Boala Hartnup este o tulburare metabolică moștenită rară și autosomală recesivă care blochează transportul aminoacizi în membranele celulare printr-o mutație alelă. Boala este foarte variabilă și poate afecta piele, rinichi, ficat, și chiar centrală sistem nervos.
Ce este boala Hartnup?
Boala Hartnup sau sindromul Hartnup este un termen medical pentru o tulburare metabolică care afectează transportul aminoacizi peste membranele celulare. Este o boală ereditară care se transmite în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambele sunt omoloage cromozomi trebuie să poarte alela defectă pentru ca boala să apară. Prin urmare, boala Hartnup este destul de rară. Nu toți transportatorii de genă dezvolta simptome deloc. Pentru că până la șase diferite genă variantele sunt afectate de boală, tulburarea metabolică este extrem de variabilă. De exemplu, boala se poate manifesta exclusiv într-o dificultate de transport aminoacizi în rinichi, dar poate afecta și numai intestinele. Boala este adesea comparată cu așa-numita pelagra, o hipovitaminoză datorată subnutriţie, care provoacă simptome similare. Boala a fost documentată pentru prima dată în 1956 la copiii familiei Hartnup din Londra. Astăzi, experții cred că Iulius Cezar a suferit deja de tulburarea metabolică.
Cauze
Cauza sindromului Hartnup este o genă mutaţie. În acest context, medicina presupune un total de 21 de mutații diferite ale SLC6A19 în locusul genei cromozomului cinci p15.33, fiecare dintre acestea având efecte diferite asupra transportului amino acizi in corp. De regulă, pacienții cu sindrom Hartnup suferă de două mutații diferite, o mare parte dintre aceștia având alela D173N ca purtător de gene. Mutațiile alelelor D173N sau P265L au canale de transport în dependență directă de ACE2 în intestin sau Tmem27 în rinichi. Defectul genei are ca rezultat o deficiență a anumitor membrane proteine în organism, care la indivizii sănătoși apar ca transportori neutri de aminoacizi. Acești transportori de aminoacizi transportă atât amino neutru, cât și amino aromat acizi prin celulele corpului. În țesuturile corpului cu absorbție crescută a aminoacizilor, efectele defectului genetic sunt cele mai evidente, deși nu sunt limitate în principiu la aceste țesuturi.
Simptome, plângeri și semne
Boala Hartnup se manifestă printr-o mare varietate de simptome, în funcție de gravitate și progresează în episoade. În special, febră, stresși medicamentele pot declanșa un episod. Pe piele, eritematos eczemă, specific piele leziuni, apar în timpul unui episod. Tractul gastrointestinal este afectat de simptome precum recurente sau chiar persistente diaree. În anumite circumstanțe, însoțite de tulburări psihiatrice, apar și simptome neurologice, cum ar fi ataxia sau paralizia, dar acestea dispar de obicei din nou. În majoritatea cazurilor, este mai presus de toate sistemului imunitar care este deteriorat permanent, astfel încât cei afectați de sindromul Hartnup se îmbolnăvesc mai repede, de exemplu. În afară de aceasta, hipersensibilitatea la insulină poate fi simptomatic al bolii. Același lucru este valabil și pentru afectarea anatomică a glandelor suprarenale sau ficat. În unele circumstanțe, durere de cap și fotosensibilitate poate apărea și în timpul unui episod de boală.
