Sindromul Down sau trisomia 21 nu este o boală în sensul tradițional. Este mai probabil să fie considerată o tulburare cromozomială congenitală sau o anomalie cromozomială. Din pacate, Sindromul Down nu poate fi încă prevenită și nici această „boală” nu poate fi vindecată. Cei afectați și rudele lor trebuie să învețe să trăiască cu trisomia 21. Cu toate acestea, este posibil să ajutăm persoanele afectate să își trăiască viața cât mai natural posibil.
Ce este sindromul Down (trisomia 21)?
Sindromul Down sau trisomia 21 este un defect al materialului genetic care are ca rezultat dizabilități intelectuale de diferite grade. În consecință, abilitățile intelectuale sunt limitate, ceea ce este evident, de exemplu, în întârzierea dezvoltării limbajului și a capacității motorii. Din punct de vedere vizual, persoanele cu sindrom Down sunt caracterizate de unele caracteristici: au fața plată, ochi înclinați, urechi mici și mâini late cu degetele scurte. Aceasta a dat naștere numelui original „mongoloid”, care nu mai este folosit astăzi. Persoanele cu sindrom Down sunt mai mici decât înălțimea medie, cu tendința de a fi exces de greutate după pubertate. Sunt mai susceptibili la boli, afectând în special căile respiratorii și urechile. Foarte mulți au un inimă defect. Sindromul Down prezintă astfel o varietate de probleme.
Cauze
Cauza sindromului Down este aproape întotdeauna prezența cromozomului 21 de trei ori în celule. Persoanele cu sindrom Down au de obicei 47 cromozomi în loc de 46. Se face distincția între Trisomia liberă 21, care este cea mai frecventă cauză, Trisomia de translocație 21 și Trisomia mozaică. Trisomia gratuită 21 apare atunci când ovulul sau spermă are un număr suplimentar de cromozomi 21. Trisomia 21 apare atunci când perechea de cromozomi 21 nu este separată atunci când oul sau spermă se formează celula. Nu există nicio regulă pentru acest caz, în mare parte șansa este decisivă. Cu toate acestea, trisomia 21 devine mai probabilă pe măsură ce vârsta mamei crește. La mamele în vârstă de 40 de ani, un copil din 80 este afectat. Cu cât mama este mai tânără, cu atât devine mai puțin probabil sindromul Down. Rara trisomie de translocație este atunci când numai părți ale cromozomului 21 sunt triplate. În acest caz, partea suplimentară a cromozomului este atașată la un alt cromozom. Oamenii care au un astfel de material cromozomial trăiesc fără sănătate restricții. Cu toate acestea, dacă doresc să aibă copii, această schimbare a materialului genetic poate fi transmisă și apoi duce la sindromul Down. Așa-numita trisomie mozaic duce la mai puține restricții pentru cei afectați. Motivul este că acești oameni au celule cu material cromozomial normal, precum și celule cu 47 cromozomi.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Down este asociat cu o varietate de simptome fizice și cognitive. În acest caz, simptomele fizice apar imediat după naștere, dar pot fi detectate și de la testarea prenatală. Prenatal, caracteristici cum ar fi femururile scurtate, un prea mic cap, inimă defecte, ocazional un obstructie intestinala, iar brazda sandale (distanța dintre degetul mare și degetul de lângă el) sunt deja evidente la un număr mare de indivizi afectați. Semnele și simptomele sindromului Down sunt numeroase și variate. Caracteristicile tipice sunt de obicei urechile mici și fața plană, mâinile largi și degetele scurte, mic de statura și exces de greutate cu debutul pubertății. În plus, multe persoane afectate suferă de slăbiciune musculară, disfuncție tiroidiană, probleme de vedere și pierderea auzului. Postnatal, se observă adesea un al treilea fontanel. În plus, ochii au o piele se pliază în colțurile interioare ale ochilor și sunt ușor în formă de migdale. Tonusul muscular la persoanele cu sindrom Down este de obicei mai mic, ceea ce poate conduce către un telefon mai puțin mobil limbă, nazal respiraţie și probleme de supt. Dezvoltarea mentală și motorie a persoanelor afectate este afectată, deși în diferite grade. Din punct de vedere intelectual, gradul de dizabilitate variază de la sever la abia prezent, în funcție de suport și de caz. În timp ce persoanele cu sindrom Down pot înțelege bine ceea ce se spune, propria lor capacitate de articulare este adesea limitată. Capacitatea de a reacționa este de obicei redusă, ceea ce este deja evident în primii ani de viață. Emoțiile pot fi exprimate, dar expresia în sine este mai puțin controlată. Speranța de viață este ușor redusă datorită numeroaselor posibile complicații secundare. Cu toate acestea, simptomele sindromului Down nu înseamnă neapărat neputință. Mai degrabă, multe persoane afectate stăpânesc o viață de zi cu zi care se descurcă cu puțină asistență.
