Termenul clinic displazie epifizară multiplă este utilizat în medicină pentru a descrie anomalii la capetele articulațiilor tubulare lungi os. Mutațiile genelor care codifică proteinele par a fi responsabile pentru anomalii. Terapie se concentrează pe alinierea fiecărei suprafețe articulare afectate.
Ce este displazia epifizară multiplă?
Bolile epifizare sunt boli ale capetelor articulațiilor lungi lungi os. În grupul eterogen al bolii cu displazii epifizare, aceste capete articulare prezintă anomalii. Tulburările de creștere determină creșterea anormală a epifizelor. Fenomenul mai este numit boala Fairbank sau boala Ribbing-Müller. Boala aparține tulburărilor secundare de creștere și este o consecință a mutațiilor cromozomiale în diferite expresii. Epifizele șoldurilor și gleznelor sunt deosebit de afectate. Prevalența bolii este de 1: 20,000. Dintre grupul eterogen de boli, EDM1 a fost cel mai bine studiat până în prezent. Acest subtip este moștenit într-un mod autosomal dominant. Cu toate acestea, moștenirea autozomală recesivă este de asemenea concepută în cadrul grupului de displazii epifizare. Una dintre mai multe forme speciale din acest grup de boli este displazia Meyer a epifizelor femurale. Până în prezent, grupul de boli nu a fost investigat în mod concludent.
Cauze
Cauza multiplelor displazii epifizare constă în materialul genetic. Mutațiile diferitelor gene declanșează tulburările de creștere. Pentru EDM1, mutații ale COMP genă au fost documentate ca fiind cauza. Acest genă coduri pentru oligomerice cartilaj proteina matricei. Datorită mutației, structura proteinei este anormală. Funcționalitatea sa suferă și structura matricei osoase este perturbată. Toate celelalte tipuri de EMD sunt documentate mai puțin detaliat cu privire la cauza lor. Mutațiile par a fi în genele COL9A2 la genă locus 1p33-p32.2, COL9A3 la locusul genei 20q13.3, MATN3 la locus 2p24-p23 și COL9A1 la locusul 6q13. Astfel, în toate formele, mutații ale proteine codificând extracelularul cartilaj matrice sunt prezente. Ultima mutație este a colagen IX anomalie. O formă finală și mai atipică de EDM este asociată cu mutații în gena SLC26A2 la locusul genei 5q32-q33.1. Moștenirea dominantă autosmal este standard. Formele autozomale recesive sunt mai puțin frecvente. O mare parte a etiopatogenezei rămâne neclară. Se speculează că transportul fragmentelor proteice ale proteoglicanilor este afectat. Astfel, fragmentele proteice sunt incapabile să migreze de la reticulul endoplasmatic dur la aparatul Golgi.
Simptome, plângeri și semne
Displazia epifizară multiplă poate fi exprimată în diferite etape ale vieții. Devreme copilărie, majoritatea pacienților sunt încă asimptomatici. Primele semne ale bolii epifizare sunt artritice dureri articulare. Modificările preartrotice în multiple articulații determina limitarea miscarii in timp. Tulburările de mers, cum ar fi mersul de vâsle, sunt un semn caracteristic al bolii. Moderat mic de statura poate fi la fel de caracteristică. În funcție de cauza reală, leziuni epifizare multiple prezente în combinație cu simptome suplimentare. De exemplu, displazia epifizară multiplă este acum asociată cu miopie. Pierderea auzului iar dismorfia facială este la fel de des asociată cu grupul eterogen de boli. Displaziile afectează în primul rând șoldul și glezna articulații. Durere radiază din articulații artritic în tot corpul.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul displaziei epifizare multiple depinde de recunoașterea semnelor pe radiografie. Istoricul îl determină pe medic să efectueze imagini radiografice. Razele X dezvăluie schimbări de aspect simetric în epifizele diferitelor lungi os. Nucleii epifizari par întârziați, sunt mici și fragmentați. Nucleii majori și minori se fuzionează pentru a forma capete articulare anormale. Această fuziune provoacă tulburări de creștere și abateri ale axelor, provocând astfel modificări artritice. Analiza genetică moleculară poate oferi dovezi ale mutațiilor genetice. Cursul displaziei epifizare multiple depinde de mutația cauzală, momentul diagnosticului și tratabilitatea. Diagnosticul precoce are un efect favorabil asupra prognosticului.
