Displazia toracică asfixiantă este un sindrom de polidactilie cu coaste scurte. Toracele înguste ale pacienților cauzează de obicei insuficiență respiratorie toracică. Dacă indivizii afectați supraviețuiesc în primii doi ani, riscul de deces în viitor este mult redus.
Ce este asfixierea displaziei toracice?
Displazia toracică asfixiantă este o displazie scheletică din grupul sindroamelor polidactiliei coastei scurte și se mai numește sindrom Jeune. Acest nume revine la medicul pediatru M. Jeune, care a descris fenomenul pentru prima dată în 1954. Malformația congenitală a toracelui aparține ciliopatiilor. Una până la cinci persoane afectate la 500,000 de nou-născuți sunt date ca raport pentru apariția. Boala este ereditară și se manifestă de obicei prin extrem de scurtă coaste și un torace extrem de îngust. Poate fi prezentă implicarea mai multor organe, cum ar fi cea a ficat si pancreas. Deși boala este de obicei asociată cu un curs nefavorabil, există excepții de la această regulă. După al doilea an de viață, cel mai rău s-a încheiat.
Cauze
Displazia scheletală Sindromul Jeune este moștenit într-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că cei afectați genă este situat pe un autozom. În genetică, o alelă dominantă prevalează întotdeauna asupra unei alele recesive. Pentru ca boala să apară efectiv pe un autozom recesiv, ambii parteneri trebuie să aibă cel puțin o alelă recesivă ca purtător al bolii. Sindromul Jeune poate apărea prin mutații ale diferitelor gene. Nu sunt cunoscute încă toate genele. Există o implicare, de exemplu, pentru genă IFT80 (3q25.33). Același lucru este valabil și pentru genă DYNC2H1 (11q22.3) și gena WDR19 (4p14). O mutație a genei TTC21B (2q24.3) este, de asemenea, recunoscută acum ca o posibilă cauză a sindromului Jeune. Fiecare dintre genele menționate mai sus codifică o proteină de transport flagelară. Din acest motiv, tulburarea este, de asemenea, clasificată ca una dintre așa-numitele zilliopatii.
Simptome, plângeri și semne
Persoanele afectate cu sindromul Jeune au un torace lung și îngust. Acoperișul orizontal al pelvisului lor este, de asemenea, izbitor. De obicei suferă dificultăți de respirație de la naștere, deoarece plămânii lor au puțin loc în toracele displazic. Aceasta se numește insuficiență respiratorie toracică. Aceasta înseamnă că scurtarea respirației este cauzată de lipsa de spațiu în piept. Adesea plămânii pacienților sunt chiar subdezvoltate din cauza spațiului minim. Ca și în cazul tuturor celorlalte tulburări din grupul sindroamelor de polidactilie cu coaste scurte, polidactilia, adică polidactilia, este prezentă la mulți indivizi afectați. Pot apărea alte anomalii scheletice. Extremități scurte și mic de statura sunt comune. Mai tarziu, insuficiență renală din cauza nefronoftizei apare adesea. De asemenea, poate apărea retinopatia, care este o boală retiniană. Icter și modificări fibrocitare ale ficat iar pancreasul apare de asemenea frecvent ca parte a bolii.
Diagnostic și curs
În timp ce făt este încă in utero, diagnosticul sindromului Jeune poate fi pus cu grijă ultrasunete examinare. Pentru cea mai frecventă formă a tulburării, există și posibilitatea diagnosticului prenatal pe cale moleculară genetică. Dacă această opțiune nu este utilizată, diagnosticul se face imediat după naștere prin diagnostic vizual și descoperiri radiologice. Sindromul Jeune este fatal în multe cazuri, deși cu atât mai puțin organe interne sunt afectate de disfuncție, cu atât prognosticul este mai favorabil. Depinzând de osificare tipul tuturor cartilaj sisteme, există două forme diferite ale bolii, cunoscute și sub numele de tipul I și tipul II. În cele din urmă, afectarea plămânilor determină cât de promițător este tratamentul displaziei throacice asfixiante. După al doilea an de viață, riscul de infecție scade semnificativ.
