Boala este ereditară și totuși surprinde majoritatea pacienților prin surprindere - vorbim despre „hemofilie„, Cunoscut popular ca„ hemofilie ”. Din cauza unui defect genetic, persoanelor afectate le lipsește o substanță care provoacă sânge a coagula. Dar sânge coagularea este importantă deoarece este motivul pentru care răni închide din nou. Afla cum hemofilie se dezvoltă și ce poți face despre asta aici.
Hemofilie A și hemofilie B
Există două forme diferite de hemofilie:
- Aproximativ 80% dintre cei afectați suferă hemofilie A. În această variantă, există o lipsă sau un deficit de sânge factor de coagulare VIII, care este o anumită proteină din sânge.
- Într-o altă formă, hemofilia B, factorul IX este afectată.
Cu toate acestea, simptomele sunt aceleași în ambele.
Simptomele hemofiliei
Caracteristica hemofiliei este că sângele se formează mult mai lent decât la alte persoane. Ca urmare, răni nu te vindeca pentru că hemostaza durează prea mult sau nu funcționează deloc. Chiar și rănile ușoare pot conduce până la sângerări extinse în țesuturi și articulații. Persoanele afectate, cunoscute sub numele de hemofili, au vânătăi mai frecvente și riscul de sângerare internă, de exemplu ca urmare a vânătăilor sau căderilor, este, de asemenea, crescut. Severitatea cronicului condiție depinde de așa-numita activitate reziduală a factorilor de coagulare. Acestea sunt împărțite în patru grade de severitate, cu o performanță cuprinsă între 0 și 50%. În cel mai rău caz, apare sângerări incontrolabile, care pot deveni viața în pericol pentru persoana afectată.
Sângerări cu consecințe severe
Pacienții cu hemofilie pot prezenta sângerări în orice țesut care este puternic infuzat cu vene. Chiar și șocurile minore provoacă hematoame (vânătăi) în greutate articulații cum ar fi genunchiul, cotul, glezna, glezna și șold. O astfel de sângerare articulară poate provoca severe durere și rezultă în umflături și inflamaţie. Copiii mici cu vârsta cuprinsă între unu și doi ani sunt deosebit de expuși riscului, deoarece adesea cad sau se lovesc în primul lor impuls de a se mișca. Rănirile nu numai că provoacă grave durere, dar poate avea ca rezultat deformarea articulații și dizabilități dacă nu sunt tratate corespunzător. Sângerarea spontană este, de asemenea, un risc constant. Uneori apar fără cauze directe, de exemplu în tractul gastro-intestinal și creier, sau sunt declanșate de proceduri chirurgicale, de exemplu atunci când un dinte este tras.
Moștenirea hemofiliei
Hemofilia este o boală ereditară care afectează în principal bărbații. Acest lucru se datorează faptului că genele factorului de coagulare sunt situate pe cromozomul X, dintre care bărbații au doar unul, dar femeile au un al doilea. Lipsa factorilor de coagulare a sângelui la femei este, prin urmare, compensată de obicei prin al doilea cromozom X al acestora. Cu toate acestea, acest lucru nu elimină pericolul pentru fiii lor. Mama rămâne purtătoarea (dirijorul). Aproximativ jumătate dintre descendenții de sex masculin moștenesc boala prin intermediul mamei lor. În cazuri rare, moștenirea poate, de asemenea conduce la hemofilie la femei: Dacă tatăl este un hemofil și mama este un conductor, cromozomul X defect declanșează hemofilie chiar și la fiica comună.
Hemofilie dobândită
Mai puțin frecventă, dar deosebit de periculoasă, este hemofilia dobândită. Se dezvoltă spontan aproximativ 1.5 cazuri la un milion de nonhemofiliaci anticorpi împotriva propriilor factori de coagulare a organismului și astfel dezvoltă hemofilie inhibitoare. Prin urmare, experții presupun că acest lucru afectează aproximativ 150 de pacienți pe an în Germania. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că numărul cazurilor neraportate este foarte mare. Boala apare în principal la femeile însărcinate și la persoanele cu vârsta peste 50 de ani care suferă de o boală autoimună sau cancer. În multe cazuri, această formă nici măcar nu este recunoscută în primul rând - și acest lucru are consecințe grave, uneori fatale pentru cei afectați.
Frecvența hemofiliei
În ansamblu, Federația Mondială a Hemofiliei (WHF) estimează că există 400,000 de hemofilici în întreaga lume și aproximativ 8,000 numai în Germania. Și doar puțin sub 30 la sută dintre hemofiliști sunt de fapt diagnosticați cu această boală. În special la cei cu o ușoară tendință de sângerare, boala este adesea abia vizibilă în viața de zi cu zi și este observată numai atunci când sângerarea după o operație durează mai mult decât de obicei.
Tratament: înlocuirea factorului de coagulare
Terapie pentru hemofilie implică de obicei înlocuirea factorului VIII sau IX lipsă sau defectă. Preparatele corespunzătoare sunt de obicei injectate intravenos.
- Deoarece riscul de rănire este mai mare la copii, aceștia primesc de obicei tratament preventiv de până la trei ori pe săptămână.
- Hemofilii adulți administrează factorul de coagulare lipsă, după cum este necesar.
În acest sens, cei afectați beneficiază foarte mult de progresul medical. Astăzi, acestea sunt tratate mai devreme și mai individual decât în trecut și pot alege între diferite substanțe.
Terapie cu diferite substanțe
Așa-numitele preparate plasmatice se obțin din sânge uman. În plus, acum este posibil să se producă factorul VIII prin ingineriei genetice. În timp ce unii hemofili au fost infectați cu HIV și hepatită prin intermediul produselor plasmatice din trecut, preparatele recombinante modificate genetic nu conțin viruși. În plus, din 2018, a fost posibilă injectarea anticorpului emicizumab subcutanat, adică în subcutanat țesut gras a abdomenului sau coapsă, ca înlocuitor al factorului VIII de coagulare. Intervalele dintre preparate injectabile poate dura până la patru săptămâni pentru utilizare preventivă.
Trăind cu hemofilie
Mulțumesc modernului terapie opțiuni, hemofilii reușesc să conduce viață relativ normală cu el - cu restricții minore, desigur: Sporturi periculoase cu un risc ridicat de rănire și fizice extreme stres rămân tabu pentru persoanele cu hemofilie.
