Analiza microarray / Array-CGH (Hibridizarea genomică comparativă) este o metodă relativ nouă de screening genetic care poate fi descrisă ca „de înaltă rezoluție analiza cromozomilor. ” Este folosit pentru a identifica și măsura activitatea genelor specifice.
În contextul matricei CGH (= Hibridizare genomică comparativă), întregul genom este examinat pentru modificări ale numărului de copii (ștergeri / pierderi ale unei secvențe ADN, duplicări / dublări ale unei secvențe specifice). În acest proces, nu este posibil să se facă afirmații cu privire la o modificare a localizării, indiferent dacă s-a duplicat o secțiune în exces a genomului sau să se detecteze o mutație punctuală (genă mutație dacă doar o singură bază nucleică este afectată de modificare), dar numai afirmații despre numărul copiei sau, în cazuri individuale, ștergeri mici (pierderea uneia sau mai multor perechi de baze ale unei secvențe de ADN) care sunt situate doar în o singură genă.
Indicații (domenii de aplicare)
- Clarificarea unei dizabilități mintale
- Dismorfie facială (dismorfie facială)
- Tulburări din spectrul autismului
- Malformații multiple
Procedura
Material necesar
- Sânge de heparină (minim 1-2 ml)
Pregătirea pacientului
- Nu este necesar
Factori perturbatori
- Nu stie nimeni
Metoda de laborator
Într-un microarray (cip), diferite sonde ADN care se pot lega de situsuri specifice ADN pe un cromozom sunt aplicate câmpurilor definite pe suprafața testului, care se numește hibridizare.
Array CGH (= Hibridizare genomică comparativă) implică o comparație a ADN-ului pacientului cu o probă de referință. ADN-ul unei persoane sănătoase de control este etichetat cu un colorant fluorescent diferit în acest scop. Dacă numerele de copie ale ambelor probe se potrivesc, se obține o culoare mixtă.
În alte forme de analiză microarray, abaterile numărului de copii (ștergere mică sau duplicare mică) sunt detectate de intensitatea diferită a semnalului de fluorescență în comparație cu eșantionul de referință. Analiza este realizată digital pentru toate metodele.