Complicațiile
Displazia toracică asfixiantă este malformația rară a unui cromozom. Persoanele afectate au un torace îngust cu acțiune lungă, cu scurt coaste de la nastere. Datorită restricției fizice a toracelui, plămânii sunt sever subdezvoltate, rezultând acut slăbiciune circulatorie și respirator depresiune. Persoanele afectate au o statură mică și au extremități scurte și lungi os. Displaziile scheletice au de obicei numeroase complicații și nu progresează pozitiv odată cu creșterea vârstei pacientului. În special la nou-născuți, există suferință respiratorie din cauza toracelui dezvoltat prea îngust. Insuficiență renală se poate dezvolta la o vârstă fragedă. Există, de asemenea, un risc de fibroză a pancreasului și ficat. Cea prea îngustă plămân este foarte susceptibil la infecții și poate provoca paralizie respiratorie și stop respirator spontan. Există riscul de insuficiență cardiovasculară. Pe măsură ce copilul crește, complicațiile cresc și diabet cu însoțitor deficiență vizuală pot apărea. Simptomul poate fi deja detectat în uter în timpul screening-ului. Gradul de manifestare, precum și metoda de tratament depind de caz. Prima metodă terapeutică luată în considerare este normalizarea ventilație parametrii, cu dilatarea chirurgicală a toracelui coastei. Riscul chirurgical depășește șansele de supraviețuire ale copilului. Pacienții cu displazie toracică asfixiantă necesită supraveghere medicală pe tot parcursul vieții, cu privire la funcția organelor, precum și terapie psihica pentru a menține sistemul musculo-scheletic afectat mobil.
Când ar trebui să mergi la medic?
Displazia toracică asfixiantă poate fi de obicei suspectată imediat după naștere. condiție se manifestă prin trăsături fizice distincte (inclusiv scurte, care se extind orizontal coaste cu lungul scurtat os) care sunt observate de medicul responsabil, de obstetrician sau de părinții înșiși. Diagnosticul este apoi confirmat cu ajutorul unui Radiografie. Etapele ulterioare ale tratamentului depind, printre altele, de gravitatea displaziei. În cazurile mai puțin severe, este suficient să se trateze infecțiile care apar și să se monitorizeze rinichi și funcția ficatului în mod regulat. Ocazional, trebuie să se recurgă la noi opțiuni de tratament, cum ar fi VEPTR (nervuri protetice verticale de titan expandabile), care necesită o spitalizare mai lungă. Medicul responsabil va sugera tratamentul adecvat și va stabili întâlniri pentru tratament în consultare cu părinții copilului afectat. Chiar și cu un tratament de succes, persoana afectată trebuie să facă controale periodice. Dacă există o deteriorare bruscă a sănătate, displazia toracică asfixiantă trebuie internată imediat.
Tratament și terapie
Atunci când tratează displazia toracică asfixiantă, medicul trebuie mai întâi să încerce să mențină căile respiratorii superioare libere de infecție. În funcție de simptomele suplimentare pe care se completează până boală în fiecare caz individual, el sau ea ar putea fi nevoită să se adreseze insuficiență renală si fibroza ficatului si pancreasului. Dacă pacientul este potrivit pentru această procedură într-un caz individual, procedura VEPTR poate fi utilizată în anumite circumstanțe. Această tehnică chirurgicală are ca scop extinderea permanentă a toracelui. Pacientul este implantat cu o proteză de coastă din titan expandabilă pe verticală concepută pentru a extinde toracele. Sub anestezie generala, coasta de titan este introdusă în pacient. Coasta de titan are o formă curbată și mai multe găuri pentru fixare la lungimea dorită. Fie tija de titan este strânsă între două coaste sau fixată între o coaste și pelvis. Coloana vertebrală este astfel îndreptată indirect. Toracele câștigă volum iar plămânii au mai mult spațiu. În unele circumstanțe, pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale pentru a întinde toracele la dorit volum. Pacienții sunt selectați pentru această procedură numai dacă intervenția chirurgicală prezintă promisiuni în cazul lor individual. Atâta timp cât sunt prezente infecții respiratorii, astfel de intervenții chirurgicale ar putea să nu aibă loc oricum. Astfel, combaterea infecțiilor respiratorii și stabilizarea pacientului înainte de operație este obligatorie.