Cauze
Cauzele atrofiei și slăbiciunii musculare progresive sunt defecte congenitale în structura celulelor musculare și în metabolismul muscular. Cu toate acestea, în multe cazuri de distrofii musculare, mecanismul exact al bolii nu a fost încă clarificat.
Simptome
Persoanele afectate sunt vizibile de o slăbiciune din ce în ce mai mare a părților corpului afectate, care, în anumite circumstanțe, pot oferi deja indicații despre forma de bază a distrofie musculara prin localizare. Spre deosebire de alte boli care se manifestă ca slăbiciune sau atrofie musculară (de exemplu, boli ale nervi or măduva spinării; canalul spinal stenoza), distrofiile musculare păstrează mușchiul reflex și simțuri. Dacă inimă mușchii sunt afectați, acest lucru duce la insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă), afecțiunea mușchilor respiratori duce la suferință respiratorie și favorizează tractului respirator infecții (de ex pneumonie). Debutul simptomelor diferă foarte mult între diferitele forme: În timp ce formele severe, cum ar fi Distrofie musculară Duchenne sunt observate deja în copilărie, formele benigne pot fi diagnosticate numai la vârsta adultă avansată, de exemplu ca o cauză a posturii slabe.
Diagnostics
Baza diagnosticului este problema apariției simptomelor similare la membrii familiei (antecedente familiale), pentru a confirma suspiciunea unei boli moștenite. Numai în cazuri foarte rare distrofie musculara apar spontan (așa-numita „nouă mutație”). Examinare fizică relevă slăbiciunea și reducerea („atrofia”) zonelor musculare afectate cu mușchi în mare parte conservat reflex și absența, de exemplu, a tulburărilor senzoriale sau involuntare mușcături musculare.
Distribuția slăbiciunii musculare și a atrofiei pe anumite părți ale corpului poate oferi indicații diagnostice importante.Sânge testele pot releva o creștere a mușchilor enzime (substanțe din celulele musculare), care indică deteriorarea celulelor musculare, dar acest lucru are o importanță diagnostică secundară. Se pot lua pași diagnostici suplimentari pentru a-l diferenția de alte boli care pot duce la un tablou clinic similar. În acest caz, boli ale nervi și măduva spinării precum și al plăcii neuromusculare, punctul de comutare între nerv și mușchi, trebuie exclus.
Acest lucru poate fi realizat prin înregistrarea vitezei de conducere nervoasă (NLG) și a activității musculare electrice (electromiografie, EMG). Examinarea microscopică a unui eșantion de mușchi afectați prelevat în timpul unei proceduri chirurgicale minore (mușchi biopsie) prezintă o imagine caracteristică pentru toate formele de distrofie musculara, care diferă de cea de ex. tulburări nervoase. În cele din urmă, modificările specifice în componența genetică a mușchilor afectați sunt cunoscute în multe distrofii musculare și pot fi detectate folosind proceduri de diagnostic speciale. Acest lucru se poate face în centrele genetice umane din spitale mai mari.
