Aceste teste există | Mutație BRCA

Aceste teste există

În laborator se efectuează un test genetic, în care a sânge proba este examinată pentru mutații în genele BRCA1 și BRCA2. Un test genetic este un examen biologic molecular în care este analizat materialul genetic. Pentru femeile despre care se consideră că au un istoric familial de sân și / sau cancer ovarian, costurile acestui test genetic sunt de obicei acoperite de sănătate asigurare.

Testele oferă rezultate fiabile, dar evaluarea rezultatelor testelor nu este adesea ușoară. Pe lângă mutațiile care cresc semnificativ riscul unui pacient de a dezvolta sân sau cancer ovarian, există, de asemenea, modificări neutre în genele BRCA. Deși acestea sunt și mutații, ele nu au niciun efect asupra cancer risc.

Nu este întotdeauna ușor să se facă diferența între modificările relevante pentru boală și schimbările neutre, motiv pentru care nu fiecare constatare poate fi evaluată cu certitudine absolută. Femeile care au o istorie familială de cancer trebuie testate pentru o mutație a genelor BRCA. Aceasta include persoanele care provin dintr-o familie cu risc ridicat.

Există anumite criterii care trebuie îndeplinite. Le veți găsi în articolul nostru: Testarea genetică De exemplu, cel puțin trei cazuri de cancer de san în cadrul familiei, cel puțin două femei cu cancer de sân înainte de vârsta de 51 de ani, cel puțin un bărbat cu cancer de sân sau cel puțin două femei cu cancer ovarian. Un test genetic se efectuează numai după vârsta de 18 ani, așa cum cancer aproape niciodată nu apare la femeile foarte tinere.

Care este tratamentul unei mutații BRCA?

Femeile cărora le-a fost diagnosticată o mutație în BRCA1 sau BRCA2 ar trebui cu siguranță să discute cu medicul lor despre riscul de cancer mamar și ovarian și despre posibilul tratament profilactic. Cu toate acestea, un test genetic pozitiv nu înseamnă că aveți deja cancer și nici nu înseamnă că îl veți obține în mod necesar. Mutațiile existente în genele BRCA pot indica doar că riscul de boală pentru cancerul de sân și ovarian este semnificativ crescut pe parcursul întregii vieți, comparativ cu persoanele fără mutație.

A Mutație BRCA nu poate fi tratat în sine. Cu toate acestea, femeile cu rezultate pozitive ar trebui să participe la un program intensificat de detectare precoce. În acest program, medicul efectuează periodic controale medicale preventive pentru a detecta posibilul cancer de sân sau ovarian cât mai devreme posibil.

Cancerul care este diagnosticat și tratat într-un stadiu incipient are șanse foarte mari de recuperare. Programul de detectare timpurie include o palpare semestrială și un ultrasunete examinarea glandelor mamare. În plus, a mamografie se desfășoară anual de la vârsta de 30 de ani.

Alternativ, există și posibilitatea unei operații preventive, în care ambii sâni, ovare și trompe uterine sunt îndepărtate ca măsură preventivă. Această operațiune este o măsură foarte radicală care trebuie luată în considerare cu atenție. Femeile afectate au ocazia să discute în detaliu această decizie cu o echipă de ginecologi experimentați și genetici umani.

Sprijinul psihologic este, de asemenea, o parte a tratamentului, deoarece situația reprezintă o povară psihologică enormă pentru mulți pacienți. După o îndepărtare a sânilor există o serie de posibilități de reconstituire a sânilor îndepărtați cât mai realist posibil. Puteți citi mai multe informații despre acest subiect: Terapia pentru cancerul de sân