Sindromul Jaffé-Campanacci reprezintă o boală caracterizată prin leziuni treptate în zona tibiei (termen medical tibia). Boala este relativ rară și se manifestă în majoritatea cazurilor la pacienții cu vârsta mai mică de zece ani. Daunele se dezvoltă de obicei lent și sunt de natură osteofibră. Schimbarea patologică a osului rezultă în principal pe cale corticală.
Ce este sindromul Jaffé-Campanacci?
Sindromul Jaffé-Campanacci se mai numește displazie osteofibroasă de tip Campanacci sau defect fibros congenital al tibiei de către unii medici. Numele bolii se bazează pe primii doi descriptori ai condiție, Jaffé și Campanacci. Primele descrieri științifice ale sindromului Jaffé-Campanacci au fost făcute în 1942 și 1970. din punct de vedere histologic, sindromul Jaffé-Campanacci are anumite paralele cu așa-numitul fibrom osificant osos. În cursul bolii, osul cortical este distrus și vârsta de creștere este crescută. O deformare progresivă se dezvoltă în asociere cu așa-numita antecurvare.
Cauze
În prezent, nu se pot face concluzii certe cu privire la cauzele exacte ale sindromului Jaffé-Campanacci. Acest lucru se datorează în primul rând prevalenței scăzute a bolii și deficitului asociat de studii de cercetare medicală pentru a determina cauzele sindromului Jaffé-Campanacci. În prezent, de exemplu, sunt discutate motive genetice ca posibili factori pentru dezvoltarea sindromului Jaffé-Campanacci. Practic, este o boală malignă sau malignă. În prezent, boala este considerată o tulburare fibrovasculară.
Simptome, plângeri și semne
În contextul sindromului Jaffé-Campanacci, multe simptome și plângeri diferite ale bolii sunt experimentate de persoanele cu boală. În multe cazuri, semnele bolii sunt relativ lipsite de ambiguități. Cu toate acestea, un meticulos diagnostic diferentiat este esențială deoarece simptomele tipice ale sindromului Jaffé-Campanacci seamănă cu cele ale anumitor alte tulburări. Sindromul Jaffé-Campanacci apare de obicei în primii cinci ani de viață a persoanelor afectate. Manifestarea principală a bolii este curbura înainte a tibiei. În principiu, datele empirice indică faptul că pacienții de sex masculin suferă de sindromul Jaffé-Campanacci mai des decât femeile. Deformarea osului fals apare fără durere. Cel mai adesea, umflatura are ca rezultat zona axului mediu la ceea ce se numește cortexul tibial. După ce pacienții sunt complet crescuți, deformarea tibiei se termină de obicei, de asemenea.
Diagnosticul și progresia bolii
Deformarea tibiei în sindromul Jaffé-Campanacci este greu de ratat după ceva timp. În primul rând, este oportun să se informeze medicul pediatru despre simptomatologie, care va îndruma persoana afectată la un specialist adecvat. În primul rând, o analiză aprofundată a istoricul medical, inclusiv istoricul familiei, se efectuează. Pacientul și părinții săi oferă informații despre simptome, precum și despre debutul acestora. Posibil cazuri similare la rude joacă un rol important în diagnostic. După interviul pacientului, se efectuează diferite proceduri ale tehnicii examinării medicale. Radiografie procedurile sunt deosebit de importante aici. Imagistica corespunzătoare indică sindromul Jaffé-Campanacci pe baza deformărilor din zonele tipice ale bolii. De exemplu, se poate observa o îngroșare ventrală a așa-numitei compacta, precum și o schimbare de structură. În aproximativ o cincime din cazuri, deformări similare se găsesc în zona peroneului. Exact diagnostic diferentiat de către medicul curant are o mare relevanță în diagnosticul sindromului Jaffé-Campanacci. În acest context, sindromul Jaffé-Campanacci se distinge în primul rând de displazia fibroasă și de adamantinom. Diagnosticul sindromului Jaffé-Campanacci nu poate fi pus cu certitudine până când alte boli în cauză nu pot fi excluse cu un grad ridicat de probabilitate.
Complicațiile
Sindromul Jaffé-Campanacci cauzează de obicei leziuni și disconfort tibiei. În majoritatea cazurilor, simptomele nu apar imediat, ci se dezvoltă pe parcursul vieții. Tibia este puternic umflată și durere poate continua să apară. Nu este neobișnuit să apară restricții de mișcare, care pot fi asociate și cu plângeri psihologice sau cu depresiune. În continuare, tibia se poate deforma și fără tratament, care poate conduce la disconfort suplimentar și durere. Sindromul Jaffé-Campanacci poate, dacă este necesar, să împiedice dezvoltarea copilului, astfel încât limitele și daunele consecutive pot apărea și la vârsta adultă. De asemenea, crește probabilitatea fracturilor osoase la pacient. Tratamentul în sine se efectuează cu ajutorul diferitelor terapii și poate limita relativ bine simptomele sindromului Jaffé-Campanacci. Nu există alte complicații. Dacă este necesar, pacientul poate prezenta restricții în viața de zi cu zi, în ciuda tratamentului. De asemenea, este posibil să nu fie posibilă practicarea anumitor sporturi. Cu toate acestea, speranța de viață nu este modificată sau redusă de sindromul Jaffé-Campanacci.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă anomaliile structurii osoase apar la copii în primii ani de viață, trebuie consultat un medic. Dacă o deformare a tibiei se dezvoltă lent pe parcursul mai multor luni în timpul procesului de creștere, este necesară o vizită la medic pentru o examinare mai atentă și pentru a determina cauza. Dacă copilul are restricții în mișcare sau se plânge de durere, trebuie consultat un medic. Dacă copilul nu mai poate efectua activități fizice normale sau dacă mobilitatea este restricționată de modificările tibiei, trebuie consultat un medic. Deoarece tulburările pe tot parcursul vieții se pot dezvolta fără clarificări medicale, este recomandabilă o vizită la medic imediat ce primele umflături ale tibiei sunt observate în cadrul procesului de dezvoltare. În cazurile severe, pot apărea diverse daune consecințe la vârsta adultă, care ar trebui prevenite la timp, dacă este posibil. Dacă, pe lângă caracteristicile fizice, apar probleme emoționale și psihologice, este recomandabilă și o vizită la medic. Anomalii comportamentale, modificări ale personalității sau starea de spirit leagăne indicați neregulile care ar trebui examinate. Vulnerabilitatea pentru dezvoltarea unei tulburări mentale este crescută datorită petei vizuale, prin urmare se recomandă ajutorul terapeutic în cazul unui aspect depresiv sau agresiv. Dacă se instalează o scădere a performanței cognitive, apare un comportament de sevraj sau sentimente puternice de rușine, este nevoie de ajutor medical.
Tratament și terapie
În prezent, nu este încă posibil ca știința medicală să vindece sau să trateze eficient sindromul Jaffé-Campanacci. Deși, în principiu, este posibil să se corecteze deformările din zona tibiei în timpul procedurilor chirurgicale. Cu toate acestea, riscul de recurență trebuie cântărit cu un posibil succes terapie. În principiu, sindromul Jaffé-Campanacci se caracterizează printr-o probabilitate comparativ ridicată de recurență. Dacă pacienții afectați suferă fracturi în zona bolnavă a osului, se utilizează de obicei un tratament conservator. Acest lucru are succes în majoritatea cazurilor, la fel ca la persoanele sănătoase. În principiu, este posibil ca un așa-numit pseudartroza se dezvoltă în contextul sindromului Jaffé-Campanacci. Cu toate acestea, acest fenomen apare relativ rar în legătură cu sindromul Jaffé-Campanacci. Simptomatic terapie poate include exerciții de fizioterapie sau inserții speciale pentru pantofi care ameliorează scheletul deformat. Acest lucru întărește os și mușchii și îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacientului afectat.
