează multiplele descoperiri ale pielii și oaselor pentru malignitate și documentează modificările în cel mai bun mod posibil. Adesea, pacienții rămân asimptomatici pe tot parcursul vieții. Într-un astfel de caz, nu este indus niciun tratament simptomatic. Cu toate acestea, chiar și pacienții fără simptome nu sunt scutiți de controale regulate. Dacă durerea sau alte afecțiuni se dezvoltă în cursul bolii, aceste manifestări sunt ameliorate de către dermatologii și ortopedii tratați cu terapie simptomatică vizată. Dacă este prezent țesut sarcomat, zona afectată este îndepărtată chirurgical. Corectarea deformărilor sau fracturilor osoase este îngrijită de ortoped. Tratamentul hemangioamelor este efectuat de către dermatolog. Deoarece în cazuri individuale boala se oprește încă din a doua decadă a vieții persoanei afectate, controlul leziunilor poate avea loc, de asemenea, la intervale mai largi în timp.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Maffucci este legat în mare măsură de progresia bolii. Fără asistență medicală, există formarea și dezvoltarea repetată a tumorilor în cea mai mare parte benigne. Cu toate acestea, riscul de a dezvolta o tumoare malignă este semnificativ crescut la acești indivizi afectați. În plus, sunt de așteptat limitări ale calității vieții, precum și numeroase plângeri care se dezvoltă din cauza bolii. Cu tratamentul medical sunt urmărite diverse abordări terapeutice. Deși nu este disponibilă nicio măsură de tratament cauzal, o îmbunătățire generală semnificativă a situației poate fi realizată prin îngrijirea simptomatică, precum și prin tratament regulat. Monitorizarea a stării actuale a sănătate. În plus față de ameliorarea simptomelor, medicii tratați se concentrează pe prevenirea unui curs nefavorabil al bolii. În caz de degenerare malignă a modificărilor țesuturilor, ar trebui să fie posibil să reacționeze cât mai repede posibil luând necesarul măsuri. Această procedură îmbunătățește prognosticul, precum și evoluția generală a bolii. Cu toate acestea, în mod normal, persoana afectată trebuie să fie supusă mai multor intervenții chirurgicale pe parcursul vieții sale. Acestea sunt asociate cu riscuri și pot conduce la complicații. Dacă evoluția bolii este foarte favorabilă, evoluțiile stagnează în a doua jumătate a vieții. Aici, tumorile noi nu se mai formează. Astfel, se realizează o îmbunătățire semnificativă.
Prevenirea
Până în prezent, cauzele sindromului Maffucci sunt mai mult sau mai puțin speculative. Deoarece etiologia rămâne atât de necunoscută, nu a existat o prevenire promițătoare a bolii. Cu toate acestea, persoanele afectate previn degenerarea oricăror leziuni prin evaluarea anomaliilor pielii și oaselor de către un medic în timpul controalelor strânse.
Urmare
Sindromul Maffucci poate provoca disconfort sau complicații semnificative la persoana afectată, astfel încât această boală ar trebui să fie în mod ideal detectată și tratată de un medic într-un stadiu foarte timpuriu. De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc. Cei afectați suferă de disconfort pe piele, cu formarea unor zone foarte dureroase pe piele. Acest lucru nu numai că are un efect negativ asupra calității vieții, dar și persoanele afectate suferă de estetica redusă. Acest lucru duce la complexe de inferioritate și, nu de puține ori, la depresiune sau alte supărări psihologice. Sprijinul unui psiholog profesionist poate ajuta la câștigarea încrederii în sine în tratarea bolii. Evoluția ulterioară depinde puternic de manifestarea acestei boli, astfel încât o predicție generală nu este de obicei posibilă.
Ce poți face singur
Accentul principal al tratamentului pentru sindromul Maffucci este controlul regulat de către un specialist. Închide Monitorizarea este necesar pentru a detecta timpuriu orice sarcoame, în special chodrosarcoame, dar și osteosarcoame, fibrosarcoame și angiosarcoame. Persoanele din a doua decadă a vieții, în special, ar trebui să consulte regulat un medic dacă există boli anterioare corespunzătoare sau dacă există deja cazuri de sindrom Maffucci în familie. După o procedură chirurgicală, de obicei măsuri aplicați: Pacientul ar trebui să o ia ușor timp de câteva zile până la săptămâni, să acorde o atenție la bine grija de rana și igienă și, eventual, să-l schimbe dietă. Dacă apar deformări osoase sau fracturi, este necesar un tratament de către ortoped. Ocazional, pacientul poate avea nevoie de o proteză sau de alte dispozitive ortopedice pentru a continua mișcarea fără restricții. Dacă cursul este sever, este indicată și consilierea terapeutică. Orice temeri pot fi rezolvate într-o discuție cu un psiholog. În acest fel, o anumită calitate a vieții poate fi menținută în ciuda bolii. Simptomele tipice de însoțire, cum ar fi durerea sau sentimentele de presiune în zona țesutului sau osului afectat, sunt tratate prin intermediul diferitelor medicamente, care pot fi completate cu analgezice și sedative în consultare cu medicul.
