Istorie | Hemocromatoza

Istorie

Primele informații despre apariția hemocromatoza a fost dat de un domn Armand Trousseau în secolul al XIX-lea. El a descris un complex de simptome format din ficat ciroză, diabet și pigmentarea pielii întunecate. 20 de ani mai târziu termenul hemocromatoza a fost inventat. În anii 1970, moștenirea autozomală recesivă a fost recunoscută și în anii 1990 a fost descoperită în cele din urmă gena cauzală (gena HFE). Oamenii de știință cred că mutația acestei gene a oferit un avantaj de supraviețuire în vremuri de subnutriţie deoarece fierul a fost depozitat în cantități crescute.

Rezumat

Hemocromatoza este o boală metabolică în care există depozitare crescută de fier în organele și țesuturile corpului. Hemocromatoza aparține grupului mare de boli ereditare și se bazează pe un defect genetic al așa-numitei gene HFE, care este responsabilă de reglarea absorbției fierului din intestin. Aceste depozite de fier deteriorează organele și țesuturile și pot fi depuse în piele, provocând o decolorare de culoare bronz.

Organele care sunt afectate sunt în principal inimă și ficat. Dacă hemocromatoza rămâne nedetectată, ficat se poate dezvolta ciroză și în cele din urmă carcinom hepatocelular. Măsurile terapeutice includ vărsarea sângelui și restricția dietetică a fierului.

Sângerarea scade importanța diagnosticului feritinei nivel pentru a reduce cantitatea de fier din corp. Prognostic, hemocromatoza este dependentă de bolile concomitente și, în esență, de gradul de afectare a ficatului. Aproximativ 35% dintre pacienții cu hemocromatoză dezvoltă ficat cancer din cauza cirozei hepatice.