Sindromul Crouzon, cunoscut și sub numele de boala Crouzon, este una dintre mai multe craniosinostoze genetice cunoscute în care suturile craniene se osifică prematur, ducând la afectarea craniu creștere și deformări tipice și creșteri pe cap și față. Dezvoltarea mentală a persoanelor afectate de sindromul Crouzon este de obicei normală.
Ce este sindromul Crouzon?
Sindromul Crouzon, numit și disostoză craniofazialis Crouzon, este una dintre mai multe craniosinostoze cunoscute. condiție se caracterizează prin osificări timpurii ale suturilor craniene, dintre care unele încep prenatal. Osificările conduce la faptul că creier în timpul fazei sale de creștere nu se poate răspândi cu ușurință sub capacul craniu „în creștere” în mod normal În schimb, craniu capacul crește predominant la suturile craniene care nu sunt încă osificate, astfel încât malformațiile tipice apar dacă nu sunt tratate. În sindromul Crouzon, sutura coronală, alfa și sagitală se osifică mai întâi. Fără tratament sau intervenție chirurgicală corectivă, un turn tipic craniu se formează și anomalii faciale, cum ar fi ochii prea mari (hipertelorism) și ochii puternic proeminenți (exoftalmie) apar. Pe lângă malocluziile dinților, pierderea auzului trebuie așteptat în sindromul Crouzon deoarece extern canalul auditiv are o obstrucție, o atrezie a canalului auditiv și / sau osiculele auditive nu sunt complet formate, ceea ce duce la afectarea auzului.
Cauze
Sindromul Crouzon este cauzat exclusiv de o mutație la genă locus 10q26 pe cromozomul 10. Există aproximativ 1,200 de gene pe cromozomul 10, care conțin 4% până la 4.5% ADN celular uman. genă 10q26 este responsabil pentru codificarea „receptorului 2 al factorului de creștere a fibroblastelor” (FGFR2). Efectele acestui specific genă mutația variază în intervalul observat. Mutația genică este moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că sindromul Crouzon nu este specific sexului, adică poate afecta în mod egal bărbații și femelele și înseamnă că boala apare în orice caz, chiar dacă un singur părinte este afectat de defectul genetic al locusului 10q26. Cel mai izbitor efect al acestui defect genetic este prematurul osificare a suturilor craniene. Suturile craniene reprezintă plăcile de creștere ale osului frontal (Os frontale), osului parietal (Os parietale) și osului occipital (Os occipitale). Când suturile se osifică în timpul fazei de creștere, craniul nu se poate mări uniform și creier determină creșterea presiunii de creștere, rezultând deformări tipice ale cupolei craniene.
Simptome, plângeri și semne
În plus față de simptomele deosebit de vizibile ale sindromului Crouzon deja descrise mai sus, cum ar fi craniul falnic, ochii proeminenți și distanța interoculară largă, există și alte semne care indică prezența sindromului Crouzon. Acestea sunt suturile craniene osificate proeminente, strabism a ochilor și a strabismului. Strabismul este un coordonare slăbiciune a mușchilor oculari. Ochii nu pot fi ghidați paralel sau aliniați la un obiect comun. Hipoplazie a maxilar și un inferior proeminent buze sunt, de asemenea, printre simptomele asociate cu sindromul Crouzon. Simptomatic al hipoplaziei maxilare, numită și retrognatie maxilară, este bărbia care iese în afară de maxilar. Imaginea de ansamblu este una a unei expresii faciale care apare concavă. De regulă, manifestările simptomatice ale sindromului Crouzon nu se limitează la craniu, dar se prezintă și alte probleme „asociate”. Printre acestea se numără sinostozele humero-radiale, parțiale osificare în articulația umăruluiși o subluxație în articulația cotului.
