Sindromul Fraser este o tulburare genetică foarte rară, caracterizată prin malformații fizice multiple. Exprimarea malformațiilor individuale nu este uniformă, astfel încât, pe lângă cazurile de naștere mortală și copiii care mor imediat după naștere, există și persoane afectate cu speranță de viață normală. Terapie depinde de tipul de malformație.
Ce este sindromul Fraser?
Sindromul Fraser a fost descris pentru prima dată în 1962 de geneticianul uman britanic George R. Fraser. Din cauza unuia dintre principalele sale simptome, fisurile palpebrale închise, aceasta condiție a fost numit inițial sindrom criptoftalmic. În anii următori au fost diagnosticate mai multe cazuri. În foarte multe cazuri, pe lângă criptoftalmie, ar putea fi detectate aderențe ale degetelor sau degetelor adiacente (sindactilie). Prin urmare, denumirea sinonimă sindrom criptoftalm-sindactilie a fost adesea folosită. Alte sinonime ale tulburării includ sindromul Meyer-Schwickerath, sindromul Ullrich-Feichtiger sau sindromul Fraser-François. Termenul sindrom Fraser, după geneticianul uman american Victor Almon McKusick, a devenit în cele din urmă acceptat ca nume principal. În total, există aproximativ 150 de descrieri de cazuri ale acestui sindrom. S-a recunoscut că există diferite manifestări ale malformațiilor individuale. Unii indivizi afectați suferă doar de criptoftalm fără alte malformații fizice. În alte cazuri, apar o multitudine de dismorfii. Boala prezintă diferite simptome majore și minore, iar speranța de viață a pacienților individuali variază, de asemenea. De exemplu, până la 25% dintre copiii afectați sunt născuți mort. Alte 20 la sută dintre pacienți mor în primul an de viață din cauza rinichi sau malformații laringiene. Majoritatea indivizilor afectați au totuși o speranță de viață normală.
Cauze
Cauza sindromului Fraser poate fi un autosomal recesiv genă mutaţie. În majoritatea cazurilor, este un genă defect în gena FRAS1, care este localizată pe cromozomul 4. Alte posibile gene afectate sunt GRIP1 pe cromozomul 12 sau FREM2 pe cromozomul 13. genă Codurile FRAS1 pentru o proteină aparținând matricei extracelulare. Absența anumitor proteine a matricei extracelulare duce la dezechilibre în procesele de creștere în timpul embriogenezei. Modul de moștenire pentru toate genele afectate este autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că persoana afectată trebuie să fie homozigotă pentru două gene defecte. Dacă gena mutantă este prezentă o singură dată, boala nu apare. Sindromul poate fi moștenit numai dacă ambii părinți au fiecare cel puțin o genă defectă. Prin urmare, acest sindrom se acumulează la descendenții părinților înrudiți care au acest defect genetic special.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Fraser se caracterizează prin apariția diferitelor simptome majore și minore. Astfel, un diagnostic confirmat poate fi presupus atunci când apar fie două simptome majore și un simptom minor, fie un simptom major și patru simptome minore. Simptomele majore includ absența fisurilor palpebrale (criptoftalmie), malformații ale organelor genito-urinare, cum ar fi rinichii sau organele de reproducere, aderențe ale degetelor sau degetelor adiacente (sindactilie) și malformate sau absente. conducte lacrimale. Simptomele secundare includ capul mic (microcefalie), distanța interoculară mare (hipertelorism), îngustarea sau absența laringe, plămâni fetale imature (hipoplazie pulmonară), lărgirea simfizei pubiene și anomalii scheletice. De asemenea, se observă malformații ale auriculelor, buzelor sau palatului, precum și deplasarea ombilicului sau biberon. În trecut, se considera că deficiența cognitivă este un alt simptom. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost confirmat. Prognosticul bolii depinde de orice malformații ale rinichilor, laringe, sau plămâni. Acestea determină rata ridicată a mortalității și a mortalității infantile. În caz contrar, speranța de viață nu este limitată.
Diagnostic și curs
Diagnosticul se referă în principal la combinația de simptome majore și minore, pe lângă istoric. Se pune accent pe examinarea ochilor, rinichilor, laringe, și plămâni. Sindromul Fraser poate fi diagnosticat prenatal cu ajutorul ultrasonografiei. Acest lucru poate dezvălui plămâni ecogene, indicând îngustarea sau obstrucția laringelui. Lichidul care se formează constant nu poate reveni în plămâni din cauza îngustării laringelui, formând astfel o congestie, cunoscută și sub numele de CHAOS fetal (Sindromul congenital de obstrucție a căilor aeriene înalte). „Sindromul de obstrucție a căilor aeriene congenitale” se traduce prin „îngustarea căilor respiratorii superioare”. Acest condiție poate să conduce la naștere mortă și este considerat o indicație medicală pentru posibila încetare a sarcină. Diagnosticul prenatal include, de asemenea, testarea genetică umană prin eșantionarea villusului corionic or amniocenteza.
