Boala Addison: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).

  • Hipoplazie suprarenală congenitală (subdezvoltare a glandelor suprarenale) - tulburare genetică cu moștenire autosomală dominantă și autosomală recesivă; insuficiență suprarenală severă (slăbiciune suprarenală) care se manifestă la scurt timp după naștere; masculii prezintă pseudohermafroditism (formă de intersexualitate în care sexele cromozomiale și gonadice sunt bărbați)
  • Sindromul Smith-Lemli-Opitz (sinonim: sindromul RSH (Opitz)) - sindromul congenital autosomal recesiv de malformație moștenită bazat pe genă mutaţie; de obicei o tulburare metabolică a colesterolului biosinteză în care există o activitate scăzută a 7-dehidrocolesterol reductazei (DHCR7), rezultând un deficit de colesterol.
  • Sindromul Zellweger (sindromul cerebro-hepatic-renal, sindromul cerebro-hepato-renal) - tulburare genetică metabolică cu moștenire autozomală recesivă caracterizată prin absența peroxizomilor (organite sferice legate de membrană); Sindrom cu malformații ale creier, rinichi (multicistic rinichi displazie), inimă (în special defecte ale septului ventricular) și hepatomegalie (mărirea ficat); dizabilitate cognitivă severă.

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

  • Sindromul adrenogenital (AGS) - boală metabolică autozomală recesivă moștenită caracterizată prin tulburări de sinteză hormonală în cortexul suprarenal; aceste tulburări duc la deficiențe de aldosteron și Cortizolul.
  • Adrenoleucodistrofie (sinonime: X-ALD; sindrom Addison-Schilder) - tulburare recesivă legată de X care duce la un defect al sintezei hormonilor steroizi cu acumulare de acizi grași cu lanț lung în NNR și SNC; ca urmare, deficitele neurologice și demența se dezvoltă odată cu debutul în copilărie
  • Polendocrinopatie autoimună tip 1 / tip 2 (polendocrinopatie autoimună tip I, sinonim: (sindrom autoimun polendocrinopatie-candidoză-distrofie ectodermică, sindrom APECED)) - tulburare genetică cu moștenire autosomală recesivă, care se manifestă în copilărie sau adolescență timpurie; Combinație de candidoză cronică muco-cutanată (boli infecțioase cauzată de ciuperci din genul Candida), hipoparatiroidism (insuficiență paratiroidiană) și insuficiență suprarenală autoimună (slăbiciune suprarenală).
  • Insuficiență glucocorticoidă izolată.
  • Hipoaldosteronism izolat - scăzut sânge aldosteron niveluri.
  • Defecte de biosinteză a steroizilor
  • Sindromul Wolman - boală autozomală recesivă de stocare lizozomală bazată pe pierderea activității acidului lizozomal lipază (LAL); caracterizate prin simptome gastro-intestinale (vărsături și diaree), abdomenul distins, atrofia și anemie (anemie) și hepatosplenomegalie (ficat și splină lărgire).

Neoplasme - boli tumorale (C00-D48).

  • Boli tumorale, nespecificate

Droguri

Mai departe

  • Abdomen acut
  • Condiții de șoc, nespecificate