Sindromul de polidactilie cu coaste scurte este un termen colectiv pentru o varietate de osteocondrodisplazii diverse care sunt prezente la indivizii afectați la naștere. Astfel, sindromul polidactiliei coastei scurte este o boală congenitală cu fond genetic. Tipice pentru sindromul de polidactilie a coastei scurte sunt scurtarea coaste precum și o hipoplazie a plămânilor. Ca urmare a acestor plângeri, sindromul de polidactilie cu coaste scurte este de obicei fatal pentru persoanele afectate la o vârstă fragedă.
Ce este sindromul de polidactilie cu coaste scurte?
Sindromul polidactiliei cu coaste scurte este congenital, deși frecvența exactă de apariție a condiție nu a fost încă cercetat. Modelul de moștenire prezent în sindromul de polidactilie cu coaste scurte este autosomal recesiv. În principiu, este posibilă diagnosticarea prenatală a sindromului de polidactilie cu coaste scurte, arătând defectele tipice ale scheletului și uneori ale plămânilor subdezvoltate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, sindromul polidactiliei coastei scurte nu devine evident decât după naștere la nou-născuți. Sindromul de polidactilie cu coaste scurte are ca rezultat, de obicei, moartea pacienților afectați, indivizii care nu ating vârsta medie. În principiu, subdezvoltarea plămânilor este decisivă pentru moartea persoanelor care suferă de sindromul polidactiliei coastei scurte. În plus, scurtat coaste sunt evidente ca parte a sindromului. Pe lângă scurtarea coaste, toracele este de obicei hipoplastic în sindromul de polidactilie cu coaste scurte. Datorită plămânilor subdezvoltate, organul nu este în măsură să alimenteze în mod adecvat corpul sânge și oxigen. Ca urmare, pacienții suferă de insuficiență respiratorie. În plus, sindromul polidactiliei coastei scurte se prezintă de obicei cu scurtarea, precum și cu deformarea lungii os. În plus, cei care suferă de sindromul de polidactilie cu coaste scurte au adesea polidactilie. În plus, sindromul polidactiliei coastei scurte este adesea asociat cu anomalii ale inimă, despicătură buze și palatului, și malformații ale intestinelor și ale tractului urinar. Esofagul, traheea și epiglotă sunt, de asemenea, afectate uneori de malformații. Toracele nu este doar îngustat, ci adesea și de formă preaxială. Cu toate acestea, sindromul polidactiliei coastei scurte este un termen general pentru numeroase simptome diferite care împărtășesc mari asemănări între ele. De exemplu, sindromul Ellis-van Creveld și sindromul Jeune sunt incluse în sindromul polidactiliei coastei scurte. Aceste două tulburări nu sunt de obicei fatale. În schimb, sindromul Majewski, condrodisplazia Saldino-Noonan, sindromul Beemer-Langer și sindromul Verma-Naumoff sunt de obicei letale. În plus, există sindromul Yang și sindromul Le-Marec.
Cauze
Sindromul polidactiliei cu coaste scurte se dezvoltă ca urmare a mutațiilor genetice, cu un mod de moștenire autosomal recesiv. Nu se știe cu exactitate dacă sindromul polidactiliei cu coaste scurte predomină la femeile sau la bărbații. Cu toate acestea, în principiu, sindromul polidactiliei coastei scurte este congenital, deci nu există posibilitatea de a influența patogeneza.
Simptome, plângeri și semne
Termenul sindrom de polidactilie cu coaste scurte este folosit pentru a descrie numeroase sindroame ale bolilor congenitale care sunt clasificate ca osteocondrodisplazii genetice. Sindromul de polidactilie cu coaste scurte este adesea caracterizat printr-un rezultat letal. Tipic pentru majoritatea sindroamelor este o subdezvoltare a plămânilor în combinație cu o scurtare a coastelor. În funcție de sindrom, pot fi prezente și alte simptome. Toracele este de obicei subdezvoltat în sindromul de polidactilie cu coaste scurte. Pacienții suferă de insuficiență respiratorie marcată ca urmare a plămânilor hipoplazici, care este o cauză frecventă de deces. În unele cazuri, indivizii afectați de sindromul de polidactilie cu coaste scurte au un plat nas, o fisură laterală în buze, și umflături pe craniu. Uneori, partea din spate a pacientului cap este izbitor de plat.
