Diagnostic | Hemocromatoza

Diagnostic

If hemocromatoza este suspectat simptomatic, sânge este luat pentru clarificare inițială și se verifică dacă transferină saturația este peste 60% și dacă serul feritinei este peste 300ng / ml în același timp. transferinei servește ca transportator de fier în sânge, În timp ce feritinei preia funcția de depozit de fier în corp.feritinei și valoarea feritinei este prea mare Dacă ambele valori sunt crescute, se efectuează un test genetic, deoarece aproximativ 0.5% din populație sunt purtători homozigoti (pe ambele copii genetice) ale plantei pentru hemocromatoza. La fiecare a opta până la zecea parte a Europei de Nord posedă planta pe o singură genă și, prin urmare, poate moșteni planta.

Dacă testul genetic este pozitiv, se efectuează de obicei o terapie cu sângerare. Dacă testul genetic este negativ, o imagine RMN a ficat este luat pentru a detecta depunerile de fier în ficat. Dacă acest lucru este pozitiv, se efectuează și o terapie de sângerare.

În plus, pot fi efectuate și alte teste ale funcției organelor. Dacă hemocromatoza este diagnosticat în cele din urmă, este recomandabil să efectuați și un test genetic pe rudele apropiate, cum ar fi frații, pentru a detecta boala în ele cât mai curând posibil. Pentru testul genetic, sânge se ia mai întâi cu acordul special al pacientului.

Este necesar un așa-numit tub de sânge EDTA cu cel puțin 2 ml de sânge. Fiecare medic poate lua acest tub de sânge și îl poate trimite la un laborator care efectuează testul genetic. Cu toate acestea, testarea rudelor unui pacient cu hemocromatoză este permisă numai după o consultare genetică umană.

Sângele este testat în laborator folosind PCR (reacția în lanț a polimerazei) și / sau RFLP (polimorfism de lungime a fragmentului de restricție, „amprentă genetică”). Aceste proceduri de testare caută mutații genetice în gena HFE afectată. 90% dintre pacienți prezintă o mutație C282Y în ambele regiuni genetice.

Un rezultat poate fi așteptat după aproximativ 2 săptămâni de procesare. Dacă testul genetic se efectuează din cauza suspiciunii de hemocromatoză, sănătate compania de asigurări va acoperi costurile. Un test genetic inițiat la cererea pacientului, deși nu există simptome, poate fi efectuat numai după consultarea cu un genetician uman și trebuie să fie plătit chiar de pacient.

Costurile pentru aceasta variază. Cel mai bine este să întrebați despre costurile la laborator la care medicul de familie sau gastroenterologul pacientului trimite probele. Pentru a înțelege mai bine valorile sanguine din hemocromatoză, iată o explicație a importantului valorile de laborator care sunt alterate în această boală: fier seric: această valoare descrie concentrația de fier din serul sanguin și este supusă unor fluctuații puternice în funcție de momentul zilei, motiv pentru care feritina permite o declarație mai bună despre fier echilibra a pacientului.

Cu toate acestea, fierul seric este necesar pentru a calcula transferină saturație (vezi mai jos). Ferritina: Ferritina este, de asemenea, cunoscută sub numele de „fier de stocare”, deoarece această proteină stochează fierul într-o formă biologică. Nivelul de feritină măsurabil în sânge este legat de rezervele de fier ale corpului.

Se aplică următoarele: rezerve mari de fier → feritină ridicată, rezerve scăzute de fier → feritină scăzută. Valorile standard depind de vârstă și sex. În hemocromatoză, nivelul de feritină este crescut, deoarece rezervele de fier ale corpului sunt pline sau chiar supra-umplute.

În hemocromatoză, valorile sunt peste 300μg / l și pot fi crescute la 6 000 μg / l. Feritina este, de asemenea, crescută în diferite procese inflamatorii din organism, diagnosticul „hemocromatoză” nu poate fi, prin urmare, determinat doar de o valoare prea mare a feritinei.

Transferrina: Transferrina este o proteină de transport pentru fier. Asigură transportul fierului între intestin, depozitele de fier și locurile de producere a sângelui unde este necesar pentru producerea hemoglobină, pigmentul roșu din sânge. Valoarea standard pentru transferină este de 200-400 mg / dl.

Mai semnificativă decât nivelul transferinei este saturația transferinei. Saturația transferrinei: această valoare este calculată din fierul din ser și din transferină și descrie proporția transferinei din sânge care este ocupată în prezent de fier (adică în prezent transportă fierul de la A la B în corp). În hemocromatoză această valoare este crescută: femeile au valori peste 45%, bărbații peste 55%.

Motivul este absorbția crescută a fierului și, prin urmare, nevoia crescută de a distribui acest fier în corp. Saturația normală a transferinei exclude foarte probabil hemocromatoza.

• Fierul seric: Această valoare descrie concentrația de fier din serul sanguin și este supusă unor fluctuații puternice în funcție de momentul zilei, motiv pentru care feritina oferă o indicație mai bună a fierului pacientului echilibra.

  Cu toate acestea, fierul seric este necesar pentru a calcula saturația transferinei (vezi mai jos).

• Ferritina: Ferritina mai este numită „fier de stocare”, deoarece această proteină stochează fierul într-o formă biologică. Nivelul de feritină care poate fi măsurat în sânge este legat de rezervele de fier ale corpului. Se aplică următoarele: rezerve ridicate de fier → feritină ridicată, rezerve reduse de fier → feritină redusă.

  Valorile standard depind de vârstă și sex. În hemocromatoză, nivelul feritinei este crescut, deoarece rezervele de fier ale corpului sunt pline sau chiar supra-umplute. În hemocromatoză valorile sunt peste 300μg / l și pot fi crescute la 6 000 μg / l.

  Feritina este, de asemenea, crescută în diferite procese inflamatorii din organism, diagnosticul „hemocromatoză” nu poate fi, prin urmare, determinat doar de o valoare prea mare a feritinei.

• Transferrina: Transferrina este o proteină de transport pentru fier. Asigură transportul fierului între intestin, depozitele de fier și locurile de producere a sângelui unde este necesar pentru producerea hemoglobină, pigmentul roșu din sânge. Valoarea standard pentru transferină este de 200-400 mg / dl.

  Mai semnificativă decât nivelul transferinei este saturația transferinei.

• Saturația transferrinei: această valoare este calculată din fierul din ser și din transferină și descrie proporția transferinei din sânge care este ocupată în prezent de fier (adică în prezent transportă fierul de la A la B în corp). În hemocromatoză această valoare este crescută: femeile au valori peste 45%, bărbații peste 55%. Motivul este absorbția crescută a fierului și, prin urmare, nevoia crescută de a distribui acest fier în corp. Saturația normală a transferinei exclude foarte probabil hemocromatoza.