Diagnostic și curs
Deoarece boala Hartnup este variabilă, este dificil să faci declarații cuprinzătoare despre evoluția bolii. În cele din urmă, tulburarea metabolică afectează în primul rând partea superioară intestinului subtire și anumite celule ale rinichilor. Efectele bolii Hartnup asupra rinichilor constau de obicei în reducere absorbție, adică o incapacitate de a reține amino acizi în fluxul sanguin. Aminoacizii se pierd astfel pe măsură ce se acumulează în urină în loc de sânge. Cu toate acestea, dacă persoana afectată ia suficiente proteine, atunci această pierdere nu este semnificativă și nu provoacă niciun simptom. Cu toate acestea, deoarece cei afectați de boala Hartnup au adesea și o tulburare de resorbție în intestinului subtire, există de obicei pierderi grave în general, deoarece anumite aminoacizi esențiali sunt pur și simplu necesare pentru susținerea vieții, iar un corp sănătos obține o mare parte din aceste substanțe vitale în intestin prin reciclarea aminoacizilor. Dacă este lăsat netratat, sindromul Hartnup duce adesea la daune grave și poate avea chiar consecințe fatale. Cu toate acestea, știința medicală astăzi presupune în general un curs destul de benign al bolii, deoarece sunt disponibile metode de tratament adecvate pentru a compensa pierderea de aminoacizi chiar și în cazurile severe cazuri de sindrom Harntup. Detectarea bolii este relativ dificilă din cauza numeroaselor mutații. De obicei, când se suspectează defectul genetic, medicii comandă o analiza urinei, care poate confirma prezența aminoacizilor în urină, confirmând astfel suspiciunea inițială. Dacă suspiciunea inițială nu poate fi confirmată de proba de urină, boala nu este neapărat exclusă. În acest caz, diagnosticul de încredere este, de asemenea, dificil sau imposibil de utilizat sânge valori. Cu toate acestea, în anumite circumstanțe, un test pentru porfirogeni poate oferi indicații, în care acid clorhidric se adaugă la urina de dimineață. Dacă urina este apoi încălzită, porfirogenii formează o culoare roșie, care corespunde unui rezultat pozitiv al testului. Totuși, acest test este, de asemenea, destul de nespecific.
Complicațiile
Boala Hartnup poate afecta diverse organe interne a corpului și provoacă disconfort sau complicații la acestea. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, boala Hartnup afectează ficat, rinichi și piele. Mai mult, pot exista, de asemenea, restricții și reclamații la nivel central sistem nervos. Pacientul suferă în primul rând de stres și febră. De asemenea, diaree apare, care nu de puține ori poate fi însoțit de vărsături și severă greaţă. Din cauza afectării centralei sistem nervos, pacientul suferă uneori de paralizie sau tulburări senzoriale. Acestea pot continua conduce la plângeri psihologice și depresiune. Pacientii sistemului imunitar este de obicei slăbit de boala Hartnup, astfel încât inflamațiile și diversele infecții se dezvoltă mai des. Se produc leziuni ale ficatului și rinichilor. În cel mai rău caz, pacientul suferă complet insuficiență renală și este astfel dependent de dializă sau un organ donator. Simptomele bolii Hartnup sunt tratate cu ajutorul medicamentelor. Nu apar alte complicații. La fel, psihologic măsuri sunt, de asemenea, necesare pentru de obicei.
Când ar trebui să mergi la medic?
Din păcate, simptomele bolii Hartnup nu sunt deosebit de specifice, așa că nu se poate face nicio predicție generală despre când să consultați un medic. Simptomele apar adesea în episoade, care pot fi indicative ale bolii. Acest lucru implică de obicei severe diaree sau alte disconforturi în stomac și intestine. Plângerile cutanate pot indica, de asemenea, boala Hartnup și ar trebui investigate. Mai mult, paralizia este, de asemenea, un simptom tipic al bolii, iar severitatea acesteia poate varia foarte mult. Frecvent, indivizii afectați suferă și de o slăbire sistemului imunitar și se îmbolnăvesc relativ des sau suferă de infecții și inflamații. În unele cazuri, boala Hartnup poate, de asemenea conduce la sensibilitate ridicată la insulină, care ar trebui, de asemenea, investigat. Examinarea inițială poate fi făcută de un medic pediatru sau de un medic generalist. Deoarece boala nu poate fi vindecată complet și este tratată doar simptomatic, medicul generalist poate oferi, de obicei, și acest tratament.
Tratament și terapie
Pacienții cu boala Hartnup sunt de obicei tratați cu înlocuitor terapie. Aceasta înseamnă că li se oferă o dietă zilnică completa sub formă de niacină. Ei iau până la trei grame de substanță zilnic în faza inițială, cu doză fiind reglementat la 500 de miligrame pe zi în faza de întreținere. Un conținut ridicat de proteine dietă cu destule triptofan completează această metodă de terapie. Produse lactate, păsări de curte, cartofi și nuci formează nucleul dietei măsuri. În cursurile severe ale bolii, aceste metode nu sunt suficiente pentru a compensa defectul de transport, astfel încât trebuie folosite substituții intravenoase cu aminoacid modificat chimic. În funcție de simptomele cauzate de un episod al bolii, fizioterapeutice măsuri poate fi, de asemenea, utilizat pentru combaterea simptomelor de paralizie, pe lângă unguente pentru simptomele pielii.
