Diagnostice diferențiale | Distrofie musculara

Diagnostice diferențiale

Slăbiciunea musculară și atrofia pot fi simptome ale altor numeroase afecțiuni care pot fi excluse. Acestea includ mai ales:

  • Boli ale nervi și măduva spinării, de exemplu poliomielită („Poliomielită”), scleroză laterală amiotrofică sau scleroză multiplă. Excluderea se bazează pe tabloul clinic, măsurarea vitezei de conducere a nervilor și activitatea musculară electrică, care sunt diferite de constatările din distrofie musculara.

    Un mușchi biopsie poate oferi, de asemenea, informații despre cauza principală a leziuni ale nervilor.

  • Boli ale „plăcii neuromusculare”, punctul de comutare între nerv și mușchi, care sunt cauzate de procese autoimune. Acestea includ miastenia gravis sau sindromul Lambert-Eaton, care poate apărea și în urma boli tumorale. Și aici, diferențe caracteristice în electromiogramă, viteza de conducere nervoasă și mușchi biopsie sunt vizibile. autoanticorpii, care ar fi detectabil în sânge iar preparatul microscopic în cazul bolilor menționate mai sus sunt absente în distrofiile musculare.

Terapie

Până în prezent, nu există terapie cauzală pentru distrofiile musculare. Încercările anterioare de terapie medicamentoasă cu o mare varietate de substanțe au fost dezamăgitoare până la urmă. Pentru viitor, speranțele se bazează pe o terapie genetică care va remedia defectele care stau la baza materialului genetic sau efectele lor asupra metabolismului muscular, dar astfel de încercări sunt în prezent în stadii incipiente, cel mai bine.

Din acest motiv, terapia distrofiilor musculare se bazează în prezent pe măsuri de susținere pentru a amortiza consecințele creșterii slăbiciunii musculare și a ajuta pacienții să facă față vieții de zi cu zi. Aceasta include mai presus de toate fizioterapia pentru a menține cea mai mare mobilitate posibilă și pentru a preveni postura incorectă. Antrenamentul fizic trebuie efectuat numai cu mare atenție pentru a evita deteriorarea musculaturii ca urmare a supraîncărcării.

Utilizarea steroizi anabolizanți nu este recomandabil din cauza efectelor secundare grave și a beneficiilor nedovedite și este justificabil doar în cazuri excepționale, sub supravegherea atentă a unui medic specialist. Îngrijirea psihoterapeutică îi poate ajuta pe cei afectați să facă față diagnosticului unei boli cronice progresive; contactul cu unul dintre numeroasele grupuri de auto-ajutorare poate facilita accesul la ajutor. Ca și în cazul tuturor bolilor ereditare, consilierea genetică umană este recomandabilă pentru planificarea familială ulterioară; sensul și beneficiul diagnosticului prenatal trebuie să fie decis în fiecare caz individual.