Sindromul Fechtner este un defect plachetar. Cauza se datorează unei mutații a materialului genetic: părinții afectați pot transmite sindromul copiilor lor.
Ce este sindromul Fechtner?
Sindromul Fechtner este o tulburare moștenită pe care lumea Sănătate Organizația (OMS) clasifică ca defect calitativ al trombocitelor (ICD-10, D69.1). Sindromul aparține astfel grupului de diateze hemoragice. Aparține bolilor rare: există o singură persoană cu sindrom Fechtner pentru fiecare 100,000 de persoane. În 1985, un grup de cercetare a descris boala ereditară pentru prima dată. Oamenii de știință Peterson, Rao, Crosson și White au enumerat simptomele ca nefrită, surditate, cataractă congenitală și modificări ale anumitor sânge celule. sânge celulele afectate sunt trombocite (trombocite). Se asigură că sânge cheaguri și în acest fel aproape răni. Geneticienii au reușit acum să identifice genă responsabil pe cromozomul 22.
Cauze
Sindromul Fechtner rezultă dintr-o mutație, adică o schimbare în acidul dezoxiribonucleic (ADN). ADN-ul conține planurile pentru substanțele pe care corpul uman le produce. În acest fel, nu numai că determină ce blocuri de construcție produce, ci și ADN-ul controlează procesele metabolice. Prin urmare, erorile din materialul genetic determină derularea incorectă a proceselor biologice. În sindromul Fechtner, MYH9 genă, care este situat pe cromozomul 22, este mutat. Mutația este așa-numita mutație punctuală, adică afectează doar un singur bloc de construcție a ADN-ului. Acesta este situat la genă locus q11.2. Ca urmare, celula nu produce corect o parte din proteina NMMHC-IIA. Această moleculă proteică este o miozină non-musculară. Nu numai trombocite, Dar, de asemenea, monocite, rinichi iar celulele cohleare trebuie să producă NMMHC-IIA. În cele din urmă, acest defect duce la incluziuni în plasma celulară. În plus, mutația interferează cu producerea unui precursor al trombocite numite megacariocite. Spre deosebire de trombocite, megacariocitele posedă nuclee celulare și, prin urmare, și informații genetice. Defecte ale megacariocitelor conduce la probleme cu trombocitele, deoarece trombocitele s-au tăiat de la megacariocite. Combinația dintre lipsa de trombocite și trombocite supradimensionate este cunoscută și în medicină sub numele de macrotrombocitopenie.
Simptome, plângeri și semne
Trăsătura de bază a sindromului Fechtner este modificarea trombocitelor sub formă de macrotrombocitopenie. În plus, celulele au incluziuni, cunoscute sub numele de corpuri de incluziune a leucocitelor. Mutația care stă la baza sindromului Fechtner are ca rezultat un defect al producției unei proteine care se găsește și în cohlee. Cohleea face parte din urechea internă. Conține celulele auditive, care sunt aranjate într-un tunel în formă de coajă de melc. Presiunea undelor sonore irită bine păr procesele celulelor auditive. Acest proces declanșează un semnal nervos. Ca urmare a sindromului Fechtner apare pierderea capacității auditive. Unii pacienți suferă, de asemenea rinichi tulburări și probleme oculare.
Diagnostic și curs
Pentru diagnostic, medicii consultă mai întâi tabloul clinic. Dacă se suspectează o boală ereditară, aceștia întreabă și despre acumularea de sindroame corespunzătoare în familie. Deoarece sindromul Fechtner este predominant ereditar, cel puțin un părinte al pacientului trebuie să sufere și el de sindrom. Un test genetic poate detecta mutația care cauzează sindromul Fechtner. Ca diagnostic diferentiat, medicii trebuie să excludă sindromul Alport, de exemplu, care are un tablou clinic similar. Aproape 50 la sută dintre cei afectați își pierd auzul sau suferă de deficiențe auditive severe. Deficiența auditivă se dezvoltă progresiv și se poate eventual conduce pentru a completa pierderea auzului. Simptomele oculare pot de asemenea să progreseze și să ducă la severe deficiență vizuală.
