Sinonime Dystrophia myotonica, boala Curschmann, boala Curschmann-Steinert: Distrofia miotonică (musculară). Introducere Distrofia miotonică este una dintre cele mai frecvente distrofii musculare. Este însoțit de slăbiciune musculară și atrofie, în special la nivelul feței, gâtului, antebrațelor, mâinilor, picioarelor și picioarelor inferioare. Caracteristic aici este combinația simptomelor slăbiciune musculară și relaxare musculară întârziată ... Distrofia miotonică
Cauza Cauza distrofiei miotonice este prelungirea unei secțiuni din cromozomul 19 dincolo de un anumit grad. Acest lucru duce la o producție redusă a unei proteine care este parțial responsabilă pentru stabilitatea membranei fibrelor musculare. Mărimea alungirii crește odată cu moștenirea de la generație la generație și arată o anumită corelație ... Cauza | Distrofia miotonică
Diagnostice diferențiale În funcție de simptomele predominante, alte boli miotonice (relaxare musculară întârziată) sau alte distrofii musculare (atrofie musculară) pot fi considerate diagnostice diferențiale. În plus, bolile sistemului nervos pot duce, de asemenea, la slăbiciune și atrofie a mușchilor controlați de nervii afectați. Diagnostic Pionierul clinic este prezența miotoniei (întârziată ... Diagnostice diferențiale | Distrofia miotonică
Sinonime Distrofia musculară fazioscapulohumerală, FSHMD, distrofia musculară Landouzy-Dejerine: Distrofia FSH, Distrofia facioscapularhumerală (musculară). Distrofia musculară facioscapulohumerală, adesea prescurtată FSHD, este a treia formă cea mai frecventă de distrofie musculară ereditară. Numele descrie zonele musculare precoce și deosebit de grav afectate: Cu toate acestea, pe măsură ce boala progresează, alte zone musculare (mușchii picioarelor, pelvinei și ale trunchiului), de asemenea ... Distrofia fazioscapulohumerală (FSHD)
Prognoză Deoarece boala afectează doar mușchii scheletici, speranța de viață a celor afectați nu este, în general, limitată. Datorită progresului relativ lent al bolii, pacienții își păstrează o bună calitate a vieții mult timp. Cursul bolii variază foarte mult de la pacient la pacient: în timp ce unii pacienți rămân aproape ... Prognoză | Distrofia fazioscapulohumerală (FSHD)
Diagnostic diferențial Slăbiciunea musculară și atrofia pot fi simptome ale altor afecțiuni care pot fi excluse. Acestea includ mai ales: Boli ale nervilor și măduvei spinării, de exemplu poliomielită („poliomielită”), scleroză laterală amiotrofică sau scleroză multiplă. Excluderea se bazează pe tabloul clinic, măsurarea vitezei de conducere nervoasă și ... Diagnostice diferențiale | Distrofie musculara
Prognostic: Prognosticul depinde în mare măsură de implicarea mușchilor inimii și respiratorii și astfel variază considerabil între diferitele distrofii musculare. Deși, de exemplu, Duchenne de tip Duchenne la o vârstă fragedă duce la moarte prin insuficiență cardiacă sau infecții ale tractului respirator, speranța de viață nu este limitată în forme mai benigne. In orice caz, … Prognoză: | Distrofie musculara
Sinonime Atrofie musculară, distrofie musculară progresivă; Distrofia musculară Duchenne, distrofia Becker-Kiener, distrofia miotonică, distrofia musculară Fazio-Scapulo-Humerală, FSHD Rezumat Distrofiile musculare sunt boli congenitale ale musculaturii, care duc la o pierdere progresivă a masei musculare și creșterea slăbiciunii printr-o perturbare a structurii și / sau procesele metabolice ale mușchilor. Până în prezent, mai mult de 30 ... Distrofie musculara
Cauze Cauzele atrofiei și slăbiciunii musculare progresive sunt defecte congenitale ale structurii celulelor musculare și ale metabolismului muscular. Cu toate acestea, în multe cazuri de distrofii musculare, mecanismul exact al bolii nu a fost încă clarificat. Simptome Persoanele afectate sunt vizibile de o slăbiciune crescândă a părților corpului afectate, ... Cauze | Distrofie musculara