Complicațiile
Sindromul Fraser se datorează unui defect genetic; prin urmare, tratamentul cauzativ, curativ nu este posibil. Datorită rarității sindromului și a ratei ridicate de mortalitate a indivizilor afectați (aproape un sfert dintre indivizii afectați mor înainte de naștere și un alt sfert mor în primul an de viață), abordările terapeutice și complicațiile sunt slab descrise. Supraviețuitorii sunt tratați, de obicei, chirurgical, în funcție de cei afectați condiție. Cele mai frecvente complicații în tratamentul sindromului Fraser sunt, prin urmare, riscurile generale asociate cu intervenția chirurgicală. Acestea includ picior nervură tromboză (sânge cheaguri la picioare, ocluzie a unui vas pulmonar (pulmonar embolie), vătămarea nerviși infecție. Postoperator, există un risc crescut de vindecarea ranilor tulburări și chiar cangrenă. Dacă nu este tratată, simptomele comune ale sindromului Fraser pot avea un impact grav asupra situației generale de viață a celor afectați. Microftalmia netratată (sau anoftalmia) duce la pierderea completă a vederii posibil slabe. Dacă nu se efectuează corectarea cosmetică a ochilor (cum ar fi inserarea unei proteze oculare sau corectarea strabismului sever), consecințele sunt în primul rând tulburări psihologice, până la inclusiv dezvoltarea depresiune. Dacă sindactilia (degetele și / sau degetele de la picioare topite) rămâne netratată, funcția motorie este grav afectată - apucarea, ținerea unui pix sau mersul pe jos este greu posibilă în funcție de severitate. Agenezia renală, care însoțește adesea sindromul Fraser, duce la moartea pacientului dacă nu este tratată.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Anomaliile fizice care se abat de la normă trebuie întotdeauna clarificate de către un medic. Corpul uman are o structură de bază, a cărei abatere este o indicație a unei boli. Adeziunile, malformațiile sau creșterile sunt considerate neobișnuite și trebuie examinate de un medic. Dacă există modificări ale sistemului osos al corpului uman, este necesară o vizită la medic, chiar dacă nu există alte simptome. Malformațiile, osificările sau limitările mișcării trebuie evaluate de un medic. Dacă degetele de la picioare și degetele nu pot fi mișcate individual, dacă sunt modificate din cauza unei forme deviante sau dacă persoana afectată are mâini și picioare înțepate, este recomandabil să consultați un medic. Dacă distanța dintre ochi este neobișnuită, dacă laringele lipsește sau dacă există constricții în gât, este nevoie de un medic. Deformități ale feței, în special urechilor, ochilor, nas sau buzele trebuie examinate medical. Dacă există modificări la nivelul palatului, este necesar și un medic, deoarece pot apărea probleme cu hrănirea. Dacă buricul sau mameloanele se află în poziții modificate pe corp, aceste caracteristici trebuie prezentate unui medic. Abateri în posibilele mișcări articulare sau modificări vizuale în articulații sunt considerate neobișnuite și trebuie examinate de către un medic. Dacă există disfuncționalități ale sistemelor individuale din cauza deformărilor existente, este necesar un medic.
