Patogenie (dezvoltarea bolii)
Sindromul adrenogenital (AGS) rezultă dintr-un defect enzimatic. Sunt câteva enzime care poate fi afectat de defect. Cortexul suprarenalian necesită acestea enzime pentru sinteza (producția) steroidului hormoni Cortizolul și aldosteron. În peste 90% din cazuri, un defect al enzimei 21-hidoxilază este prezent în sindromul adrenogenital. Datorită defectului enzimatic Cortizolul deficit, feedback-ul negativ către lobul hipofizar anterior este absent, iar mecanismul de control și reglare este perturbat. glanda pituitară încearcă să compenseze lipsa de Cortizolul printr-o secreție crescută a hormonului stimulator adrenocortical ACTH (hormonul adrenocorticotrop). Acest lucru duce la hiperplazie (creștere în dimensiune) a cortexului suprarenal. Cu toate acestea, căile metabolice pot merge doar în punctul în care se află enzima defectă. Precursor crescut molecule (precursori hormonali) precum progesteron și 17α-OH-progesteron sunt produse, care sunt degradate până la androgeni prin căi metabolice alternative. Independent de aceasta, androgeni (sex masculin hormoni) sunt oricum formate în cortexul suprarenal și sunt sintetizate din ce în ce mai mult prin creșterea ACTH secreţie. Rezultatul este hiperandrogenemia, care duce la virilizare (masculinizare). Mai mult, defectul de 21-hidroxilază duce la o producție insuficientă de aldosteron sau la un eșec al acesteia în cortexul suprarenal. Aldosteron este un mineralocorticoid. Este o verigă importantă în renină-sistemul angiotensină-aldosteron (RAAS), care ajută la reglarea sânge presiune și sare echilibra. Hipoaldosteronismul (deficit de aldosteron) provoacă tulburări ale sării echilibra cu pierderea de lichide, așa-numitul „sindrom de irosire a sării” .Capacitatea de 11ß și 17α-hidroxilază este asociată cu producția crescută de deoxicorticosteron cu acțiune mineralcorticoidă (DOC) cu exces de mineralcorticoizi.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povară genetică
- Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice:
- Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
- Gene: CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1.
- CYP21A2 SNP-uri (vezi tabelul din Snpedia).
- Mutație în CYP21A2 genă în contextul clasicului sindromul adrenogenital. La mai mulți bolnavi dintr-o familie, aceștia sunt HLA identici din punct de vedere genotipic.
- Gene: CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1.
- Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
- Următoarele enzime pot fi afectate de defect, care este de obicei cauzat de mutații punctiforme:
- Deficitul de 21-hidroxilază (> 90% din cazuri).
- Deficit de 11ß-hidroxilază (aproximativ 5% din cazuri).
- Deficit de 17α-hidroxilază (foarte rar).
- Deficitul de 3ß-hidroxisteroid dehidrogenază (foarte rar).
- Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice:
Cauze cauzate de boli
- Sindromul androgenital dobândit:
- Tumora adrenocorticală care formează androgen.
- Tumora gonadică (gonade: Gonade (ovare / ovare, testicule))
