Sindromul Barber-Say este o tulburare moștenită rară, cu pilozitate crescută și fizionomie facială izbitoare. Până în prezent, doar zece cazuri au fost documentate de când a fost descris pentru prima dată, astfel că cercetarea sindromului este încă la început. Nici ereditatea și nici cauza bolii nu sunt cunoscute în detaliu până acum.
Ce este sindromul Barber-Say?
N. Barber și asociații săi au descris pentru prima dată o tulburare numită sindromul Barber-Say în 1982. Boala a fost documentată la doar zece pacienți de la descrierea inițială. Estimările plasează incidența sindromului la mai puțin de un caz la 1,000,000 de persoane. Sindromul Barber-Say este considerat a fi o boală cu o bază ereditară. Modul exact de moștenire este necunoscut, dar este suspectată moștenirea autozomală dominantă. Tabloul clinic se caracterizează în principal prin hipertricoză, care depășește cu mult pilozitatea normală. În combinație cu aceasta, există de obicei atrofia piele, ceea ce face ca persoana afectată să pară slăbită și obraznică. În plus, poziționarea defectuoasă a pleoapă și apar adesea părți bucale excesiv de largi. Din cauza numărului mic de cazuri documentate, sindromul Barber-Say este departe de a fi cercetat în mod concludent. În special, cercetarea cauzală a fost la început, deoarece puținele cazuri documentate nu oferă o bază solidă pentru o etiologie mai aprofundată.
Cauze
Cercetările efectuate până în prezent sugerează o bază ereditară pentru sindromul Barber-Say. Într-un caz, complexul de simptome a fost documentat anterior pentru a fi transmis de la mamă la fiu. În cazul astfel documentat, mama avea, de asemenea, despicături ale palatului și conductoare pierderea auzului. Astfel, teoretic, cazul de mai sus ar fi putut fi un sindrom complet diferit. Cercetările efectuate până în prezent nu au stabilit dacă sindromul se bazează pe un mod de moștenire autosomal recesiv, autosomal dominant sau dominant legat de X. În medicina actuală se speculează o legătură cu sindromul de macrostomie Ablepharon la fel de rar. Cele două sindroame nu par a fi din același grup, dar par să implice același grup genă în ciuda disimilității lor. Probabil, cele două tulburări sunt mutații diferite ale acestora genă. Cu toate acestea, nu se știe nimic mai mult despre genă locus, chiar și în cazul sindromului de macrostomie caparharonică.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Barber-Say se manifestă în primul rând ca generalizat congenital hipertricoză. Pilozitatea extremă a pacienților se observă de obicei imediat după naștere. Același lucru este valabil și pentru fața vizibilă a celor afectați, care atrage atenția datorită unei rădăcini nazale largi, a unei nare anterioare și a buzelor deosebit de subțiri. În ciuda părului altfel extrem, pacienților le lipsește sprâncene sau sunt cel puțin mai puțin pronunțate. Pleoapele sunt afectate de malpoziție sau lipsesc complet. În plus, hipertelorismul sau telecantul sunt deseori prezente. Același lucru este valabil și pentru urechile malformate și suprasolicitate sau exces piele. Hipoplazia mameloanelor poate fi, de asemenea, prezentă. Absența completă a glandelor mamare este un simptom la fel de concepibil. În plus, erupția dentară este adesea întârziată la pacienții cu sindrom Barber-Say. Probabil, pot fi adăugate alte simptome în cazuri individuale, care nu au putut fi înregistrate până acum din cauza numărului mic de cazuri documentate.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului Barber-Say poate fi dificil. Deoarece nici o genă specifică nu a fost învinovățită pentru sindrom până în prezent, testarea genetică moleculară a pacienților nu ajunge la nimic. În cel mai bun caz, medicul face diagnosticul prin ochi, deoarece îi lipsesc criterii de diagnostic tangibile. Diagnostic diferentiat și diferențierea de sindromul de macrostomie Ablepharon la fel de rar este, de asemenea, o întreprindere dificilă. Nici pentru sindromul Barber-Say și nici pentru sindromul macrostomiei Ablepharon, etiologia nu a fost clarificată definitiv sau redusă la un locus specific al genei. Distincția dintre cele două sindroame este determinată predominant de anomaliile genitale mai mici în sindromul Barber-Say. Până în prezent, știința medicală și-a asumat un curs de boală destul de favorabil pentru sindromul Barber-Say.