Complicațiile
Diferite malformații și anomalii apar de obicei în această boală, în special în articulațiile pacientului, ceea ce duce la restricții considerabile în viața de zi cu zi, iar mișcarea pacientului poate fi, de asemenea, restricționată. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere și de severe dureri articulare, care poate conduce la probleme de somn, mai ales noaptea. Drept urmare, persoanele care suferă devin iritabile și calitatea vieții scade semnificativ. La fel, durere din articulații poate radia și în alte regiuni și poate provoca disconfort acolo. În unele cazuri, această boală duce și la mic de statura. În mod similar, permanent durere poate provoca, de asemenea, disconfort psihologic și depresiune. În unele cazuri, anumite activități din viața de zi cu zi nu sunt fezabile pentru persoana afectată, astfel încât aceasta este dependentă de ajutorul altor persoane. Nu este posibilă tratarea cauzală a bolii. Cu toate acestea, multe plângeri și dureri pot fi limitate. Cu toate acestea, persoana afectată este dependentă de diferite terapii. De regulă, speranța de viață nu este limitată. În unele cazuri, intervențiile chirurgicale pot fi utilizate pentru a atenua disconfortul pacientului. În majoritatea cazurilor, nu apar complicații speciale.
Când ar trebui să mergi la medic?
Disconfortul articular și neregulile indică sănătate deficienta. Dacă persistă sau cresc în intensitate, este nevoie de un medic. Dacă neregulile apar după suprasolicitare fizică sau activitate sportivă intensă, răcirea articulațiilor și odihna adecvată sunt adesea suficiente. Dacă vindecarea spontană are loc imediat după un somn odihnitor, nu este necesară vizita unui medic. În viitor, ar trebui evitată efortul excesiv, iar încălțămintea trebuie verificată pentru toleranță și optimizată, dacă este necesar. Dacă mobilitatea sau activitatea comună este restricționată, este recomandabil un control cu un medic. Tulburările de locomoție, greșeli sau o postură strâmbă trebuie discutate cu un medic pentru a evita deteriorarea permanentă. Dacă există o tulburare de dezvoltare, mic de statura sau postură proastă, trebuie consultat un medic. Tulburările mișcării generale sau capacitatea diminuată de a îndeplini responsabilitățile zilnice trebuie discutate cu un medic. Pierderea auzului este considerat o preocupare. Dacă există o scădere a auzului, trebuie consultat imediat un medic. Durere în articulații sau deformări neobișnuite ale feței sunt alte semne ale unei condiție care necesită tratament. În plus, luarea unui medicament care calmează durerea pentru a evita efectele secundare trebuie făcută numai în consultare cu medicul curant.
Tratament și terapie
Nu există nici un cauzal terapie pentru pacienții cu EDM. Mutația genetică nu poate fi eliminată. Tratamentul este simptomatic. Crearea suprafețelor articulare cât mai congruente este centrul atenției terapie în displazia epifizară multiplă. Durerea artritică scade datorită congruenței suprafețelor articulare și articulația nu suferă daune suplimentare. Chirurgiile sunt tratamentul de alegere pentru a crea suprafețe articulare congruente. Aceste operații ortopedice au loc în mod ideal în copilărie. În acest fel, daunele consecutive precum artroza pot fi conținute în cel mai bun mod posibil. Numărul operațiunilor necesare depinde de caz. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului, analgezice poate fi administrat pentru dureri severe. Durere acută, de exemplu, poate fi conținut de analgezice cu acțiune periferică. În mod ideal, pacienții ar trebui să rămână activi. Pentru a realiza acest lucru, terapie psihica este pasul alegerii. Pacienții mai în vârstă cu displazie epifizară multiplă suferă adesea osteoartrita în ciuda contramăsurilor. Debutul acestei boli de uzură secundară poate fi întârziată adesea numai de terapeutica menționată mai sus măsuri. În cazul gravelor osteoartrita în una sau mai multe articulații, înlocuirea articulației poate deveni necesară. Dacă sunt afectate mai multe îmbinări, operațiile de înlocuire au loc cât mai departe posibil. Acompaniind fizioterapie este indispensabil, mai ales după astfel de operații. Alți pacienți din acest grup de boli nu necesită înlocuire articulară pentru tot restul vieții, în ciuda deformărilor. Ar putea fi posibil în viitor să se găsească o terapie cauzală pentru boală. Cercetarea medicală analizează în prezent abordări precum terapia genică.
