Patogenie (dezvoltarea bolii) Cauzele insuficienței adrenocorticale primare (insuficiența NNR primară) sunt diverse: Cauze genetice (frecvență: foarte rare): Adrenoleucodistrofie (sinonime: X-ALD; sindrom Addison-Schilder) - tulburare recesivă legată de X defect în sinteza hormonilor steroizi cu acumulare de acizi grași cu lanț lung în NNR și SNC; în consecință, deficitele neurologice și demența se dezvoltă odată cu debutul ... Boala Addison: Cauze
Măsuri generale Scopul menținerii greutății normale! Determinați IMC (indicele de masă corporală, indicele de masă corporală) sau compoziția corpului utilizând analiza impedanței electrice. Scăzând sub limita inferioară a IMC (de la vârsta de 45: 22; de la vârsta de 55: 23; de la vârsta de 65: 24) → Participarea la un program supravegheat din punct de vedere medical pentru subponderali. ... Boala Addison: Terapie
Antecedentele medicale (antecedentele bolii) reprezintă o componentă importantă în diagnosticul bolii Addison. Istoric familial Există un istoric frecvent de tulburări metabolice în familia dumneavoastră? Anamneză socială Antecedente medicale curente/antecedente sistemice (plângeri somatice și psihologice). Ați observat simptome precum pierderea poftei de mâncare, dureri abdominale, greață și vărsături? Te simti … Boala Addison: istoric medical
Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99). Hipoplazia suprarenală congenitală (subdezvoltarea glandelor suprarenale)-tulburare genetică cu moștenire atât autosomal dominantă, cât și autosomal recesiv; insuficiență suprarenală severă (slăbiciune suprarenală) care se manifestă la scurt timp după naștere; bărbații prezintă pseudohermafroditism (formă de intersexualitate în care sexul cromozomial și gonadal sunt masculin) Sindrom Smith-Lemli-Opitz (sinonim: sindrom RSH (Opitz)) – … Boala Addison: Sau altceva? Diagnostic diferentiat
Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații care pot apărea ca urmare a subdozajului* sau supradozajului terapiei medicamentoase în boala Addison: Tulburări endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90). Diabet zaharat (diabet zaharat). Nanism* Boala Cushing – boală cauzată de un aport crescut de glucocorticoizi. Criza lui Addison (criza risipei de sare; tulburări circulatorii severe care... Boala Addison: complicații
O examinare clinică cuprinzătoare stă la baza selectării pașilor de diagnosticare ulterioare: Examen fizic general – inclusiv tensiunea arterială, pulsul, temperatura corpului, greutatea corporală, înălțimea corpului; în continuare: Inspecție (vizionare). Piele, mucoase și sclere (partea albă a ochiului) [piele de culoare bronz, deshidratare (lipsa de lichide)]. Auscultarea (ascultarea) inimii. Auscultarea plămânilor... Boala Addison: examinare
Parametrii de laborator de ordinul 1 – teste de laborator obligatorii. Diagnosticare hormonală Stadiul I Cortizol, liber (8:00 am) [↓]; cortizol în urina de 24 de ore [↓] Notă: Un nivel de cortizol inițial normal (aproximativ 30% din cazuri) nu exclude boala Addison! ACTH [↑] TSH Aldosteron [↓; aldosteronul seric a fost sub limita de detecție la două treimi dintre pacienți] ]... Boala Addison: Test și diagnostic
Ținta terapeutică Compensarea deficienței hormonale Recomandări de terapie Terapia cu glucocorticoizi/mineralocorticoizi: 20-30 mg hidrocortizon (imitând ritmul circadian aproximativ 50-60% din doză dimineața: de exemplu, conform schemei 10-5-5 sau 15- 5-0 mg); 0.1 mg fludrocortizon; În caz de urgență, se administrează o injecție im/supozitor de, de exemplu, 100 mg hidrocortizon Criza Addisoniană: intensivă... Boala Addison: terapie medicamentoasă
Diagnosticare obligatorie a dispozitivelor medicale. Ecografia (ultrasonografia) a glandelor suprarenale. Diagnosticare opțională a dispozitivelor medicale – în funcție de rezultatele anamnezei, examenului fizic și parametrilor obligatorii de laborator – pentru clarificarea diagnosticului diferențial. Radiografia de micșorare abdominală - pentru a exclude calcificări ale glandelor suprarenale. Tomografia computerizată (CT) a abdomenului (CT abdominal) – pentru a evalua... Boala Addison: Teste diagnostice
Pacienții devin simptomatici doar atunci când există o pierdere de țesut (= distrugerea celulelor producătoare de hormoni ale cortexului suprarenal, NNR) a mai mult de 90% din ambele NNR. Următoarele simptome și plângeri pot indica boala Addison: Nou-născuți/sugari Hipoglicemie (scăderea zahărului din sânge). Deshidratare (lipsa de lichid) Colestază (stază biliară) Eșecul de a se dezvolta Vărsături recurente Pierderea de sare... Boala Addison: simptome, plângeri, semne
