Sindromul Catel-Manzke, sau CATMANS, apare relativ rar și este legat de sex. Simptomele tipice ale bolii corespund cu cele ale așa-numitei secvențe Pierre-Robin. Acestea includ, de exemplu, simptome cum ar fi fanta palatului, glossotopsis și microgenie. O altă caracteristică este că sunt prea multe deget piese pe mâini. În plus, indicele deget este unghiular (termen medical clinodactilie).
Ce este sindromul Catel-Manzke?
Sindromul Catel-Manzke se numește sinonim sindrom digital sau sindrom Pierre Robin cu deformări ale degetelor arătătoare. Acesta este un așa-numit sindrom dismorf. Numele tulburării este derivat de la medicii germani Catel și Manzke, care au descris mai întâi sindromul Catel-Manzke. Prevalența tulburării este estimată la 1: 1,000,000. Practic, sindromul Catel-Manzke este moștenit descendenților într-un mod autosomal recesiv. Boala afectează în primul rând scheletul și os. Hiperfalangia este văzută pe ambele părți, precum și angulația indicelui deget. În plus, pacienții afectați suferă de simptomele caracteristice ale secvenței Pierre-Robert. În prezent, se știe deja că 33 de persoane au sindromul Catel-Manzke.
Cauze
Cauzele sindromului Catel-Manzke sunt în primul rând genetice. Crucial sunt mutații specifice care apar la anumite genă loci și în acest fel conduce la formarea bolii. Mai exact, așa-numitul TGDS genă este afectat de mutații. Acest genă este localizat la locusul genetic 13q32.1.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Catel-Manzke se exprimă prin diferite simptome și plângeri. Cu toate acestea, simptomul principal reprezintă hiperfalangia pe degetul arătător, care apare pe ambele mâini. În plus, există un nucleu osos redundant la așa-numita articulație metacarpo-falangiană. În acest fel, se dezvoltă o abatere pe degetul arătător, care este în principal radial. În majoritatea cazurilor, sindromul Catel-Manzke apare în combinație cu secvența Pierre-Robin. Astfel, se observă simptome caracteristice, cum ar fi microgenia și glossoptoza. În plus, majoritatea pacienților prezintă fisură palatină. În plus, mulți indivizi afectați suferă de malformații care au existat încă de la naștere. Defectele posibile sunt, de exemplu, defecte ale inimă, cum ar fi defectele septului ventricular sau ale septului atrial. Mult mai puțin frecvente sunt semne precum iris coloboame sau abateri ale trăsăturilor feței de la aspectul mediu. Indivizii afectați au adesea fisuri palpebrale scurte, hipertelorism și obraji rotunzi. Urechile sunt adesea mai mici decât de obicei și uneori întoarse înapoi. În plus, sindromul Catel-Manzke poate fi asociat cu scolioză, pectus excavatum și brahidactilie. Degetele de la picioare scurtate, picior strâmb, și inteligența scăzută este uneori văzută. În plus, în sindromul Catel-Manzke, poate fi prezent un os lung redundant sau se poate forma o falange proximală pe deget.
Diagnostic și curs
Dacă apar semne tipice ale sindromului Catel-Manzke, se recomandă consultarea cu un specialist. Cu toate acestea, în numeroase cazuri, un diagnostic este posibil la scurt timp după naștere, deoarece degetele arătătoare deformate și plângerile secvenței Pierre-Robert sunt foarte vizibile și indică relativ clar boala. În cadrul examinărilor radiologice, anomaliile degetului os pot fi detectate în mod fiabil. În acest proces, de prisos os cu forma trapezilor sau triunghiurilor se fac vizibile în imagini. Acestea sunt de obicei localizate pe al doilea metacarpal și pe falanga corespunzătoare. Aici, osul are adesea o structură modificată asemănătoare conurilor. Este posibilă și o epifiză în această zonă. Odată cu creșterea vârstei persoanei afectate, părțile osoase inutile se conectează cu falanga de bază existentă. În acest fel, articulația metacarpo-falangiană poate deveni subluxată. Performanța unui detaliu diagnostic diferentiat are o mare prioritate. În special, trebuie acordată atenție altor tipuri de anomalii ale oaselor. De exemplu, sunt posibile sindromul de brahidactilie temtamie-preaxială sau sindromul Desbuquois.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă se suspectează sindromul Catel-Manzke, trebuie consultat un medic. Părinții care observă malformațiile tipice pe degetul arătător la copilul lor sunt cel mai bine să clarifice acest lucru imediat. Trebuie solicitat sfatul medicului cel târziu la semne de inimă apar boli. Sindromul Catel-Manzke apare de obicei în legătură cu secvența Pierre-Robin. Malformații congenitale, picior strâmb, fisura palatului și scăderea inteligenței indică, de asemenea, o bază gravă condiție care trebuie evaluat devreme. Un sindrom Catel-Manzke diagnosticat trebuie monitorizat îndeaproape. Dacă apar complicații, este indicată o vizită la medic. Chiar și după orice proceduri chirurgicale, persoana afectată trebuie să viziteze regulat cabinetul medicului și să se clarifice evoluția bolii. În caz de sângerare, cicatrici sau alte reclamații, medicul responsabil trebuie consultat imediat. Ar putea fi necesare intervenții suplimentare. Specialiștii în boli ereditare, precum și diverși interniști pot fi consultați pe lângă medicul de familie. În cazul unei urgențe medicale care implică sindromul Catel-Manzke, cel mai bine este să apelați direct serviciile medicale de urgență.
