Complicațiile
Deoarece tumorile apar de-a lungul tractelor nervoase, în funcție de localizarea și funcția nervului afectat, acestea pot duce la slăbirea sau chiar pierderea completă a funcției. Chiar și tumorile benigne prezintă întotdeauna un risc de degenerare malignă.
- Surditate
- Pierderea sau slăbiciunea vederii și
- Paralizie
Diagnostic
Înnorarea obiectivului în copilărie este atipic, deci acest simptom de obicei primul și foarte timpuriu trebuie considerat întotdeauna ca un neurofibromatoza tip 2. Cei afectați devin evidenți prin creșterea pierderii vederii și a sensibilității la orbire. Progresistul pierderea auzului de obicei începe cu ani înainte de diagnostic.
Ca și în cazul NF1, există și criterii de diagnostic clinic. Detectarea tumorilor bilaterale auditive și nervul vestibular utilizarea tehnicilor de imagistică este considerată un criteriu de diagnostic clinic. Dacă un pacient are rude de gradul I cu un diagnostic confirmat de neurofibromatoza tip 2 și apar opacități ale lentilelor timpurii sau neurinoame, neurofibroame, meningioame sau glioame, acesta este considerat un criteriu de diagnostic clinic suplimentar.
Sunt posibile proceduri analitice de laborator pentru detectarea genei mutante, dar în același timp atât costisitoare, cât și complexe. sunt mijloacele de alegere, în special pentru a determina severitatea sau progresia (progresia) bolii.
- Proceduri de imagistică (raze X, CT, MRT)
- Test auditiv (audiometrie) și
- Testarea funcțională a nervi (de exemplu, potențiale evocate acustic AEP)
Vârstă
Neurofibromatoza de tip 2 se manifestă de obicei între 18 și 24 de ani.
Înnorarea obiectivului
Cu toate acestea, așa-numitele „cataracte posterioare subcapsulare”, care apar frecvent chiar și în copilărie, poate fi stabilirea tendințelor. Aceasta este o formă specială de opacizare a lentilelor comparabilă cu cataracta la bătrânețe.
Tumori ale sistemului nervos
Neurofibromatoza tip 2 este o boală tumorală care afectează sistem nervos. De obicei, acești pacienți au meningioame, adică tumori ale meninge și neurinoame. Neurinoamele, numite și Schwannomas, sunt tumori benigne care provin din celulele Schwann. Sarcina celulelor Schwann este de a înveli și proteja fibrele nervoase, de a le izola de-a lungul extensiilor lor lungi și, astfel, de a le permite funcționarea.
Proliferarea celulelor Schwann duce la o limitare funcțională sau la un eșec funcțional al celor afectați nervi. La 80% dintre cei afectați, acești Schwannomas se dezvoltă pe ambele părți de-a lungul celui de-al 8-lea nerv cranian. Deoarece acest nerv vestibulococlear este responsabil pentru auz și echilibra, simptome precum progresivă pierderea auzului la surditate, tulburări de mers și probleme de echilibru și rezultatul tinitus și apar amețeli. La aproximativ 6% dintre pacienți, doar o parte este afectată. Altele craniene nervi iar nervii periferici pot fi, de asemenea, afectați.
