Sindromul Goldenhar (displazia oculoauriculară sau displazia oculo-auriculo-vertebrală) este un defect congenital rar. Se referă la o combinație de malformații care afectează fața. Ele apar de obicei pe o parte și pot varia foarte mult.
Ce este sindromul Goldenhar?
Sindromul Goldenhar este o malformație congenitală care este unul dintre sindroamele arcului branhial și se estimează că afectează unul din 3000 până la 5000 de nou-născuți. Rezultă în malformații ale feței, care afectează de obicei o parte a feței. Acestea variază de la displazia auriculară la complexele de malformație ale ochilor, urechilor, feței, maxilarului și corpurilor vertebrale. În plus, rinichii și inimă pot fi afectate.
Cauze
Cauzele sindromului Goldenhar nu sunt clare, iar investigația lor este în curs. În ce măsură sunt implicate cauzele genetice nu a fost încă stabilită. Majoritatea cazurilor apar sporadic, de la unu la două procente în cadrul unei familii. Până în prezent, nu au fost detectate anomalii în ADN. Este probabil ca malformația din uter rezultă dintr - o întrerupere a sânge alimentare sau din sângerări care apar în țesuturi. Acest lucru are ca rezultat anomalii de dezvoltare combinate în prima și a doua arcadă branhială, brazde branhiale și atașamente osoase temporale. Se crede că calendarul este a patra până la a opta săptămână a anului sarcină. Severitatea simptomului Goldenhar depinde atât de momentul cât și de gravitatea daunelor. Substanțe nocive precum medicamente, anumite medicamente sau insecticide/ erbicidele sunt încă suspectate ca fiind cauza. In orice caz, sindromul alcoolului fetal, gestațional diabet sau tulburările hormonale sunt, de asemenea, suspectate de a favoriza debutul bolii. De asemenea, este posibil ca hematoamele din zona arcurilor branhiale să fie responsabile pentru daune. Cauzele hematoamelor variază. Printre altele, presiunea crescută în sânge nave, lipsa de oxigen aprovizionare sau tensiune arterială-crescând medicamente intră în discuție.
Simptome, plângeri și semne
Manifestările sindromului Goldenhar variază foarte mult. Nu fiecare simptom trebuie să fie prezent, iar simptomele se manifestă diferit pentru fiecare persoană afectată. Majoritatea celor afectați de sindromul Goldenhar au asimetrie facială unilaterală și malformație auriculară. Al lor maxilarul inferior este scurtat pe o parte a feței, iar bărbia este deplasată spre partea afectată. Colțul afectat al gură este mai mare și os zigomatic este subdezvoltat. Barbia se retrage. Un alt simptom este un dermoid epibulbar, o tumoare benignă în partea inferioară pleoapă a ochiului și / sau a unui lipodermoid, a tumoră conjunctivală. Mulți indivizi afectați au anexe preauriculare, anexe în fața auriculei constând din piele, cartilaj, Sau țesut conjunctiv. În multe cazuri, fisura orală este excesiv de largă pe o parte (macrostomie). Sindromul Goldenhar afectează și coloana vertebrală. Malformațiile apar adesea în coloana vertebrală superioară și în vertebrele cervicale. Alte simptome pot fi o despicătură a palatului, buze or limbă, o limbă redusă unilateral, anomalii dentare, rinichi anomalii și anchiloze (rigiditate articulară). În plus, există probleme de auz sau tulburări care pot afecta limbajul și dezvoltarea intelectuală. În aproximativ 15 la sută din cazuri, există mental întârziere. Două treimi dintre pacienții cu sindrom Goldenhar sunt bărbați. Partea dreaptă a corpului este afectată mai des decât stânga. La unii pacienți Goldenhar (până la 33%), simptomul apare pe ambele jumătăți ale corpului.
Diagnostic și curs
Pediatrii fac diagnosticarea sindromului Goldenhar clinic cu un specialist în clinică genetică sau genetică umană. Niciunul dintre simptomele individuale nu este esențial pentru punerea diagnosticului. În stabilirea diagnosticului, simptomele se disting de cele ale sindromului Treacher Collins (distoza mandibulofacialis) și de cele ale sindromului Wildervanck, printre altele. De obicei, amploarea deficienței de auz - variind de la ușoară pierderea auzului la surditate unilaterală - este diagnosticată în primele șase luni de viață. Majoritatea copiilor născuți cu sindromul Goldenhar au o speranță de viață normală.
