Sindromul Fraser este o tulburare genetică foarte rară caracterizată prin malformații fizice multiple. Exprimarea malformațiilor individuale nu este uniformă, astfel încât, pe lângă cazurile de naștere mortală și copiii care mor imediat după naștere, există și persoane afectate cu speranță de viață normală. Terapia depinde de tipul de malformație. Ce este … Sindromul Fraser: cauze, simptome și tratament
Sindromul Crouzon, cunoscut și sub numele de boala Crouzon, este una dintre mai multe craniosinostoze genetice cunoscute în care suturile craniene se osifică prematur, având ca rezultat afectarea creșterii craniului și deformări și creșteri tipice de pe cap și față. Dezvoltarea mentală a persoanelor afectate de sindromul Crouzon este de obicei normală. Ce este sindromul Crouzon? Sindromul Crouzon, de asemenea ... Sindromul Crouzon: cauze, simptome și tratament
Sindromul de microdelecție 22q11 se referă la anomalii cromozomiale care afectează brațul lung al cromozomului 22 în locusul genei 22q11 și se manifestă ca sindroame de malformație. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de un defect cardiac, malformații fasciale și hipoplazie timică. Tratamentul este simptomatic și se concentrează în principal pe corectarea organelor malformate. Ce este microdelecția 22q11 ... Sindromul de microdelecție 22Q11: cauze, simptome și tratament
Sindromul CHIME este o boală care este relativ rară. În plus, pacienții afectați sunt de obicei retardați mental. Ce este sindromul CHIME? Sindromul CHIME este denumit uneori sinonim ca sindrom neuroectodermic sau sindrom Zunich-Kaye. Prevalența afecțiunii este estimată la aproximativ 1: 1,000,000. În general, sindromul CHIME este moștenit într-un autosomal recesiv ... Sindromul CHIME: cauze, simptome și tratament