Tratament și terapie
Deformitățile renale și laringiene sunt principalele cauze ale decesului în sindromul Fraser. Prin urmare, dacă există vreo malformație laringiană după naștere, trebuie efectuată imediat o procedură numită traheostomie. traheotomie presupune crearea unui acces chirurgical la trahee pentru a asigura ventilarea pacientului. În anii următori, în funcție de situația existentă, poate fi efectuată o revizuire a restaurării funcției. Din păcate, absența ambilor rinichi este incompatibilă cu viața. În acest caz, tratamentul nu mai este posibil. Cu toate acestea, în cazul ageneziei renale unilaterale, funcția uneia rinichi se păstrează. Mai mult, se încearcă deschiderea chirurgicală a fisurilor palpebrale. Cu toate acestea, această operație este utilă numai dacă sunt prezenți globii oculari.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Fraser este o tulburare extrem de rar diagnosticată la nivel mondial până în prezent. Există abia peste 150 de cazuri documentate în care diagnosticul a fost dat. Majoritatea pacienților până în prezent au o speranță de viață scurtă. Din cauza malformațiilor severe, acestea mor în uter, imediat la naștere sau la scurt timp după naștere. Acești copii au suferit de malformații severe ale laringelui sau rinichilor. Deoarece malformațiile fizice apar individual, există și suferinzi la care nu există o scurtare semnificativă a speranței de viață. Multe mutații pot fi optimizate în intervențiile chirurgicale după naștere, astfel încât să fie posibilă o îmbunătățire a calității vieții. În cazul malformațiilor fisurii palpebrale, conducte lacrimale sau în cazul aderențelor degetelor și de la picioare, pacientul are un prognostic bun. Deja în cadrul procesului de creștere și dezvoltare, corectiv măsuri poate fi luat în primii ani de viață. Modificările dorite se fac cel mai târziu odată cu finalizarea creșterii fizice. O vindecare completă nu este posibilă pentru boala genică. ADN-ul ființei umane nu poate și nu trebuie schimbat. Cu toate acestea, simptomele pot fi bine și suficient îngrijite cu cele disponibile terapie și opțiuni de tratament. În caz de malformații ale organelor sexuale sau ale tractului urogenital, pot apărea boli secundare. În unele cazuri, pacientul depinde de organele donatorului.
Prevenirea
Sindromul Fraser este genetic și apare frecvent în căsătoriile rudelor. În cazurile de grupare familială, umane Consiliere genetică și, dacă este necesar, testarea ADN-ului ar trebui căutată dacă pacientul are dorința existentă de a avea copii. Mai mult, sunt disponibile metode de examinare prenatală prin care sindromul Fraser poate fi diagnosticat prenatal.
Urmare
De regulă, nu sunt disponibile opțiuni speciale de urmărire pentru persoana afectată cu sindrom Fraser, deoarece este o boală genetică. Prin urmare, pacientul depinde de tratamentul pur simptomatic al acestei boli pentru a preveni complicații suplimentare și pentru a evita o speranță de viață redusă. Auto-vindecarea nu este de așteptat în sindromul Fraser. Tratamentul simptomatic poate menține de obicei o speranță de viață obișnuită. În majoritatea cazurilor, tratamentul acestei plângeri este remediat prin intervenție chirurgicală. Nu apar complicații speciale și ventilație poate fi asigurat din nou. După această operație complexă, persoana afectată trebuie să se odihnească și să aibă grijă de corp. Nu ar trebui efectuate mai multe activități obositoare sau activități stresante. Odihna la pat trebuie respectată cu strictețe. Deoarece sindromul Fraser poate afecta și rinichii, examinările periodice efectuate de un internist sunt foarte utile pentru a preveni aceste leziuni. De asemenea, ochii trebuie examinați și tratați în mod regulat. Deoarece sindromul Fraser poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra psihicului persoanei afectate, sprijinul și ajutorul prietenilor și al familiei sunt foarte utile pentru a preveni complicațiile.
Ce poți face singur
Speranța de viață scurtată adesea asociată cu sindromul Fraser este deosebit de dificilă pentru suferinzi și familiile lor. Deoarece povara psihologică a acestui prognostic este foarte mare, o modalitate de a face față bine cu stres trebuie găsit independent în viața de zi cu zi în plus față de asistența medicală convențională. Comunicarea deschisă cu membrii familiei și prietenii ajută la clarificarea preocupărilor și temerilor reciproce. În multe cazuri, ar trebui căutat sprijin terapeutic pentru a preveni dezvoltarea unor boli suplimentare ca urmare a presiunii psihologice. Schimbul de informații în grupuri sau forumuri de auto-ajutorare poate ajuta la obținerea de indicii și sfaturi despre cum să abordăm boala în viața de zi cu zi. Experiențele și aventurile sunt discutate cu alți suferinzi. Acest lucru ajută la procesarea a ceea ce sa întâmplat și întărește psihicul. În plus, relaxare tehnicile pot fi folosite pentru a stabili interior echilibra. Cu Qi Gong, antrenament autogen, meditaţie și yoga, stres reducerea poate fi realizată și mentală rezistenţă este întărit. Deformitățile individuale conduce ca pacientul să fie dependent de asistența zilnică. Aceasta are ca rezultat restructurarea, care are un impact asupra altor membri ai familiei. Cu toate acestea, ar trebui menținută o atitudine pozitivă și timpul petrecut împreună ar trebui folosit pentru activități plăcute.