Complicațiile
Sindromul Goldenhar cauzează o serie de malformații diferite, dintre care cele mai multe apar pe față. De regulă, există asimetrie la nivelul feței, care este prezentă la aproape toți pacienții. În plus, apare și o malformație a auriculei, care poate conduce la limitări în auz. Nu de puține ori, sindromul Goldenhar duce, de asemenea, la dezvoltarea unei tumori benigne în zona ochilor. O palată despicată apare și în cavitatea bucală există malformații ale dinților. Acestea pot conduce la severă durere. Mai mult, sindromul duce la plângeri mentale și dizabilități, astfel încât mulți pacienți sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Dacă pacientul nu suferă în continuare de alte plângeri sau boli, nu există o reducere a speranței de viață. Cu toate acestea, un tratament cauzal al sindromului Goldenhar nu este posibil, motiv pentru care numai simptomele pot fi limitate. Acest lucru se face de obicei cu ajutorul intervențiilor chirurgicale sau a terapiilor și nu există alte complicații.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă viitoarea mamă observă tulburări în sânge curge în timpul sarcină, ar trebui să vadă un medic. Dacă femeia însărcinată are sângerări sau simte că zonele corpului nu primesc un flux sanguin suficient, este necesară o vizită la medic. Examinările medicale preventive oferite în cadrul unui sarcină ar trebui percepută în principiu complet. În timpul controalelor, neregularitățile, întârzierile de dezvoltare sau anomaliile copilului nenăscut pot fi detectate într-un stadiu incipient datorită posibilităților tehnice mature. În principiu, este recomandabil ca femeia însărcinată să consulte un medic de îndată ce are senzația că ceva ar putea fi în neregulă. În caz de spitalizare, examinarea extinsă a nou-născutului este inițiată imediat după naștere. Asistentele medicale și medicii de naștere verifică cele ale bebelușului sănătate. Malformația este diagnosticată în timpul acestui proces, astfel încât părinții și rudele nu trebuie să ia măsuri suplimentare. Dacă are loc o naștere la domiciliu, o moașă preia primele controale ale bebelușului. De asemenea, ea duce independent mai departe măsuri la vederea modificărilor vizuale ale feței. Dacă apare o naștere neașteptată și bruscă fără un îngrijitor medical, mama și copilul trebuie să consulte un medic imediat după naștere. Este recomandabil să apelați o ambulanță, astfel încât controlul medical și tratamentul să poată avea loc cât mai curând posibil.
Tratament și terapie
Malformațiile sunt tratate chirurgical în sindromul Goldenhar. Aici funcția și aspectul corpului sunt incluse în tratament. Începând cu vârsta de trei ani, malformația maxilarului îngustează adesea căile respiratorii, necesitând o intervenție chirurgicală reconstructivă. Maxilarul este reconstruit dintr-o coastă sau de întindere osul. Malocluziile dentare sunt corectate de către ortodont. Se elimină atașamentele pruriculare și dermoizii mai mari. Chirurgia plastică corectează os zigomatic și avansarea mandibulară. Colțurile gură sunt corectate și țesuturile moi ale obrazului jumătății afectate a feței sunt acumulate de grăsime autologă altoire. În plus, urechea poate fi reconstituită și ochii tratați, în funcție de constatări. Dacă sindromul Goldenhar este asociat cu surditate, logopedie este furnizat. Testele auditive se efectuează la o vârstă fragedă și, dacă este necesar, audierea SIDA sunt administrate. Dacă inimă apar defecte, este necesar și tratament. Copiii cu sindrom Goldenhar sunt, de asemenea, afectați intern de malformația externă. Ca urmare a infracțiunilor și a conștientizării deformării, apar tulburări psihologice sub formă de tulburări reactive. Prin urmare, sprijinul psihologic face parte din tratament și ajută la rezolvarea problemelor psihosociale stres. Operațiile necesare adaugă durere experiențe, care sunt însoțite psihologic. Un psiholog se asigură, de asemenea, că copiii care se confruntă cu o intervenție chirurgicală dezvoltă așteptări realiste cu privire la rezultate. În plus, părinții primesc sprijin psihologic. Copiii a căror dezvoltare mentală este afectată au nevoie de reabilitare măsuri într-un stadiu incipient. Acestea le stimulează dezvoltarea mentală și includ îngrijire și tratament continuu.