Perspectivă și prognostic
Cauza displaziei epifizare multiple se găsește într-o mutație a genetică. Acest lucru nu trebuie modificat de către medicul curant. Cerințele legale interzic medicilor să modifice omul genetică. Prin urmare, boala este considerată incurabilă. Imediat după naștere și în cursul ulterior, pacientul prezintă diverse malformații, anomalii optice sau tulburări ale percepției senzoriale. Deși nu se poate realiza nicio recuperare, oamenii de știință dezvoltă în mod constant noi metode pentru a obține ameliorarea simptomelor pronunțate individual. Din acest motiv, în unele cazuri este posibil să se obțină îmbunătățiri în situația generală începând tratamentul într-un stadiu incipient și folosind diverse etape de tratament, precum și intervenții chirurgicale. Dacă intervenția chirurgicală continuă fără alte complicații, progres semnificativ în stabilizare sănătate pot fi adesea documentate. Rezultatele generale sunt îmbunătățite dacă pacientul finalizează, de asemenea, exerciții fizioterapeutice și sesiuni de antrenament în afara tratamentului pentru a sprijini sistemul musculo-scheletic. În plus, trebuie luate diverse măsuri de precauție reduce stresul pe articulații. Acest lucru contribuie semnificativ la optimizarea bunăstării și previne alte boli secundare. Cu toate acestea, povara bolii, precum și circumstanțele rezultate în viața de zi cu zi, sunt foarte mari în general și riscul de a dezvolta o tulburare mintală este crescut.
Prevenirea
Etiologia displaziei epifizare multiple nu a fost determinată în mod concludent. Prin urmare, nu există măsuri preventive măsuri. Cu toate acestea, tratamentul precoce ajută la prevenirea sechelelor.
Urmare
Displazia epifizară multiplă este o boală cauzată genetic care nu are leac. Din acest motiv, îngrijirea de urgență pentru această boală nu se referă la măsuri luate după recuperarea completă, dar numai la pașii individuali luați în timpul terapiei. Deoarece recuperarea completă nu este posibilă, numai simptomele bolii pot fi tratate. Debutul timpuriu al osteoartrita, de exemplu, poate fi cel puțin parțial atenuat prin intermediul inserțiilor de încălțăminte și a altor ortopedice SIDA. În plus, tratamentul fizioterapeutic are de obicei un efect benefic asupra condiție a pacienților cu displazie epifizară multiplă. Același lucru este valabil și pentru dureri articulare asociat cu boala. Îngrijirea ulterioară pentru această boală tinde să implice Monitorizarea a procedurilor individuale, cum ar fi intervențiile chirurgicale. În stadiile avansate ale osteoartritei, intervențiile chirurgicale pot fi luate în considerare, de exemplu, utilizarea articulațiilor artificiale. Într-un astfel de caz, îngrijirea ulterioară este similară cu cea din alte situații postoperatorii. Intens fizioterapie este esențial pentru a obișnui pacientul cu noua articulație. A dietă plan elaborat de un nutriționist profesionist poate avea un efect benefic asupra condiție de osteoartrita, la fel ca un stil de viață în general sănătos cu exerciții fizice ușoare.
Iată ce poți face singur
Deoarece displazia epifizară multiplă se bazează pe o mutație genetică, terapia cauzală nu este posibilă. Prin urmare, opțiunile de auto-ajutor sunt, de asemenea, limitate. Cu toate acestea, pot fi aplicate măsuri pentru ameliorarea simptomelor. Un complement important al terapiei medicale este menținerea activității fizice. Pacienții pot învăța exerciții care ajută la ameliorarea durerii prin sprijin fizioterapeutic. În plus, alte opțiuni alternative pentru managementul durerii ar trebui încercat. Acestea pot include acupunctura, hipnoză sau mușchi progresiv relaxare. Medicii și kinetoterapeuții oferă informații despre opțiunile de tratament adecvate individual. Este important să se aplice continuu măsurile de însoțire respective. Aceasta este singura modalitate de a obține succes fizic și psihologic pe termen lung cu aceste terapii. O rutină zilnică structurată vă ajută să vă luați timp pentru exerciții și relaxare. Pe lângă astfel de aplicații, este important să se implice mediul social. O viață socială sănătoasă poate ajuta la menținerea unui stil de viață activ. O rețea socială intactă este, de asemenea, importantă pentru sprijin în timpul durere acută și alte simptome severe ale bolii. În ciuda unui prognostic dificil și a unor tratamente îndelungate, o contribuție pozitivă la menținerea calității vieții poate fi astfel făcută în mod individual.