Diagnosticul și evoluția bolii
Un diagnostic al sindromului polidactiliei coastei scurte este pus de către un specialist în boli ereditare. În plus, un diagnostic poate fi pus la un institut medical specializat în defecte scheletice moștenite. Diagnosticul are loc, de obicei, la pacienții nou-născuți sau la sugari, astfel încât părinții să fie prezenți în timpul anamnezei și la examinările clinice ulterioare. De asemenea, asistă medicul cu istoricul familial, deoarece este posibilă apariția grupată a sindromului polidactiliei coastei scurte în cadrul familiilor. În timpul examinării clinice a sindromului polidactiliei coastei scurte, medicul folosește tehnici imagistice pentru a examina îndeaproape anomaliile scheletice. El analizează, de asemenea, dezvoltarea plămânilor. Prin intermediul plămân la testele funcționale, specialistul detectează eficiența organului și poate fi capabil să dea un prognostic. Atunci când diagnosticați sindromul polidactiliei coastei scurte, este important să identificați sindromul exact. Procedând astfel, medicul examinează pacientul pentru semne de sindrom Majewski și sindrom Saldino-Noonan, de exemplu.
Complicațiile
Sindromul de polidactilie cu coaste scurte poate conduce la o mare varietate de condiții. Din acest motiv, de obicei nu este posibil să se facă o predicție generală despre evoluția ulterioară și complicațiile acestei boli. Acestea depind puternic de sindroamele respective și pot conduce la diferite restricții în viață. Cu toate acestea, cei afectați de sindromul polidactiliei coastei scurte suferă de obicei de plângeri ale plămânilor. Nu este neobișnuit să experimentați dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație. organe interne în special poate fi grav deteriorat de o insuficiență de oxigen, rezultând daune ireversibile în consecință. Sindromul polidactiliei coastei scurte duce, de asemenea, la permanent oboseală și epuizarea pacientului. Cei afectați suferă, de asemenea, de o capacitate redusă de a face față stres. Nu este neobișnuit ca sindromul polidactiliei coastei scurte să provoace deformări ale coastelor, rezultând o postură strâmbă a pacientului, care poate avea un efect foarte negativ asupra calității vieții. De regulă, nu este posibil să se trateze sindromul polidactiliei coastei scurte în mod cauzal. Prin urmare, tratamentul se bazează pe simptome și vizează limitarea lor. De regulă, nu apar complicații. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este posibilă în majoritatea cazurilor.
Când trebuie să mergi la medic?
După o livrare internată, obstetricienii și medicii pediatri efectuează diferite examinări și teste într-o procedură de rutină pentru a determina sănătate a nou-născutului. În cadrul acestei proceduri, semnele sindromului polidactiliei coastei scurte sunt de obicei observate de personalul instruit. Mulți sugari au despicături buze și palatului în plus față de neregulile sistemului osos, astfel încât este inițiat un tratament medical imediat. În plus, activitatea respiratorie a sugarului este afectată și analizată. În aceste cazuri, rudele nu trebuie să ia măsuri pe cont propriu din cauza prezenței personalului profesionist. În cazul unei nașteri la domiciliu, moașa sau echipa de obstetrică ambulatorie preia anamneza inițială. Dacă există discrepanțe, acestea inițiază, de asemenea, în mod independent necesarul măsuri și contactați un medic. Aceasta este urmată de o internare rapidă, astfel încât copilul să poată beneficia de îngrijiri medicale adecvate. Dacă apare o naștere bruscă fără prezența unei asistente medicale, o vizită la medic este întotdeauna necesară imediat după naștere. În caz de anomalii vizuale ale sistemului osos, probleme cu activitatea respiratorie sau alte nereguli, un serviciu medical de urgență trebuie alertat. Până la sosirea lor, primul ajutor măsuri trebuie luat pentru ca nou-născutul să nu se sufoce. Coaste și partea din spate a cap arată în special schimbări îngrijorătoare și nu pot fi trecute cu vederea. Coaste sunt scurtate și partea din spate a cap este plat.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului polidactiliei coastei scurte se concentrează exclusiv pe simptome, ca un remediu cauzal pentru condiție nu a fost practic până în prezent. Simptomele individuale ale pacientului cu sindromul polidactiliei coastei scurte sunt principalul accent. Defectele scheletului pot fi parțial corectate la unii indivizi prin intervenție chirurgicală. terapie a plămânilor subdezvoltate este mai dificilă. De multe ori nu există o opțiune de tratament permanent eficientă, astfel încât numeroși pacienți mor în urma sindromului polidactiliei coastei scurte. Cu toate acestea, acest lucru nu se aplică formelor bolii fără un curs fundamental letal. În formele neletale ale sindromului de polidactilie cu coaste scurte, adecvat terapie contribuie semnificativ la calitatea vieții pacientului.