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul de asfixiere a displaziei toracice este foarte nefavorabil. Mulți indivizi afectați mor în primele câteva luni de viață sau ani de la naștere. Boala nu este considerată vindecabilă având în vedere opțiunile științifice și medicale actuale. Există o dispoziție genetică care nu poate fi corectată. Din motive juridice, cercetări și tratamente pe oameni genetică sunt restricționate, precum și interzise. Prin urmare, nu există opțiuni de tratament suficiente pentru a schimba sistemul osos în așa fel încât să fie posibilă o vindecare sau cel puțin ameliorarea simptomelor. organe interne nu au spațiul de care au nevoie în piept să-și desfășoare activitățile.Tulburări funcționale și, în special, apar suferințe respiratorii severe. Chiar si cu respiratie artificiala, există un risc ridicat de deces. Pe măsură ce corpul continuă creşte și dezvoltă, spațiul pentru organe, nave iar țesutul înconjurător se îngustează imens. Procesul nu poate fi prevenit. Dacă copiii supraviețuiesc procesului de creștere, speranța lor de viață nu este totuși foarte mare. Rata mortalității este exorbitant de ridicată la adulții cu displazie toracică asfixiantă. Scăderea semnificativă a speranței de viață duce la o perspectivă prognostică slabă. În această boală, scopul este ameliorarea durere și reduce la minimum suferința pacientului.
Prevenirea
Deoarece displazia throacică asfixiantă corespunde unei mutații genetice, condiție nu poate fi prevenită. Pentru părinții care au născut deja un copil cu displazie groacică asfixiantă, șansa de a avea un al doilea copil cu condiție este de 25 la sută.
Urmare
Cu această boală, de obicei nu există sau foarte puține îngrijiri ulterioare măsuri și opțiunile disponibile persoanei afectate. În primul rând, trebuie efectuat un diagnostic cuprinzător cu tratament ulterior pentru a preveni complicații ulterioare. De asemenea, nu poate exista auto-vindecare, astfel încât tratamentul de către un medic trebuie efectuat în orice caz. Cu cât medicul este consultat mai devreme pentru această boală, cu atât este mai bună evoluția bolii. O vindecare completă nu este posibilă, deoarece aceasta este o boală ereditară. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, consilierea ereditară poate fi utilă pentru a preveni moștenirea sindromului de către descendenți. Persoana afectată de această boală depinde de obicei de îngrijirea și sprijinul propriei familii. Conversațiile iubitoare și intense au un efect pozitiv asupra evoluției bolii și pot preveni, de asemenea, supărări psihologice sau depresiune. Eventual, speranța de viață a pacientului este, de asemenea, redusă de această boală.
Asta poți face singur
Asfixierea diaplaziei toracice, cunoscută și sub numele de sindrom Jeune, este o boală ereditară. Persoanele afectate nu au nicio modalitate de a trata tulburarea în mod cauzal. Diaplazia toracică asfixiantă este deja evidentă în făt și poate fi detectat de ultrasunete examinare. Sunt disponibile metode suplimentare de diagnostic prenatal dacă se suspectează această tulburare. Sindromul Jeune este asociat cu foarte sever sănătate limitări și este de obicei fatală. Prin urmare, o încetare indicată din punct de vedere medical a sarcină este posibil până în a 24-a săptămână de sarcină. Femeile care decid totuși să poarte sarcină la termen trebuie să se aștepte ca copilul să moară în primii doi ani. Pentru tinerii părinți, aceasta reprezintă o povară psihologică enormă. Prin urmare, ar trebui să solicite sfaturi și ajutor de la alte persoane afectate într-un stadiu incipient și să nu se teamă să solicite ajutorul unui psiholog. Întrucât primii doi ani de viață sunt deosebit de critici pentru pacienții care suferă de sindromul Jeune, familiile copiilor afectați se confruntă cu vizite constante ale medicului, sejururi în spital și asistență medicală la domiciliu în acest timp. Modul în care această povară suplimentară poate fi integrată organizațional în viața de zi cu zi (profesională) ar trebui deja clarificat în timpul sarcină. Grupuri de auto-ajutorare și sănătate companiile de asigurări oferă informații despre opțiunile de sprijin financiar și organizațional.