Diagnostic și curs
Suspiciunea prezenței posibile a sindromului Crouzon poate apărea prenatal pe baza istoricului familial. Simptomele vizibile extern fac ca procedurile de diagnosticare a imaginii să fie practic inutile. Dacă există vreo îndoială cu privire la prezența sindromului Crouzon, o analiză genetică poate furniza informații. Cursul bolii variază de la individ la individ, în special în sindroamele asociate. Dacă boala nu este tratată, principalele simptome apar în principal în faza principală de creștere a craniului și creier.După finalizarea fazei de creștere, deformările clar vizibile pe cap și fața rămân pe viață, cu excepția cazului în care se efectuează o intervenție chirurgicală.
Complicațiile
În sindromul Crouzon, formarea craniului în special este de obicei grav afectată, rezultând osificare a suturilor craniene. Acest lucru poate duce la deformări enorme ale cap care afectează grav aspectul pacientului. Majoritatea persoanelor afectate suferă de scăderea stimei de sine și nu se simt atrăgătoare. Sindromul Crouzon poate, de asemenea conduce la dificultăți sociale, ceea ce se întâmplă în special la copii și tineri. Aspectul modificat poate conduce la agresiune. Dezvoltarea mentală nu este afectată de sindromul Crouzon în majoritatea cazurilor. Ochii sunt, de asemenea, afectați de sindromul Crouzon, astfel încât strabismul poate apărea în acest caz. Acest lucru duce la dificultăți în coordonare. Complicațiile vor apărea dacă sindromul Crouzon nu este tratat chirurgical în copilărie. Tratamentul în sine este posibil doar ca măsură chirurgicală și are ca scop principal corectarea malformațiilor. În special, spațiul este creat pentru creierul în creștere. Cu toate acestea, o vindecare completă a sindromului nu este posibilă. Nu există o speranță de viață redusă, atâta timp cât nu apar complicații speciale în timpul operației.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, sindromul Crouzon este detectat imediat după naștere sau chiar înainte de naștere, deci nu este necesar un diagnostic suplimentar în majoritatea cazurilor cu acesta. Cu toate acestea, un medic trebuie consultat pentru a trata plângerile și malformațiile individuale. Mai ales dacă copilul strabate ochii, un medic ar trebui consultat pentru a corecta această reclamație. Mai mult, mușchii feței pot fi afectați și de sindromul Crouzon, astfel încât este necesară o vizită la medic dacă pacientul nu poate forma o expresie facială independentă. Osificarea la articulații poate indica, de asemenea, sindromul și trebuie examinat. De obicei, simptomele pot fi examinate și diagnosticate de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de severitatea simptomelor, deci poate fi necesară intervenția chirurgicală. Dacă copilul sau rudele și părinții prezintă disconfort psihologic din cauza sindromului Crouzon, ar trebui consultat și un psiholog pentru a evita disconfortul și complicațiile suplimentare.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului Crouzon constă în esență în chirurgical-corectiv măsuri, dacă este absolut necesar. Sunt cunoscute trei tehnici chirurgicale diferite și sunt oferite de clinici specializate. Progresul frontoorbital constă în tăierea bolții craniene anterioare, inclusiv a frunții, în interiorul craniului și refacerea acestuia în așa fel încât să ofere creierului spațiu pentru creșterea necesară. Reatașarea craniului se poate face practic folosind plăci de titan, un sistem de plăci absorbabile sau suturi absorbabile. Metoda utilizată depinde de condițiile găsite în timpul operației. Operațiile pe craniul facial osos sunt de obicei mai complexe și sunt denumite osteotomii Le Fort III. În unele cazuri, acest lucru poate corecta o poziție a ochilor prea largă. A treia procedură, osteogeneza de distragere a atenției, permite deplasarea treptată a plăcilor craniului. Dispozitivele de distragere concepute pentru zone specifice ale craniului sunt inserate chirurgical și, la doar câteva zile după operație, plăcile osoase pot fi îndepărtate cu până la un milimetru în fiecare zi folosind sistemul de fixare încorporat. Osul compensează decalajul cu calus țesut, care ulterior se osifică, creând un fel de creștere artificială a craniului.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Crouzon trebuie tratat în toate cazurile. Dacă nu are loc niciun tratament al sindromului, acesta duce de obicei la moarte. În acest caz, tratamentul se poate baza numai pe simptomele sindromului și nu poate avea loc cauzal. Malformațiile sunt corectate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. În acest caz, diagnosticul și tratamentul precoce au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Operația timpurie oferă creierului suficient spațiu pentru o creștere sănătoasă, astfel încât să nu existe alte limitări sau disconforturi în viața pacientului. De regulă, pacientul nu suferă de disconfort suplimentar după operație și nu există complicații. De asemenea, dezvoltarea mentală a pacientului nu este deranjată de boală dacă este tratată într-un stadiu incipient. Chiar și după tratamentul cu succes, se recomandă examinări periodice pentru a preveni reclamațiile suplimentare. De regulă, sindromul Crouzon nu afectează negativ speranța de viață a persoanei afectate dacă este detectat devreme și tratat complet. Dacă sindromul Crouzon nu este tratat, vor apărea alte deformări faciale, care vor limita viața persoanei afectate. Aici, umărul articulații iar ochii sunt deosebit de afectați.