Curs
Persoanele cu sindrom Down au de obicei o serie de malformații congenitale, cum ar fi inimă defecte. În vremurile anterioare, acest lucru a dus la aproximativ trei sferturi dintre cei afectați care au murit înainte de pubertate; până la 90 la sută înainte de vârsta de 25 de ani. Prognosticul s-a îmbunătățit acum considerabil. Cu tratamentul individual al malformațiilor și sprijinul țintit, este posibil să trăiești peste vârsta de 50 de ani cu sindrom Down. În special pentru pacienții cu o trisomie mozaic cu o proporție mare de celule sănătoase, dezvoltarea medicală este favorabilă. Cu toate acestea, numai simptomele concomitente ale sindromului Down pot fi tratate.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Copiii cu sindrom Down au nevoie întotdeauna de îngrijiri medicale și Monitorizarea. Părinții copiilor cu trisomie 21 sunt cel mai bine să caute remedii măsuri și sprijin psihologic din timp. De asemenea, este recomandată o vizită la medic pentru orice incertitudine sau întrebare cu privire la dizabilitate. În acest scop, poate fi contactat fie medicul responsabil, fie numărul de urgență al celui mai apropiat ambulatoriu. DS InfoCenter oferă părinților afectați opțiuni suplimentare de consiliere medicală și psihologică. Dacă apar simptome sau plângeri neobișnuite în legătură cu sindromul Down, un medic trebuie consultat în orice caz. Părinții care observă probleme de auz sau infecții gastro-intestinale frecvente la copilul lor, de exemplu, ar trebui clarificat acest lucru. Dacă semne de hipotiroidism sau un congenital defect cardiac sunt observate, cel mai bine este să vorbi direct la medicul responsabil. În caz de complicații articulare, cum ar fi genunchiul sau șoldul durere, entorse sau fracturi, trebuie contactat serviciul medical de urgență. În viața ulterioară, simptomele Mitunter ale Demența Alzheimer apare - apoi și vorbi la un doctor.
Tratament și terapie
Sindromul Down în sine nu este vindecabil sau tratabil și mental mai mult sau mai puțin sever întârziere nu poate fi inversat. Cu toate acestea, este posibil să sprijiniți individual persoanele afectate și să le oferiți posibilitatea de a se dezvolta personal. Acest lucru se întâmplă, de exemplu, în ateliere protejate, unde sunt dezvoltate abilități și sunt susținute talentele existente. Cei afectați învață multe despre viața „normală”, de exemplu, prin activități manuale și atenție emoțională, pot dezvolta abilități motorii și mentale și pot practica abilități sociale. Un mediu familial bun este, de asemenea, favorabil pentru acest lucru. Din punct de vedere medical, este necesar să se trateze malformațiile existente (inima, digestia etc.). În condiții favorabile, este posibil ca persoanele cu sindrom Down să trăiască aproape independent.
Perspectivă și prognostic
Ca o tulburare genetică congenitală, sindromul Down nu se poate ameliora sau vindeca singur. Dezvoltarea mentală a persoanei afectate va progresa, dar o persoană cu sindrom Down nu va putea ajunge niciodată la nivelul intelectual al unui coleg fără trisomie 21 sau să dezvolte abilități egale. Anomaliile fizice asociate sindromului Down vor însoți, de asemenea, persoana afectată de-a lungul vieții sale. Aceasta nu înseamnă că persoanele cu sindrom Down nu se pot dezvolta deloc intelectual. Cu un sprijin mental și fizic adaptat acestora, aceștia se pot dezvolta, de asemenea, în funcție de abilitățile și posibilitățile lor, pot învăța abilități, pot dobândi experiență și pot învăța să exprime emoțiile și să se integreze într-o viață de zi cu zi cu dizabilități. Mulți oameni cu sindromul Down își asumă locuri de muncă la vârsta adultă care se încadrează în capacitățile lor, unii formează parteneriate și mulți își fac prietenii valoroase. Desigur, perspectivele dezvoltării unei persoane cu sindrom Down depind în mare măsură de sprijinul pe care mediul îl poate oferi. Părinții care învață timpuriu cum să interacționeze cu un copil cu sindrom Down pot avea un efect benefic benefic asupra dezvoltării copilului lor. Chiar și la vârsta adultă ulterioară, persoanele cu trisomie 21 au nevoie de asistență regulată de către experți pentru abilitățile lor și trebuie să le exerseze și să le antreneze regulat, la fel ca o persoană sănătoasă.
O poți face singur
În plus față de terapie metodele care limitează efectele negative ale trisomiei 21 asupra corpului celor afectați, există o gamă largă de opțiuni pentru cei afectați pentru a-și îmbunătăți viața de zi cu zi. Aceasta include, în special, mediul lor social. De exemplu, în primii ani de dezvoltare, este important să le oferiți copiilor cu sindrom Down acces adecvat la toate oportunitățile pe care le au colegii lor. Este posibil ca unele sarcini să fie îndeplinite cu asistență. Practica regulată a jocurilor lingvistice și buze exercițiile (suflarea bulelor de săpun etc.) oferă un mic avantaj în dezvoltarea ulterioară a limbajului. Sarcinile motrice fine cu ambele mâini promovează un sentiment de relații cauzale și practică abilitățile motorii. Jocurile de mișcare pentru a promova abilitățile motorii grosiere ar trebui făcute cu persoanele afectate. În anii următori, sarcinile devin mai relevante. Persoanele cu trisomie 21 doresc, de asemenea, să contribuie la societate. Ei, de asemenea creşte sus și dezvolta interese și poate învăța lucruri. Luându-i în serios aici și însoțindu-i îi ajută să rămână în viață cu un sentiment bun. Persoanele cu sindrom Down sunt în mare parte conștiente de limitările lor. Comunicarea propriilor posibilități și a lucrurilor pe care persoana afectată ar dori să le abordeze ar trebui să se facă cu siguranță cu mediul. În acest fel, pot fi adesea create modalități care conduce sa reusesti. În caz contrar, este necesar și pentru bunăstarea persoanelor afectate ca acestea să fie tratate ca toate celelalte persoane în afara asistenței medicale și a îngrijirii măsuri.