Complicațiile
Semnele clinice ale sindromului Barber-Say sunt pilozitatea crescută și fizionomia proeminentă a feței. Pilozitatea pacienților depășește cu mult pilozitatea normală a persoanelor sănătoase, în timp ce sprâncene sunt absente sau mai puțin pronunțate. Pleoapele prezintă o malpoziție sau lipsesc complet. O distanță mărită marchează ochii sau colțurile interioare ale ochilor. gură și nas zona este neobișnuit de largă. Aceleași caracteristici vizibile se aplică și urechilor malformate. În plus, există o pierdere de piele țesut, ceea ce face ca pacientul să arate slăbit și obraz. La unele persoane afectate, erupția dentară este întârziată. Deoarece sindromul Barber-Say a fost documentat doar de zece ori la nivel mondial, știința medicală este departe de abordările terapeutice individualizate. Deși speranța de viață a pacienților nu este neapărat limitată, la complicațiile fiziologice se adaugă o presiune psihologică ridicată. Diverse tratamente cosmetice, precum și proceduri invazive pentru a elimina excesiv păr iar deformări evidente sunt de conceput. Medicament terapie este, de asemenea, posibil. Cu toate acestea, în aceste cazuri există adesea efecte secundare care provoacă complicații suplimentare. Prognosticul pentru vindecarea completă este negativ, deoarece simptomele evidente și simptomele însoțitoare ale sindromului Barber-Say nu pot fi complet eliminate. Pentru a atenua complicațiile psihosomatice, este de conceput tratamentul unui psihoterapeut.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul Barber-Say este o tulburare moștenită extrem de rară, diagnosticul medical se dovedește dificil. Simptome tipice, cum ar fi pilozitatea extremă și fața izbitoare a pacienților, sunt de obicei observate imediat după naștere. Semne precum un pod nazal larg, lipsesc sprâncene sau buzele deosebit de subțiri dau motive pentru examinarea ulterioară. Tabloul clinic duce de obicei automat la un diagnostic fizic de rutină. Cu toate acestea, din cauza numărului mic de cazuri, un diagnostic specific al sindromului nu este de obicei posibil. Cu toate acestea, caracteristicile fizice la părinți - într-un caz documentat, a fost găsit un palat despicat - precum și posibilele boli concomitente pot oferi indiciul decisiv pentru diagnosticul sindromului Barber-Say. Părinții cu afecțiuni genetice preexistente sau cazuri de boli ereditare în familia lor extinsă trebuie să abordeze acest lucru în timpul consilierii prenatale și al examinărilor medicale conexe. Acest lucru permite copilului să fie depistat și testat pentru posibile afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Barber-Say înainte de naștere.
Tratament și terapie
Etiologia sindromului Barber-Say rămâne un mister. Din acest motiv, știința medicală este în prezent departe de a fi un tratament cauzal pentru tulburare. La fel ca în cazul sindromului de macrostomie Ablepharon, pot fi luate în considerare doar modalitățile de tratament simptomatic. Tratamentul constă de obicei în proceduri chirurgicale reconstructive în primul rând. Reconstrucția în sindromul Barber-Say este de obicei limitată la pleoapele și urechile pacientului. Dacă este necesar, hipoplazia mameloanelor poate fi, de asemenea, tratată chirurgical. Vizibil de larg nas poate fi, de asemenea, corectat prin intervenție chirurgicală, dacă este necesar. Cu toate acestea, pacienții nu trebuie neapărat să aibă nas tratate dacă nu sunt deranjate de lățime. În general, există deformări și anomalii mai severe în sindromul macrostomiei Ablepharon decât în sindromul Barber-Say. Sunt disponibile diferite abordări terapeutice împotriva pilozității severe a sindromului Barber-Say. În plus față de tratamentele externe care utilizează metode de cosmetică și medicină de înfrumusețare, sunt de asemenea concepute tratamente medicamentoase, deși acestea sunt recomandate numai celor care suferă în cazurile de niveluri ridicate de suferință din cauza efectelor secundare. Procedurile cosmetice, cum ar fi ceara sau alte metode, cum ar fi tratamentul cu laser, sunt în general mai blând decât medicația permanentă și sunt asociate cu efecte secundare semnificativ mai puține. În special în timpul pubertății, pacienții se pot confrunta cu provocări psihologice, dacă este necesar. Dacă acesta este cazul, contactarea unui psihoterapeut în timp util va preveni în mod ideal suferința de retragere socială.
