Cum se poate pune diagnosticul?
Diagnosticul unui Mutație BRCA se face prin intermediul unui test genetic în care cele două gene sunt examinate prin intermediul diagnosticului genetic. Un test genetic are sens numai dacă există o predispoziție ereditară din cauza unui istoric familial de sân sau cancer ovarian este probabil la indivizi. A sânge proba este prelevată de la persoana testată, din care este extras ADN-ul, adică materialul genetic.
Examinarea efectivă se realizează prin intermediul secvențierii genetice. Aceasta implică secvențierea completă a anumitor segmente genetice în care pot fi localizate mutațiile. Aceasta înseamnă că blocurile de construcție ADN individuale sunt decodificate și examinate. Datorită tehnicii complexe de investigație, poate dura până la patru luni până când rezultatul final al testului este disponibil.
Care este prognosticul?
Prognosticul pentru femeile care au o mutație BRCA1 sau BRCA2 depinde în mare măsură de tratamentul inițiat. Controalele regulate, ca parte a unui program de detectare timpurie, îmbunătățesc semnificativ prognosticul, deoarece posibilele tumori pot fi detectate foarte devreme și tratate bine. Prognosticul real al cancer de san nu este mai rău pentru femeile cu Mutație BRCA decât pentru alți pacienți cu nehered cancer de san.
Cauze pentru o mutație BRCA
Mutațiile apar în mod constant în celulele corpului nostru, dar de obicei sunt reparate rapid prin mecanisme speciale și, prin urmare, nu au consecințe pentru organism. O varietate de influențe externe pot declanșa mutații și pot perturba funcția unei gene. Factorii declanșatori se numesc mutageni.
Aceste cauze posibile includ radiații cu energie ridicată (de ex Radiografie or Radiație UV), diverse substanțe chimice (de exemplu nitrozamine și hidrocarburi aromatice policiclice). Retrospectiv, totuși, este dificil sau imposibil să se identifice o cauză specifică a mutației.
Mutageni speciali, care sunt în principal responsabili de mutațiile genelor BRCA, nu sunt încă cunoscuți. În majoritatea cazurilor, mutațiile genelor BRCA apar pur și simplu întâmplător (așa-numitele mutații genice spontane). Aici, erorile apar în timpul duplicării ADN-ului în timpul diviziunii celulare, ceea ce determină modificarea genei. Ca urmare, pot apărea probleme de creștere celulară, ceea ce crește riscul de a dezvolta o tumoare malignă în cursul ulterior al bolii.
Psihicul cu mutație BRCA
Suspiciunea prezenței unui Mutație BRCA sau un test genetic pozitiv reprezintă o povară psihologică considerabilă pentru pacienți, care nu trebuie subestimată. Din acest motiv, multe clinici în care se efectuează analiza genetică oferă sesiuni detaliate de consiliere, inclusiv o discuție cu un psiholog. Decizia dacă sânii și ovare trebuie eliminat ca măsură de precauție înainte ca o tumoare să se dezvolte este, de asemenea, o provocare psihologică și necesită o examinare psihologică specială, pe lângă consultarea amănunțită.
Studiile au arătat că boli mintale, cum ar fi depresiune sau stresul extrem, sunt factori de risc pentru cancer de san și poate promova dezvoltarea tumorii. Din acest motiv, este deosebit de important ca femeile pre-stresate genetic să primească sprijin psihologic adecvat pentru a-și consolida atitudinea pozitivă față de viață și bunăstarea lor psihologică. Acest subiect ar putea fi de ajutor pentru dumneavoastră: Depresia postoperatorie
Toate articolele din această serie:
