Care sunt șansele de a face cancer de sân?
Majoritatea cancerelor de sân nu se datorează modificărilor genetice ale genelor BRCA. Studiile au arătat că doar aproximativ 5-10% din toate cazurile de cancer de sân sunt moștenite prin mutații BRCA. Cu toate acestea, femeile ale căror familii au o incidență mare de cancer de san sunt nesiguri și se întreabă cât de probabil au cancerul de sân.
Probabilitatea ca femeile care suferă de o mutație în BRCA 1 sau BRCA 2 să se dezvolte cancer de san pe parcursul vieții lor ulterioare este de aproximativ 50-80%, ceea ce este semnificativ crescut în comparație cu femeile cu gene BRCA nemutate. Riscul de-a lungul vieții cancer ovarian este, de asemenea, crescută de modificările genei BRCA1 sau BRCA2: femeile cu mutații au șanse de 50% să dezvolte boala. Femeile cu gene BRCA mutante dezvoltă, de asemenea, boala semnificativ mai devreme la o vârstă mai mică (40 de ani sau mai mică).
La femeile cu non-ereditare cancer de san, boala apare în medie la vârsta de 60 de ani și mai târziu. Dar mutațiile genelor BRCA nu afectează doar femeile. Bărbații care sunt afectați de mutații BRCA au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta sân cancer în timpul vieții lor.
Cu toate acestea, aceste cifre se aplică doar așa-numitelor familii cu risc ridicat, adică familiilor în care există mai multe cazuri de sân cancer or cancer ovarian au apărut la membrii familiei la o vârstă fragedă. În plus față de cele două gene BRCA, există și alte gene despre care se crede că cresc riscul de sân ereditar cancer. Fiecare genă este duplicată în celula din nucleu.
O copie genetică provine de la mamă, cealaltă de la tată. O mutație într-una dintre aceste copii este suficientă pentru a fi numită a Mutație BRCA, Acest condiție se numește mutație „heterozigotă”. Această copie a genei este defectă de la naștere, în timp ce a doua copie este încă intactă.
Dacă o mutație din cea de-a doua copie apare din cauza influențelor mediului sau spontan, funcția genei eșuează complet și este prezentă o mutație „homozigotă”. Ca urmare, celula nu mai poate repara daunele ADN-ului și crește necontrolat. Creșterea necontrolată a celulelor duce la formarea tumorii.
Dacă mai multe cazuri de cancer de sân apar în cadrul unei familii, este probabil că există o susceptibilitate crescută la boală și că aceasta este transmisă. Moștenirea genelor BRCA urmează schema „moștenirii autozomale dominante”. Aceasta înseamnă că o mutație într-o genă BRCA este transmisă de la un părinte la copii cu o probabilitate de 50%. Este important să înțelegem că acest lucru este valabil pentru toți descendenții, atât de sex feminin, cât și de sex masculin, și, prin urmare, mutația poate fi transmisă prin bărbați în cadrul familiei. Pe de altă parte, persoanele care nu au o mutație în genele BRCA nu vor transmite mutații BRCA copiilor lor, deoarece mutațiile genetice sunt transmise doar direct descendenților și nu pot sări peste o generație.
Toate articolele din această serie:
