Definiție - Ce este fenilcetonuria? Fenilcetonuria este un tipar de boală ereditară care se exprimă printr-o descompunere redusă a aminoacidului fenilalanină. Lucrul dificil al bolii este că a fost prezentă încă de la naștere și, astfel, duce la acumularea de aminoacizi. Din aproximativ a treia lună de viață, ... Fenilcetonurie
Diagnosticul fenilcetonuriei Diagnosticul se efectuează în două moduri diferite ca standard. Una este detectarea enzimei defecte, cealaltă este detectarea concentrației crescute de fenilalanină în sânge. Prima metodă face parte din screeningul nou-născuților, așa-numita spectroscopie de masă tandem și indică defectul fără a fi nevoie ... Diagnosticul fenilcetonuriei | Fenilcetonurie
Prognosticul vs. speranța de viață în fenilcetonurie Speranța de viață a persoanelor afectate depinde de o parte de forma actuală de fenilcetonurie și, pe de altă parte, de momentul diagnosticării bolii. Deși o speranță de viață normală este posibilă cu o variantă normală de fenilcetonurie, există variante rare de ... Prognoză vs. speranță de viață în fenilcetonurie | Fenilcetonurie
