Alfa-galactozidaza este o enzimă care aparține grupului de hidrolaze. Un alt nume pentru enzimă este ceramida trihexosidază. Enzima se găsește în toate celulele umane și împarte legătura alfa-D-glicozidică.
O legătură alfa-glicozidică este prezentă atunci când un carbohidrat, cum ar fi galactoza, este legat de o grupare alcoolică, de exemplu. Mai precis, enzima alfa-galactozidază apare în lizozomul celulelor și împarte glicozifingolipidele și glicoproteinele în componentele lor individuale. Un defect al enzimei cauzat de un defect al genei poate duce la tabloul clinic al Boala Fabry.
Sarcina, funcția și efectul alfa-galactozidazei
Alfa-galactozidaza este o enzimă, iar sarcina sa este de a ajuta la descompunerea grăsimilor speciale. Aceste grăsimi pot fi absorbite în organism prin alimente. În corp se găsesc în aproape toate celulele.
Descompunerea grăsimilor prin alfa-galactozidază previne proliferarea patologică în celule. Modul în care funcționează enzima este similar cu cel al unei hidrolize clasice. În timpul hidrolizei, legătura chimică (legătura alfa-D-glicozidică) dintre componentele individuale ale unei molecule este împărțită sub încorporarea unei molecule de apă, rezultând două produse.
Datorită proprietății tipice a enzimei, reacția de scindare a grăsimilor este semnificativ accelerată. Ca urmare, mai multe grăsimi pot fi descompuse pe unitate de timp. Enzima alfa-galactozidază, ca toate enzime, reiese din această reacție neschimbată și în aceeași cantitate.
Reacția catalizată a alfa-galactozidazei are ca efect reducerea cantității totale de glicozifingolipide din organism. Glicosfingolipidele este numele grăsimilor care sunt descompuse prin alfa-galactozidază. În general, acest lucru previne moartea celulelor corpului, datorită acumulării de glicozifingolipide în celule. Astfel tabloul clinic al Boala Fabry Nu se produce.
Unde se face?
Precursorii enzimei alfa-galactozidază sunt sintetizați de ribozomi a celulelor. Acestea eliberează un lanț de aminoacizi, care formează ulterior enzima finită, în reticulul endoplasmatic. Aici enzima se maturizează în enzima finită.
De acolo, lanțurile de aminoacizi sunt transportate de vezicule speciale la aparatul Golgi. De aici, enzime poate fi fie transportat prin vezicule în lizozomi, fie către suprafața celulei și eliberat în spațiul dintre celule. Alte celule pot acum lua enzime prin absorbție mediată de receptor.
Alfa-galactozidaza a scăzut
O deficiență a enzimei alfa-galactozidază are ca rezultat o descompunere redusă a grăsimilor (glicozifingolipidelor) din celulele corpului. Acest lucru duce la o acumulare de grăsimi în lizozomii celulelor. Această acumulare este slab tolerată de majoritatea celulelor și are efecte dăunătoare asupra lor.
Ca urmare, moartea celulară programată apare adesea. Acest lucru se poate manifesta prin diferite simptome, cum ar fi modificări ale pielii și ale vaselor sau durere în mâini și picioare. Boala Fabry este o boală cauzată de un deficit de alfa-galactozidază.
Cauza deficienței este de obicei ereditară și foarte rară. Boala este adesea observată pentru prima dată când mai multe simptome apar târziu copilărie. Există punctiforme modificări ale pielii, durere în mâini și picioare, senzație de temperatură modificată, pierderea auzului, modificări ale ochilor și proteine în urină.
Datorită modificărilor în nave, rinichii prezintă un risc deosebit de infarct renal sau insuficiență renală în cursul bolii. inimă este, de asemenea, expus riscului de a atac de cord. O cursă apare deseori la fel.
Terapia constă în înlocuirea timpurie a enzimei cu tablete. Pe parcursul tratamentului, dializă sau un rinichi transplantul poate deveni necesar. Dacă există o deficiență a enzimei alfa-galactozidazei, aceasta poate fi foarte bine conținută prin administrarea comprimatelor, astfel încât nu se observă aproape nicio modificare.
Comprimatele conțin enzime produse artificial, care corespund exact enzimelor proprii ale corpului în funcția lor. Înlocuirea cu tablete este terapia aplicată în general pentru deficiența cunoscută a alfa-galactozidazei. Din acest motiv, terapia se mai numește și terapie de substituție enzimatică. Deoarece celulele corpului au la suprafață receptori speciali care recunosc enzima, celulele pot absorbi enzima în plasma lor prin endocitoză. După absorbție, enzimele își desfășoară efectul în celulă, ceea ce reduce cantitatea de glicosfingolipide.