Tratament și terapie
În ceea ce privește sindromul Catel-Manzke, există diferite opțiuni pentru terapie a alege din. Utilizarea lor se bazează în principal pe simptomele prezente în fiecare caz și pe gravitatea acestora. În esență, însă terapie a sindromului Catel-Manzke prezintă mari asemănări cu tratamentul secvenței Pierre Robin. În majoritatea cazurilor, boala apare sporadic. Dacă grupurile puternice se găsesc în familii, Consiliere genetică a persoanelor afectate este recomandat. Simptomele sindromului Catel-Manzke duc uneori la dificultăți de îngrijire a copiilor afectați. De exemplu, sunt posibile probleme cu hrănirea. respiraţie dintre copiii afectați este, de asemenea, susceptibilă la complicații. Dacă este prezent un palat despicat, acesta este corectat de obicei înainte de a noua lună după naștere ca parte a unei proceduri chirurgicale. În plus, ortodontie terapie este de obicei necesar. Numeroși specialiști lucrează împreună în tratamentul copiilor pentru a asigura cea mai bună dezvoltare posibilă a pacientului. Dacă terapia este bine adaptată simptomelor individuale, aceasta are de obicei un efect pozitiv asupra prognosticului bolii.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Catel-Manzke este o tulburare genetică, nu poate fi vindecat cauzal sau complet. Doar simptomele individuale pot fi tratate, astfel încât cei afectați trebuie să trăiască de obicei cu restricții pe tot parcursul vieții. Datorită defectelor din inimă, speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă de sindrom. Dacă sindromul nu este tratat, pacienții suferă de o serie de deformări pe corp, toate reducând semnificativ calitatea vieții și îngreunează viața de zi cu zi. Inteligența este, de asemenea, redusă de sindrom, făcând pacienții dependenți de terapie intensivă și supraveghere. Tratamentul poate ameliora doar unele dintre simptome, astfel încât, de exemplu, să aibă loc intervenții chirurgicale pentru a corecta fisura palatului sau picior strâmb. Dezvoltarea poate fi, de asemenea, promovată prin terapie intensivă, pentru a evita complicațiile la vârsta adultă. Datorită simptomelor severe, sindromul Catel-Manzke are adesea și un efect negativ asupra stării psihologice a părinților și a rudelor, astfel încât aceștia sunt dependenți și de ajutorul psihologic.
Prevenirea
Nu măsuri pentru prevenirea sindromului Catel-Manzke sunt încă cunoscute. condiție există încă de la naștere, deci terapia este în schimb punctul central.
Urmare
Deoarece sindromul Catel-Manzke este o tulburare congenitală, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt relativ limitate în majoritatea cazurilor. În general, sindromul în sine poate fi tratat doar simptomatic și nu cauzal. Dacă persoana afectată de sindrom are dorința de a avea copii, Consiliere genetică poate fi util pentru a preveni reapariția sindromului la copii. De obicei, simptomele sindromului Catel-Manzke sunt tratate prin proceduri chirurgicale. Cu toate acestea, acestea depind foarte mult de manifestarea exactă a simptomelor, astfel încât nu poate fi făcută nicio previziune generală. După o procedură chirurgicală, pacientul trebuie să se odihnească și să se relaxeze. În cursul vieții, cei afectați sunt adesea dependenți de operații ulterioare pe maxilar, astfel încât examinările periodice ale maxilarului au sens. Părinții, în special, trebuie să fie activi în această privință. Dezvoltarea copilului poate fi, de asemenea, încetinită de sindromul Catel-Manzke, astfel încât pacienții sunt dependenți de terapie intensivă. Aici, desigur, îngrijirea propriei familii are un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. În plus, contactul cu alți pacienți cu sindrom Catel-Manzke poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece acest lucru se poate conduce la un schimb de informații.
Ce poți face singur
Copiii cu sindrom Catel-Manzke au nevoie de un tratament strâns și de sprijinul părinților și rudelor. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este urmarea instrucțiunilor medicului cu privire la medicamente și dietă. În funcție de tipul și severitatea simptomelor, medicul vă va recomanda igienic măsuri pacientului. De exemplu, în cazul malformațiilor din zona genitală, trebuie acordată atenție igienei intime cuprinzătoare pentru a evita infecțiile și alte complicații. Dacă există un defect al inimii în legătură cu boala rară, copilul poate avea nevoie de stimulator cardiac sau chiar o inimă de donator. Părinții ar trebui să viziteze o clinică specializată și să discute pașii suplimentari cu un specialist în boli ereditare. Terapia psihologică este de obicei necesară și pentru a însoți tratamentul fizic. Mai ales în cazul malformațiilor externe din zona feței, copilul are adesea nevoie de sprijin de la un psiholog al copilului. În plus, măsuri trebuie să fie luate pentru a permite copilului să aibă un normal copilărie fără excludere. Acestea includ înscrierea la un eveniment special grădiniță, întâlniri cu specialiști în ochi, urechi și stomatologie și aranjamente pentru dispozitive de asistență, precum pantofi ortopedici sau scaun cu rotile. Medicul responsabil poate ajuta membrii familiei cu acești pași.