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Goldenhar este nefavorabil, deși există mai multe opțiuni de tratament și tulburarea nu conduce până la moartea subită a nou-născutului în majoritatea cazurilor. Tulburarea congenitală se caracterizează prin malformații ale feței, precum și ale vertebrelor, care apar individual și prezintă o intensitate diferită la fiecare pacient. Corectarea malformațiilor este posibilă cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Accentul se pune pe restabilirea funcționalității, astfel încât maxilarul, gâtul și gât nu duc la consecințe care afectează viața. În ciuda tuturor posibilităților medicale actuale, cicatrici iar neregulile vizuale rămân după operație. La unii pacienți, trebuie efectuate mai multe operații pentru a realiza optimizarea funcțiilor fizice. Acest lucru poate duce la tulburări psihologice. Astfel, sindromul Goldenhar prezintă riscul bolilor secundare. Regenerarea completă a malformației este posibilă numai în cazuri excepționale. Mai degrabă, leziuni suplimentare ale organelor la rinichi sau inimă este de așteptat. Dacă nu sunt tratate, acestea pot duce la moarte subită. În plus, pacienții suferă adesea de capacități auditive reduse. Acest lucru este detectat și diagnosticat în primul an de viață. Deoarece nu este posibilă restabilirea auzului natural, corectarea adecvată a auzului poate fi realizată în mod normal prin utilizarea auzului SIDA.
Prevenirea
Liniile directoare care indică o posibilă prevenire a sindromului Goldenhar nu există. Dacă este posibilă prevenirea sindromului depinde de clarificarea cauzelor reale. Până în prezent, însă, nu există recomandări în acest sens.
Urmare
Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt relativ limitate în sindromul Goldenhar. Este o tulburare congenitală care nu poate fi tratată cauzal, ci doar pur simptomatic. Persoana afectată este dependentă de toată viața terapie pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor ulterioare. Deoarece evoluția ulterioară a sindromului Goldenhar depinde în mare măsură de severitatea acestuia, nu se poate da prognostic general. Deformitățile și malformațiile individuale ale sindromului Goldenhar sunt de obicei tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Cei afectați ar trebui să se odihnească și să-l ia ușor pe corp după o astfel de operație. Trebuie evitate activitățile sau sporturile stricte și stres ar trebui de asemenea evitat. Dificultățile vorbirii în sindromul Goldenhar pot fi tratate de logopedie. Aici, diferitele exerciții pot fi efectuate și în casa pacientului pentru a accelera tratamentul. Cu toate acestea, în multe cazuri, cei afectați sunt dependenți și de tratamentul psihologic. În acest caz, sprijinul prietenilor și al familiei este, de asemenea, foarte util. Contactul cu alți pacienți cu sindrom Goldenhar poate fi, de asemenea, util în acest sens, deoarece duce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
În primul rând, cei afectați de sindromul Goldenhar au nevoie de tratament iubitor și îngrijitor, deoarece suferă de boli psihologice grave și dizabilități mintale. Acest lucru necesită de obicei ajutorul părinților și rudelor pentru a oferi pacientului îngrijirea adecvată. Deoarece, în multe cazuri, cei afectați suferă și de complexe de inferioritate sau de stimă de sine redusă, deformările feței ar trebui tratate. Discuția cu alți bolnavi de sindrom Goldenhar pentru a face schimb de informații poate ajuta, de asemenea. În plus, logopedie poate avea, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii și poate atenua eventualele dificultăți de vorbire. Persoana afectată poate efectua și diverse exerciții de vorbire acasă. Copiii au nevoie de asigurări speciale de la medic și părinți înainte de operație. Cu toate acestea, rezultatele ar trebui, de asemenea, să fie clarificate în mod realist pentru a evita ulterior dezamăgirea și plângerile psihologice asociate. De asemenea, dezvoltarea mentală poate fi crescută printr-un sprijin permanent pentru a evita complicațiile la vârsta adultă. De regulă, speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindromul Goldenhar.