Perspectivă și prognostic
Perspectivele bolii Hartnup variază. Acestea depind de gradul de pierdere a neutrului și aminoacizi esențiali.Dacă numai rinichii sunt afectați de tulburare, pierderea poate fi bine compensată de dietă. Boala Hartnup este genetică. Dar dezvoltă o mare variabilitate. Astfel, sunt suspectate mai multe mutații posibile. Ca urmare, există o gamă largă de boli, de la asimptomatice la severe. Majoritatea persoanelor afectate nu prezintă simptome și ating o speranță de viață normală chiar și fără tratament. Cu toate acestea, formele severe ale bolii Hartnup sunt deseori conduce până la moarte dacă nu este tratată. Multe organe ale corpului pot fi afectate de deteriorare. Aminoacizii neutri și aromatici sunt insuficienți sau deloc transportați prin celule din cauza lipsei de transport proteine. Acestea sunt pierdute în organism prin excreție în urină. În cazuri grave, aminoacizii din celulele corpului degradate nu mai pot fi folosiți deloc. Acest lucru poate duce la o situație în care chiar esențiale șiaminoacizi esențiali furnizat prin intermediul dietă nu mai sunt suficiente pentru a menține funcțiile vitale. Multe organe și sisteme de organe precum ficatul, pancreasul, glandele suprarenale, pielea, intestinele, sistemul nervos central sau sistemul imunitar sunt slăbite. Administrare de niacină poate îmbunătăți problemele de transport în unele cazuri. În cazuri deosebit de severe de boală Hartnup, aminoacizii importanți trebuie înlocuiți intravenos cu viața pentru a spori speranța de viață.
Prevenirea
Boala Hartnup nu poate fi prevenită deoarece boala metabolică este un defect genetic ereditar. Cu toate acestea, cu o prevalență de 1: 24,000, boala este relativ rară.
Urmare
În boala Hartnup, foarte puține măsuri de urmărire directă sunt disponibile pentru pacient. Cu toate acestea, în această boală, depistarea precoce și tratamentul bolii sunt foarte importante pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. Persoana afectată trebuie să solicite asistență medicală pentru boala Hartnup la primele simptome și semne pentru a preveni agravarea ulterioară a simptomelor. Nu poate exista nici un leac pe cont propriu. Prin urmare, în majoritatea cazurilor, tratamentul acestei boli se face prin administrarea diferitelor medicamente. Pacientul trebuie să acorde întotdeauna atenție unei doze corecte și, de asemenea, unui aport regulat, pentru a atenua simptomele. În multe cazuri, este necesară schimbarea dietei, iar medicul poate pregăti și un plan de dietă. Mai mult, cu boala Hartnup, unii suferinzi se bazează pe măsurile de fizioterapie pentru a trata simptomele. Multe exerciții din asemenea terapie poate fi efectuat și în casa pacientului. Îngrijirea și sprijinul iubitor pentru cei afectați au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției acestei boli. Mai presus de toate, depresiune sau tulburările psihologice pot fi prevenite ca urmare.
Ce poți face singur
Deoarece boala Hartnup este un defect ereditar, boala nu poate fi de obicei prevenită. Persoanele afectate sunt întotdeauna dependente de tratamentul de către un medic. Din acest motiv, nu există o posibilitate directă de auto-ajutor pentru boală. În majoritatea cazurilor, cei afectați sunt dependenți de terapia de substituție pentru a atenua simptomele. Trebuie asigurat aportul regulat și dozat corect. În caz de îndoială, trebuie consultat întotdeauna un medic. Mai mult, o dietă cu triptofan poate avea, de asemenea, un efect foarte bun asupra bolii Hartnup. Din acest motiv, cartofii, păsările de curte și produsele lactate sunt deosebit de potrivite. Nuci reprezintă, de asemenea, o parte importantă a acestei diete. Dacă apar paralizii sau tulburări senzoriale, acestea sunt de obicei tratate terapeutic. Aceste exerciții se pot face adesea acasă pentru a accelera vindecarea bolii Hartnup. În caz de paralizie severă, însă, persoanele afectate depind de sprijinul iubitor în viața lor de zi cu zi. Contactul cu alți bolnavi poate preveni disconfortul psihologic.
