Deficitul de biotinidază: cauze, simptome și tratament
Deficitul de biotinidază este o tulburare metabolică moștenită foarte rară. Apare din cauza unui defect genetic în enzima biotinidază. Aproximativ unul din 80,000 de copii se naște cu o astfel de tulburare enzimatică. Screeningul nou-născut ajută la stabilirea diagnosticului. Ce este deficitul de biotinidază? Deficitul de biotinidază, sau BTD pe scurt, aparține grupului de rare ... Deficitul de biotinidază: cauze, simptome și tratament