Perspectivă și prognostic
Termenul „sindromul polidactiliei coastei scurte” rezumă o serie întreagă de tulburări scheletice ereditare. Acestea se manifestă deja după naștere sau prenatal. Unele boli ale acestui sindrom sunt letale, dar altele nu. Prognosticul pentru diferite boli, care sunt rezumate aici, este, prin urmare, diferit de bun sau rău. Scurtarea coastelor și hipoplazia plămânilor sunt responsabile pentru o evoluție letală a sindromului polidactiliei coastei scurte deja la o vârstă fragedă. În prezent, defectele scheletului - uneori și atrofiate plămân lobi - pot fi deja detectați în timpul sarcină diagnostice. Cu toate acestea, este problematic ca plămân daunele devin de obicei evidente numai după naștere. Leziunile pulmonare sunt, de asemenea, motivul pentru care bebelușii afectați mor după numai câteva săptămâni sau luni. Prognosticul pentru sugarii afectați este atât de slab în primul rând, deoarece plămânii subdezvoltați în sindromul de polidactilie cu coaste scurte nu sunt în măsură să furnizeze organismului suficient oxigen. Pe lângă cele două leziuni omonime ale sindromului polidactiliei coastei scurte, sugarii pot prezenta și alte leziuni pe corp. Adesea, leziunile secundare ireversibile se dezvoltă devreme în condițiile grupate ca sindromul polidactiliei coastei scurte. Diagnosticul sindromului polidactiliei coastei scurte trebuie să distingă cu atenție ce formă a bolii este prezentă în fiecare caz. Prognosticul de supraviețuire pentru sindroamele sindromului polidactiliei coastei scurte este mai bun doar în sindromul Ellis-van Creveld, precum și în sindromul Jeune.
Prevenirea
Până în prezent, medicii nu au reușit să prevină în mod eficient sindromul polidactiliei coastei scurte. Cauzele dezvoltării bolii rezidă în mutațiile genelor, deci fără prevenire măsuri sunt fezabile în prezent. Cu toate acestea, sunt în curs de cercetare pentru a preveni defectele congenitale, cum ar fi sindromul polidactiliei coastei scurte. În prezent, este posibil doar diagnosticul prenatal al sindromului polidactiliei cu coaste scurte, iar medicii pot detecta subdezvoltarea plămânilor și scurtarea coastelor.
Urmare
De obicei, există puține măsuri speciale de îngrijire ulterioară, dacă există, disponibile pentru persoana afectată în sindromul de polidactilie cu coaste scurte. Cu asta condiție, medicul trebuie consultat devreme pentru a preveni complicații și disconfort. Un diagnostic precoce are de obicei un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului și poate preveni, de asemenea, o înrăutățire a simptomelor. În această formă a bolii, de obicei nu există o vindecare independentă. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului polidactiliei coastei scurte sunt tratate prin diferite proceduri chirurgicale. Persoana afectată ar trebui să mențină repausul strict la pat și să aibă grijă de corpul său după aceste intervenții. Eforturile, activitățile fizice și stresante ar trebui să se abțină pentru a nu continua să pună presiune inutilă asupra corpului. În multe cazuri, fizioterapie iar măsurile fizioterapeutice pot fi, de asemenea, utilizate pentru a crește din nou mobilitatea persoanei afectate. În acest caz, multe dintre exerciții pot fi efectuate și în casa pacientului pentru a continua să atenueze disconfortul. De regulă, sindromul de polidactilie cu coaste scurte nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
În funcție de forma și severitatea sindromului polidactiliei coastei scurte, apar diferite simptome și plângeri. Medical terapie precum și măsurile de auto-ajutorare trebuie să fie adaptate individual pentru a atenua aceste simptome și pentru a trece prin tratament fără complicații. Plămânii subdezvoltați pot fi compensați într-o măsură limitată de sport și fizioterapie. Pentru a nu supraîncărca organul, toate activitățile sportive trebuie făcute numai în consultare cu un specialist. Malformația coastelor poate favoriza o cocoşat și este în principal o pată optică. Copiii și adolescenții au nevoie în special de sprijinul unui adult aici. Părinții ar trebui vorbi profesorilor imediat dacă sunt excluși. Participarea la un grup de auto-ajutor poate fi un ajutor important pentru cel care suferă, întrucât vorbirea cu alți suferinzi ajută la înțelegerea și acceptarea stării. După o intervenție chirurgicală utilizând procedura VEPTR, pacientul trebuie să rămână inițial în spital câteva zile. Pentru a preveni postoperator depresiune de la apariție, ar trebui create oportunități suficiente pentru distragere a atenției. Vizitele regulate ale prietenilor și rudelor reprezintă un sprijin emoțional important și, prin urmare, contribuie indirect la recuperare.