Complicațiile
Sindromul Fechtner este asociat cu o serie de complicații. De exemplu, mutația cauzală interferează cu producerea unei proteine responsabile de formarea celulelor auditive în urechea internă. Ca urmare, tulburările senzoriale apar inițial în cohlee și mai târziu în întreaga canalul auditiv. Mai târziu, se dezvoltă tulburări nervoase care afectează permanent auzul. În aproape jumătate din cazuri, acest lucru duce la creșterea pierderea auzului în cursul bolii, care prezintă persoanei afectate diverse probleme în viața de zi cu zi. Sindromul Fechtner afectează, de asemenea, ochii, care uneori pot afecta conduce la tulburări vizuale severe. Mai târziu, se poate dezvolta cataracta. Mutația în sine poate avea, de asemenea, un efect asupra proceselor altor organe și le poate deteriora grav. Unii pacienți suferă de sângerări crescute, care pot fi asociate cu înroșirea piele, mâncărime și durere. Alți pacienți se plâng durerea flancului, care poate fi de obicei atribuită persoanelor afectate rinichi funcţie. Rareori, sindromul Fechtner poate provoca severe inflamaţie filtrelor renale (glomerulonefrita), care poate duce la finalizare insuficiență renală pe măsură ce progresează.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În multe cazuri, simptomele sindromului Fechtner nu sunt caracteristice, astfel încât tratamentul precoce nu este de obicei posibil. Cu toate acestea, un medic trebuie întotdeauna consultat dacă există o pierdere bruscă a auzului la pacient, fără un motiv anume. Acest pierderea auzului apare de obicei fără avertisment și fără apariția altor simptome. Un disconfort brusc la nivelul ochilor sau tulburări vizuale pot indica, de asemenea, sindromul Fechtner și trebuie examinat de un medic. Mai mult, multe persoane afectate suferă de afecțiuni ale rinichilor. Din păcate, acestea nu apar direct, astfel încât a test de sange este de obicei necesar pentru detectare. Plângerile la nivelul urechilor și ale ochilor se înrăutățesc în majoritatea cazurilor, o auto-vindecare sau o îmbunătățire nu are loc fără tratament. Diagnosticul sindromului Fechtner poate fi pus de un medic generalist sau de specialiștii respectivi. Tratamentul se bazează de obicei pe boala de bază. Reclamațiile urechilor și ochilor pot fi limitate de un aparat auditiv sau de un aparat vizual. Cu toate acestea, boala de bază determină evoluția ulterioară a sindromului Fechtner.
Tratament și terapie
Cauza sindromului Fechtner nu este tratabilă: eroarea materialului genetic care rezultă din mutație nu poate fi corectată ulterior. Prin urmare, terapie se concentrează pe tratarea simptomelor. Deoarece persoanele care suferă de sindromul Fechtner au prea puține trombocite, este posibil să fie nevoie să primească transfuzii. În special, o transfuzie de trombocite se poate dovedi necesară în timpul procedurilor chirurgicale sau al pierderii de sânge. În general, se aplică o limită de 10,000 de trombocite pe µL; în cazuri individuale, totuși, o transfuzie de trombocite poate fi deja necesară la o valoare mai mare sau doar la o valoare mai mică. „Deutsches Ärzteblatt” vorbește despre aproximativ 500,000 de transfuzii de trombocite necesare în fiecare an din cauza cancer și boli de sânge. Mulți donare de sange serviciile acceptă donații de trombocite pe lângă sângele integral și alte donații. După colectare, specimenul este păstrat în conserve până la utilizare. Produsele conservate pot varia în mărime; cele mai mici dețin 50-60 ml. Dacă pierderea auzului apare ca parte a sindromului Fechtner, un aparat auditiv poate fi capabil să mențină inițial auzul. În cazurile de pierdere completă a auzului, un implant cohlear, care declanșează artificial un semnal nervos, poate fi o opțiune. Cu toate acestea, dacă este așa Soluţii sunt fezabile depinde de caz individual.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul Fechtner este ereditar condiție, o vindecare completă nu este posibilă. condiție poate fi tratat simptomatic, ceea ce, de obicei, îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacientului. Dacă tratamentul este administrat devreme, este posibil un prognostic pozitiv. În funcție de tipul și severitatea simptomelor, pacienții pot duce adesea o viață relativ lipsită de simptome până la bătrânețe. Dacă sindromul Fechtner nu este tratat, acesta are o evoluție severă și poate duce chiar la moarte. În plus, există riscul ca boala să fie transmisă copiilor. Un stil de viață sănătos, cu multă mișcare și o persoană dietă îmbunătățește în plus perspectivele. În plus, simptomele tipice sunt mult reduse de un stil de viață activ cu stimulare fizică și mentală. Speranța de viață nu este limitată de sindromul Fechtner. Cu toate acestea, plângerile precum cataracta sau pierderea progresivă a auzului limitează calitatea vieții odată cu înaintarea în vârstă și astfel pot promova și plângeri psihologice. Cu toate acestea, prognosticul este pozitiv în ansamblu, deoarece tratamentul cu medicamente, intervenții chirurgicale și dispozitive de asistență poate încetini foarte mult progresia bolii.
Prevenirea
Prevenirea țintită nu este posibilă în sindromul Fechtner. Persoanele care poartă gena mutantă au șanse de 50% să o transmită copilului lor, dacă au și o genă sănătoasă în plus față de gena purtătoare de boală. Acesta este cazul celor mai afectați indivizi. Acest fapt poate fi luat în considerare în considerațiile de planificare familială ca o măsură preventivă foarte generală. Persoanele care nu au sindromul Fechtner în sine nu pot moșteni boala - chiar dacă alți membri ai familiei au sindromul.
Urmare
În majoritatea cazurilor, nu există opțiuni speciale de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana cu sindrom Fechtner. În acest caz, persoana afectată se bazează în primul rând pe tratamentul direct al bolii pentru ameliorarea simptomelor. Deoarece sindromul este ereditar, persoanele afectate care doresc să aibă copii ar trebui, de asemenea, să fie supuse Consiliere genetică pentru a preveni moștenirea sindromului Fechtner descendenților lor. De regulă, sindromul Fechtner nu duce la limitări sau complicații speciale în viața de zi cu zi. Este necesară precauție numai în timpul procedurilor chirurgicale sau în cazul leziunilor pentru a preveni o pierdere mare de sânge. Prin urmare, medicii ar trebui să fie întotdeauna informați despre sindromul Fechtner înainte de efectuarea intervențiilor. Deoarece sindromul Fechtner crește, de asemenea, semnificativ riscul de cancer, ar trebui efectuate examinări periodice ale corpului pentru a detecta și trata posibil într-un stadiu incipient. Disconfortul din urechi este de obicei tratat cu ajutorul unui aparat auditiv, astfel încât persoana afectată trebuie să poarte întotdeauna aparatul auditiv pentru a preveni deteriorarea ulterioară a urechilor. Contactul cu alți bolnavi de sindrom Fechtner poate fi, de asemenea, util în acest sens, deoarece nu este neobișnuit ca acest lucru să ducă la un schimb de informații, care poate face viața de zi cu zi a pacientului mult mai ușoară.
Ce poți face singur
Deoarece pacienții afectați pot transmite, de asemenea, sindromul Fechtner copiilor lor, Consiliere genetică trebuie cu siguranță efectuată în cazul acestei boli. Acest lucru poate preveni complicații suplimentare. Sindromul nu poate fi tratat prin auto-ajutorare, astfel încât persoanele afectate sunt întotdeauna dependente de tratament medical. În cazul pierderii auzului, persoana afectată trebuie să poarte cu siguranță un aparat auditiv. Dacă aparatul auditiv nu este purtat, pierderea auzului se poate agrava de obicei. Pentru a preveni, de asemenea, sunt necesare diferite examinări preventive în cazul acestei boli cancer. Dacă apar probleme de vedere, vizuale SIDA poate fi folosit. Aici, nepurtarea ajutorului vizual poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra evoluției bolii. În plus, plângeri psihologice sau depresiune poate fi evitată vorbind cu alte persoane afectate. De asemenea, poate fi consultat un psiholog sau un terapeut. Ajutorul familiei sau al prietenilor are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Din păcate, nu se poate obține o vindecare completă pentru sindromul Fechtner, astfel încât pacienții sunt de obicei dependenți de tratament pentru restul vieții. Prin urmare, în special la copii, ar trebui să aibă loc o conversație clarificatoare despre evoluția ulterioară a bolii.
