Atrofia musculară spinală - SMA

Definiție

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este una dintre bolile care afectează nervul central sistem nervos (creier și măduva spinării) și este ereditar. În cursul bolii, celulele nervoase și mușchii inervați de acestea sunt deteriorate. Boala este relativ rară și prezintă o mare variabilitate. Poate apărea în primele luni de viață și la vârsta adultă. Practic, boala duce la o slăbire și regresie a musculaturii, motiv pentru care boala este cunoscută popular ca „risipa musculară”.

Formulare

Practic, se pot distinge două forme, și anume atrofiile musculare non-proximale și atrofiile musculare proximale. În atrofiile musculare proximale, boala începe la grupurile musculare din apropierea trunchiului (proximal), de exemplu în zona coapsă și mușchii pelvieni și ai șoldului. Atrofiile musculare non-proximale sunt foarte rare și inițial afectează în cea mai mare parte mușchii piciorului și mâinii sau umărul și partea inferioară picior mușchii. În plus, sunt cunoscute unele forme rare, care sunt asociate cu diferite limitări funcționale.

Tipuri de atrofie musculară spinală

Atrofiile musculare proximale pot fi împărțite în 4 tipuri diferite. Acestea diferă în ceea ce privește debutul bolii, învăţare a abilităților musculare și a speranței de viață posibile. În SMA de tip I, debutul bolii este de obicei înainte de vârsta de 6 luni.

De exemplu, copiii care suferă de tip I nu le pot ține cap prin propria lor putere. Ședința liberă nu poate fi învățată niciodată și moartea are loc în primele luni de viață. Motivele morții rapide pot fi infecțiile sau paralizia mușchilor respiratori.

Simptomele caracteristice sunt slăbiciune musculară pronunțată, mușchi lipsă sau redusă reflex și zvâcniri musculare. Abilitățile mentale bune ale pacienților afectați sunt vizibile. Debutul bolii de tip II este în primele 18 luni de viață.

Atrofia musculară progresează mai lent aici decât la tipul I. Starea liberă poate fi învățată, mersul liber nu este posibil. Nu este neobișnuit ca mușchii să fie sever scurtați (contracturi) și ca coloana vertebrală să-și schimbe forma (de ex scolioză).

Deși supraviețuirea până la maturitate este posibilă, trebuie așteptată o speranță de viață redusă. Aici, debutul bolii este adesea după vârsta de 2 ani. Tipul III prezintă un curs semnificativ mai blând.

La început, în principal o slăbiciune a mersului și o reducere a mușchilor reflex poate fi observat. Speranța de viață este doar ușor redusă. Tipul IV începe la vârsta de 30 de ani și se menține capacitatea de a merge. Evoluția și progresia bolii este foarte variabilă și poate afecta diferite grupe musculare. Speranța de viață este considerată normală.