Prevenirea
Deoarece apariția sindromului Crouzon este genetică, direct preventivă măsuri nu sunt cunoscute. Nu măsuri există pentru a preveni boala în sine. Cu toate acestea, dacă se suspectează defectul genetic cauzal, măsurile preventive sunt importante pentru a minimiza efectele bolii - în special în faza de creștere. Măsurile preventive constau în inspecția vizuală regulată a bolții craniene și verificarea presiunii intracraniene pentru a permite creierului să creşte în mod normal sub bolta craniană, posibil prin intervenție chirurgicală pe bolta craniană.
Urmare
În sindromul Crouzon, în majoritatea cazurilor nu sunt disponibile măsuri speciale de îngrijire ulterioară pentru persoana afectată. În această boală, pacientul depinde în primul rând de un diagnostic rapid cu tratament ulterior, deoarece aceasta este singura modalitate de a evita complicații suplimentare sau o înrăutățire a simptomelor. Prin urmare, un medic trebuie consultat la primele semne ale bolii. Cu cât începe tratamentul mai devreme, cu atât evoluția acestei boli este mai bună. Deoarece aceasta este o boală genetică, Consiliere genetică trebuie întotdeauna făcut mai întâi dacă pacientul dorește să aibă copii. În acest fel, se poate evita recidiva sindromului Crouzon la descendenți. În acest caz, tratamentul se efectuează prin intermediul unei intervenții chirurgicale. Persoana afectată ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său după această operație. Eforturile sau activitățile stresante și fizice ar trebui să se abțină pentru a nu tensiona inutil corpul. Mai mult, sprijinul propriei familii sau al prietenilor și cunoștințelor este adesea foarte important. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă de această boală.
Ce poți face singur
Când un copil se naște cu sindromul Crouzon, părinții sunt primii la rând. Este important ca pacientul să fie supus unor teste diagnostice extinse. În acest fel, se pot face planuri de tratament care să includă proceduri chirurgicale, precum și alegerea medicului SIDA. În special, chirurgia craniului trebuie efectuată cât mai devreme posibil. Cu toate acestea, pacienții cu sindrom Crouzon necesită nu numai tratament medical extins. De obicei sunt priviți, ostracizați sau agresați de la o vârstă fragedă. Aici, un empatic psihoterapie poate ajuta, în care ar trebui incluși și părinții și frații. De multe ori este util ca părinții și pacienții să intre în contact cu alte persoane afectate. Există mai multe modalități de a face acest lucru. De exemplu, site-ul web „Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) oferă, de asemenea, informații despre sindromul Crouzon și oferă, de asemenea, un eveniment educațional anual ca întâlnire de familie. În prezent, aproximativ optzeci de pacienți cu sindrom Crouzon sunt înregistrați pe site-ul web „Diseasemaps”. Dacă cineva se alătură acestui site - cu reputație - se poate lua legătura cu pacienții individuali din țările respective (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Deoarece sindromul este moștenit într-un mod autosomal dominant, pacienții cu sindrom Crouzon ar trebui să caute Consiliere genetică dacă vor să aibă copii.
