Termenul de colestază intrahepatică progresivă familială este folosit pentru a descrie trei colestaze care sunt foarte asemănătoare ca aspect și se pot distinge între ele prin diferite defecte genetice. Bolile sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv și conduce la o stază de bilă fluide din organism datorită transportului membranar codificat defectiv proteine în bilă capilar membrane. Cura bolii necesită ficat transplantare; în caz contrar, prognosticul pentru toate cele trei forme ale bolii este nefavorabil.
Ce este colestaza intrahepatică familială progresivă?
Colestaza intrahepatică progresivă rară (PFIC) este o boală moștenită autozomală recesivă a ficat. Trei forme diferite ale bolii, de tip PFIC de tip 1 până la tip 3 (PFIC1, PFIC2, PFIC3), sunt cunoscute cu o mică diferență clinică. Principala lor trăsătură distinctivă este diferitele defecte genetice, fiecare dintre acestea codificând defectiv o proteină de transport membranară specifică ficat celule. Acest lucru duce la afectarea excreției de bilă acizi și provoacă o acumulare toxică de acizi biliari în celulele hepatice (hepatocite) și o acumulare de bilă în organism (colestază). PFIC tip 1 este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Byler sau sindromul Byler, deoarece defectul genetic cauzal a fost identificat pentru prima dată într-o familie Byler. Toate cele trei forme ale bolii conduce la dezvoltarea cirozei hepatice la o vârstă fragedă, care poate fi întârziată numai prin medicație și dietă, dar nu prevenit. Singurul leac este transplantul de ficat în timp ce pacientul este încă un copil.
Cauze
Colestaza intrahepatică familială progresivă este cauzată exclusiv de anumite defecte genetice care sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că boala nu este specifică sexului și se realizează numai atunci când ambii părinți au același defect genetic. PFIC1 este cauzat de ATP8B1 mutant genă ATP pe cromozomul 18. The genă mutația provoacă întreruperea fosfogliceridelor fosfatidilserină, care este importantă pentru funcția unui transportor specific de aminofosfolipide. Acest lucru duce la colestază intrahepatică. Deoarece același tip de celulă este prezent și în pancreas, simptome similare apar și acolo. Aceasta explică simptomele extrahepatice observate și cu PFIC1. Varianta de boală PFICB2 poate fi urmărită înapoi la a genă mutația genei ABCB11 pe cromozomul 2. Gena defectă este implicată în funcționarea unei bilă transportor de acid și, de asemenea, duce la colestază. O mutație genică în gena ABCB4 pe cromozomul 7 duce la scăderea secreției de lecitină, rezultând o protecție scăzută a hepatocitelor. Efectele defectului genetic care este cauzal responsabil pentru dezvoltarea PFICB3 se manifestă ca colangită cronică, care este factorul declanșator final pentru dezvoltarea cirozei hepatice.
Simptome, plângeri și semne
Simptomatologia în toate cele trei forme de PFIC variază puțin și în multe cazuri apare la nou-născut. Toate cele trei manifestări sunt însoțite de prurit sever, care este doar mai slab în PFIC3. Sindromul Byler se caracterizează la scurt timp după naștere prin cronic icter, diaree, pancreatită, și creștere întârziere și pierderea auzului. Apariția tumorilor hepatice și formarea de calculi biliari încă din primul sau al doilea an de viață sunt semne tipice ale PFIC2. Deși evoluția bolii în PFIC3 pare să fie mai lentă și mai ușoară în comparație cu celelalte două forme, ciroza ficatului se dezvoltă mai târziu.
Diagnosticul și progresia bolii
Nou-născuții care prezintă simptome de colestază fără obstrucție biliară sugerează boala moștenită PFIC. Testarea chimiei de laborator oferă informații despre nivelurile de enzime hepatice și acidul biliar din sânge. Alte opțiuni de diagnostic includ un ficat biopsie urmată de examinarea histologică și testarea prezenței unui transport defect proteine. În principiu, testarea genetică moleculară este utilă, mai ales în diferențierea celor trei forme de PFIC între ele. Cu toate acestea, rezultatele unei astfel de examinări nu sunt întotdeauna fiabile. Denumirea suplimentară progresivă indică deja că boala are o evoluție progresivă dacă nu este tratată. Prognosticul de supraviețuire este nefavorabil pentru toate cele trei manifestări ale bolii. Speranța medie de viață este mai mică de zece ani dacă nu este tratată.
Complicațiile
În această boală, moartea apare în majoritatea cazurilor dacă tratamentul nu are loc. În acest caz, persoanele afectate sunt de obicei dependente de transplantul de ficat pentru supravietuire. Auto-vindecarea nu are loc. Simptomele apar în copilărie și poate conduce până la mâncărime severă a piele. Icter apare și reduce calitatea vieții pacientului enorm. Persoanele afectate suferă și ele pierderea auzului și tulburări de creștere și dezvoltare. În plus, boala duce și la tulburări diaree or meteorism. Părinții și rudele pacienților suferă, de asemenea, foarte des depresiune sau alte supărări psihologice datorate bolii. Dacă nu există tratament, această boală duce de obicei la ciroza ficatului, ceea ce duce în cele din urmă la moartea persoanei afectate. Tratamentul acestei boli se face cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții se bazează pe transplantul de ficat pentru a spori speranța de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Primele semne de neregularitate apar la scurt timp după nașterea celui care suferă. Mâncărime, modificări și anomalii ale aspectului piele, precum și decolorarea pielii, trebuie examinate și tratate. În multe cazuri, anomaliile sunt observate imediat după naștere de către membrii echipei de asistență și asistență medicală. Moașele și medicii efectuează examinările inițiale ale nou-născuților. Dacă sunt prezente nereguli în acest moment, acestea sunt documentate și urmărite. În aceste cazuri, părinții și rudele ar trebui să mențină un contact strâns cu medicul curant. Dacă tulburările de creștere devin evidente în timpul procesului de dezvoltare ulterioară, este recomandabilă clarificarea observațiilor. Dacă o comparație directă cu colegii arată o mic de statura, trebuie consultat un medic. Tulburările de auz, scăderea puterii auditive și neregularitățile vorbirii ar trebui, de asemenea, să fie investigate și tratate. cosurile, ulcere și creșteri la nivelul piele indică disfuncție hepatică. Este recomandată o vizită la medic pentru a putea avea loc clarificarea simptomelor. Indigestie, diaree și durere în abdomen trebuie prezentat unui medic. O temperatură corporală crescută, neliniște interioară, precum și greaţă și vărsături trebuie examinat de un medic. Dacă există un sentiment de slăbiciune și lipsă de aparență, este necesar un medic pentru a determina cauza.
Tratament și terapie
PFIC nu este vindecabil datorită cauzării sale genetice, astfel încât terapiile se concentrează pe tratarea simptomelor pentru a întârzia evoluția progresivă a bolii. Este important să oferiți o calitate ridicată dietă cu elemente calorice ridicate pentru a compensa reducerea intestinului absorbție capacitatea cauzată de diaree. În ceea ce privește nutriția, aportul adecvat de liposolubil vitamine și fortificație cu grăsimi cu lanț mediu (MCT dietă) ar trebui de asemenea asigurat. Mâncărimea se tratează de obicei cu antihistaminice, dar nu toți pacienții răspund la acestea. Trebuie luate în considerare posibilele efecte secundare ale acestor medicamente ușor sedative. Unii pacienți răspund la acid ursodeoxicolic, care poate opri sau cel puțin încetini remodelarea fibrotică a ficatului. În special în PFIC1 și 2, devierea biliară parțială externă poate să oprească progresia bolii. O stomă, o ieșire artificială pentru vezica biliară, este creată utilizând o buclă a intestinului subțire, creând o ocolire către exterior pentru aproximativ 30 până la 50% din bilă. Alternativ, o ocolire poate fi utilizată pentru a ocoli aproximativ 15 până la 20 la sută din intestinului subtire, reducând reabsorbția bilei sare. Avantajul este că nu trebuie creată o priză artificială. În ultimă instanță, singura opțiune rămasă pentru vindecarea bolii este transplantul de ficat.
Prevenirea
Din cauza cauzalității genetice a PFIC, nu există prevenire măsuri există care ar avea un impact asupra prevenirii bolii. Se recomandă cercetarea în propria familie pentru a determina dacă există cazuri cunoscute de PFIC diagnosticat.
Urmare
Urmărirea colestazei familiale progresive intrahepatice este programată numai dacă pacientul a suferit un nou transplant de ficat. După operație, sunt programate vizite de urmărire periodice pentru primele câteva luni. Medicul verifică dacă noul organ a fost bine acceptat de organism și dacă al pacientului sânge valorile s-au îmbunătățit. Deoarece pacienții sunt în mare parte tineri, intervenția chirurgicală poate provoca complicații. Din cauza imunosupresori administrat, există riscul de patogenii apucându-se în corpul pacientului. Un simplu rece se poate răspândi la o severă gripă. De aceea, pacienților li se oferă și spectru larg antibiotice. Riscul de respingere a organelor este relativ scăzut. Cu toate acestea, medicul verifică dacă noul organ este eficient sau dacă reacțiile de respingere sunt evidente. Într-o proporție mare de cazuri, este suficient să reglați doza de medicamente până când corpul pacientului se obișnuiește cu noul ficat. Cu toate acestea, dacă performanța ficatului se deteriorează prea mult, respingerea ficatului nu mai poate fi prevenită. În astfel de cazuri, se are grijă să atenueze suferința pacientului și să-l mențină la fel ca durere-grat posibil. Nu mai există un remediu pentru colestaza intrahepatică progresivă familială sau un transplant repetat.
Iată ce poți face singur
Boala este asociată cu multe limitări severe diferite ale stilului de viață. Prin urmare, în contextul auto-ajutorului, trebuie acordată atenție unei organizări optime a vieții de zi cu zi. Trebuie promovată bunăstarea, precum și plăcerea vieții, astfel încât adversitățile și circumstanțele bolii să poată fi bine gestionate. Pacientul ar trebui să fie informat pe deplin de către medici și rude despre evoluția bolii, precum și despre etapele de dezvoltare ulterioară. În plus, auto-cercetarea poate fi utilă pentru a primi răspunsuri la întrebări deschise. Informațiile despre boală sunt schimbate în grupuri de auto-ajutor. Comunicarea cu alte persoane afectate poate fi percepută ca sprijin emoțional. Conform cunoștințelor științifice actuale, singura modalitate de a vindeca sau îmbunătăți situația este transplantarea ficatului. Pentru a supraviețui bine acestei proceduri, trebuie urmat un stil de viață sănătos. sistemului imunitar poate fi stabilizat cu o dietă echilibrată bogată în vitamine. În plus, consumul de substanțe nocive precum nicotină si in special alcool ar trebui să fie complet evitată. Tehnici mentale sau relaxare procedurile pot fi utilizate pentru stabilizarea psihicului. Acestea servesc la reducerea factorilor de stres existenți și întăresc interiorul echilibra. O încredere în sine sănătoasă este necesară pentru a putea depăși bine posibilele tachinări ale tulburărilor de creștere în viața de zi cu zi.