Perspectivă și prognostic
Perspectiva obținerii unei cure sau a unui succes chirurgical susținut în sindromul Jaffé-Campanacci prin îndreptarea tibiei este destul de scăzută. Este adevărat că boala se oprește de obicei la sfârșitul perioadei de creștere. Cu toate acestea, se poate confrunta cu o recurență. Prin urmare, de obicei, numai simptomele pot fi ameliorate. Având în vedere raritatea absolută a acestui sindrom, nu sunt de așteptat noi abordări terapeutice în viitorul previzibil. Este posibil ca cunoștințele despre cauza bolii să-i aducă pe medicii nedumeriți. Până în prezent, medicamentul nu poate îndrepta prea mult împotriva modificării patologice a osului tibiei. Factorul decisiv pentru prognosticul acestei afecțiuni fibro-vasculare este opinia că este o boală malignă, posibil genetică. Din această perspectivă, prognosticul pentru sindromul Jaffé-Campanacci nu poate fi pozitiv în acest moment. Cel puțin, diagnosticul precoce al sindromului Jaffé-Campanacci poate asigura că pacienții primesc îngrijiri medicale. Ei primesc terapie psihica pentru ameliorarea durerii. Adesea, îngrijirea psihoterapeutică devine, de asemenea, necesară, deoarece deformările pot conduce la depresiune și experiențe de intimidare la cei afectați. Cu cât diagnostic diferentiat este finalizat și tratamentul poate începe, cu atât este mai bun pentru pacient. Acesta din urmă nu are o speranță de viață mai scurtă datorită sindromului Jaffé-Campanacci, dar trebuie să se aștepte la leziuni în consecință dacă boala nu este diagnosticată corect.
Prevenirea
Până în prezent, cauzele dezvoltării sindromului Jaffé-Campanacci nu au fost cercetate intens, astfel încât lipsesc cunoștințe importante privind factorii de promovare. Din acest motiv, prevenirea eficientă a sindromului Jaffé-Campanacci nu este încă practică în prezent. Pentru pacienții afectați este deosebit de important ca boala să fie diagnosticată de un medic cât mai curând posibil. În acest fel, adecvat măsuri pentru adaptare sunt posibile într-un stadiu incipient.
Urmare
În general, măsuri de îngrijire de urmărire sunt sever limitate în sindromul Jaffé-Campanacci. Prin urmare, persoanele afectate ar trebui să solicite asistență medicală la primele simptome și disconfortul bolii pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc și, de obicei, nici o vindecare completă nu este posibilă. Majoritatea celor afectați depind de intervenția chirurgicală, care poate atenua simptomele. Ulterior, cei afectați ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Ar trebui să se abțină de la efort sau de la activități fizice și stresante pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. La fel, cei mai mulți suferinzi se bazează pe măsuri of fizioterapie și terapie psihica. Multe dintre exercițiile din aceste terapii pot fi repetate și în casa pacientului, ceea ce poate accelera și mai mult procesul de vindecare. Cu sindromul Jaffé-Campanacci, bolnavii se bazează, de asemenea, pe propria familie și prieteni pentru ajutor și sprijin în viața de zi cu zi. Acest lucru poate preveni, de asemenea, suferința psihologică sau chiar depresiune. Speranța de viață nu este de obicei redusă de sindrom.
Ce poți face singur
Persoanele cu sindrom Jaffé-Campanacci își dezvoltă de obicei primele simptome în copilărie, deși au o natură relativ nespecifică. Prin urmare, prima măsură de auto-ajutor este de a vizita un medic în ciuda simptomelor difuze și de a diagnostica boala prin examinări medicale cu diverși profesioniști din domeniul medical. Părinții copilului afectat inițiază terapie și însoțiți pacientul la toate programările de examinare și tratament. Pentru picior durerea asociată cu boala, persoana afectată primește special analgezice, care trebuie luat întotdeauna conform prescripțiilor medicului curant. Deoarece nu se poate aștepta ca copiii bolnavi să își asume responsabilitatea exclusivă pentru gestionarea corespunzătoare a bolii lor, tutorii joacă un rol indispensabil aici. Deformarea tibiei, care este tipică bolii, înseamnă de obicei că pacienții trebuie să accepte diferite restricții privind capacitatea lor obișnuită de a se deplasa. Astfel, practicarea anumitor sporturi nu mai este o opțiune pentru pacienți. Împreună cu un kinetoterapeut, pacientul discută despre posibilitățile sale motorii și găsește activități sportive adecvate care au un efect benefic asupra calității vieții și capacității de mișcare a pacientului. Deoarece există un risc crescut de fracturi osoase, pacienții încearcă să evite căderile sau alte accidente acordând mai multă atenție în viața de zi cu zi.