Perspectivă și prognostic
Pe baza dovezilor medicale și științifice actuale, prognosticul sindromului Barber-Say este considerat nefavorabil. Deși speranța de viață a pacientului nu este diminuată, nu există nici un remediu pentru boală. Boala genetică poate fi tratată simptomatic, însă este cauzală terapie nu este posibil pentru pacient. Cercetătorilor și oamenilor de știință nu li se permite să exercite nicio modificare a omului genetică în căutarea abordărilor terapeutice. Ca rezultat, sunt utilizate diferite opțiuni pentru a încerca să trateze simptomele individuale. În plus față de îngrijirea medicală, pacienții au acces la diferite forme alternative de tratament. Neobișnuitul și nedoritul păr poate fi îndepărtat pentru o perioadă scurtă de timp prin epilare cu ceară sau bărbierit. Ameliorarea permanentă nu apare. Cu toate acestea, metodele pot ajuta la îmbunătățirea bunăstării pacientului în viața de zi cu zi. În plus față de abordările cosmetice, se oferă sprijin pentru droguri. Aceasta vizează îmbunătățirea în continuare sănătate. Scopul este de a minimiza efectele petelor vizuale. În plus, unii pacienți decid să se supună cosmetice chirurgie. Chirurgia facială corectivă poate fi efectuată pentru a realiza o schimbare permanentă. Atunci când faceți un prognostic general, este important să rețineți că procedurile chirurgicale sunt supuse riscurilor obișnuite și efectelor secundare ale intervenției chirurgicale anestezie generala.
Prevenirea
Declanșatorii sindromului Barber-Say sunt în mare parte necunoscuți. Deoarece există atât de puține baze de cercetare pentru simptom, condiție nu poate fi împiedicat până în prezent. Același lucru este valabil și pentru cele conexe condiție a sindromului macrostomiei Ablepharon.
Iată ce poți face singur
Sindromul Barber-Say este extrem de rar și până în prezent nu există remedii convenționale medicale sau alternative care să funcționeze cauzal. Persoanele afectate de sindromul Barber-Say suferă de obicei foarte mult de aspectul lor extern, care le afectează semnificativ calitatea vieții. Printre altele, interacțiunea socială este afectată de cei extrem de puternici păr creștere pe tot corpul. Terții sunt deseori speriați la vederea acestor indivizi sau consideră că persoana afectată este extrem de neîngrijită. Excesiv părul corpului pot fi, totuși, tratate prin mijloace cosmetice. Cel mai simplu mod este un bărbierit zilnic aprofundat cu ajutorul aparatelor de ras de unică folosință și a spumei de ras sau a gelului de ras de la farmacie. Deranjant părul corpului poate fi, de asemenea, eliminat cu depilatoare creme bazat pe potasiu sau amoniu sare de acid tioglicolic sau acid tiolactic. Succesul mai îndelungat poate fi obținut cu metode care implică scoaterea părului împreună cu rădăcina. Cele mai frecvente metode includ „epilarea cu ceară” și „zahărul”. În acest caz, părul corpului se îndepărtează cu ajutorul ceară și zahăr, respectiv. Astfel de tratamente sunt oferite de saloanele de înfrumusețare. Deoarece aceste metode sunt foarte dureroase, ele nu sunt potrivite pentru toate persoanele afectate și, de asemenea, nu pentru toate regiunile corpului. Pe de altă parte, permanent și relativ blând este îndepărtarea părului cu cu laser. Părțile interesate pot afla mai multe despre acest lucru de la dermatologul lor. Dacă, pe lângă părul puternic, sunt prezente și alte caracteristici vizibile, cum ar fi anomalii la nivelul feței, trebuie consultat un chirurg plastic. În măsura în care cei afectați suferă foarte mult mental de aspectul lor, psihoterapie poate fi de ajutor.
