Cum afectează boala Fabry speranța de viață? Boala Fabry este o boală gravă care provoacă leziuni grave rinichilor, inimii și creierului la o vârstă fragedă. Datorită activității enzimatice reduse, grăsimile sunt depozitate în vasele de sânge și organe, determinând organele să fie din ce în ce mai deteriorate și, în cele din urmă, își pierd complet funcția. ... Cum afectează boala Fabry speranța de viață? | Boala Fabry
Când auziți cuvântul „delir” sau „delir”, de obicei vă gândiți automat la un tablou clinic pe care îl atribuiți din greșeală abuzului de alcool. Dar delirul apare la până la 50% din toți pacienții spitalizați - și în niciun caz numai la alcoolici. Definiție: ce este delirul? Delirium este un tablou clinic în care diverse ... Delir: Cauze multiple
Cu siguranță cea mai cunoscută formă de delir este delirul alcoolic, care poate apărea sub diferite forme la alcoolici. Modul în care este tratat delirul în general și ce ar trebui luat în considerare în terapia delirului alcoolic în special este explicat mai jos. Alcool delirium (delirium tremens). Alcoolul delir are câteva caracteristici speciale. Este important să rețineți ... Delir: Terapie
Sinonime într-un sens mai larg Engleză: deficit de alfa1-antitripsină Sindromul Laurell-Eriksson Deficiența inhibitorului de alfa-1-protează Introducere Deficitul de alfa-1-antitripsină este, așa cum sugerează și numele, absența proteinei alfa-1-antitripsină, care este produsă în plămâni și ficat. Prin urmare, este o tulburare metabolică. Această boală este moștenită autozomal recesiv. Apare cu o frecvență de 1: 1000 până la ... Deficitul de alfa-1-antitripsină
Diagnostic Diagnosticul deficitului de alfa-1-antitripsină se bazează pe o probă de sânge și teste de laborator. Sângele pacientului este examinat pentru componentele sale individuale (aici mai ales pentru compoziția proteinelor). Este detectată o absență aproape completă a proteinelor alfa-1. De asemenea, enzimele hepatice crescute pot fi detectate în sânge. Ecografia arată o mărire ... Diagnostic | Deficitul de alfa-1-antitripsină
Profilaxie Nu există o profilaxie reală, deoarece boala este moștenită. Cei afectați nu ar trebui să fumeze, deoarece acest lucru îl face mai dificil și pune și mai multă presiune pe plămâni. Alcoolul ar trebui, de asemenea, evitat din cauza tensiunii asupra ficatului. Deficitul de alfa-1-antitripsină este ereditar? Deficitul de alfa-1-antitripsină este moștenit. Secvența genetică corespunzătoare a ... Profilaxie | Deficitul de alfa-1-antitripsină
Diagnosticul fenilcetonuriei Diagnosticul se efectuează în două moduri diferite ca standard. Una este detectarea enzimei defecte, cealaltă este detectarea concentrației crescute de fenilalanină în sânge. Prima metodă face parte din screeningul nou-născuților, așa-numita spectroscopie de masă tandem și indică defectul fără a fi nevoie ... Diagnosticul fenilcetonuriei | Fenilcetonurie
Prognosticul vs. speranța de viață în fenilcetonurie Speranța de viață a persoanelor afectate depinde de o parte de forma actuală de fenilcetonurie și, pe de altă parte, de momentul diagnosticării bolii. Deși o speranță de viață normală este posibilă cu o variantă normală de fenilcetonurie, există variante rare de ... Prognoză vs. speranță de viață în fenilcetonurie | Fenilcetonurie
Definiție - Ce este fenilcetonuria? Fenilcetonuria este un tipar de boală ereditară care se exprimă printr-o descompunere redusă a aminoacidului fenilalanină. Lucrul dificil al bolii este că a fost prezentă încă de la naștere și, astfel, duce la acumularea de aminoacizi. Din aproximativ a treia lună de viață, ... Fenilcetonurie
Localizare Durerea la nivelul splinei este de obicei localizată în abdomenul superior stâng, la nivelul buricului. Cu toate acestea, durerea poate radia și în abdomenul inferior sub buric sau chiar în umărul stâng. Durerea splenica radianta apare de obicei in durerea splenica cu colici. Colica este o durere severă asemănătoare unui val care este... Durerea splinei
Simptome În cazul durerii splenice, durerea apare de obicei în abdomenul superior stâng. Aici se află splina, care este acoperită de coaste. Cu toate acestea, simptomele pot de asemenea să radieze și să se extindă în abdomenul inferior stâng sau până la umărul stâng. În funcție de cauza durerii, ea ... Simptome | Durerea splinei
Introducere Termenul de lipomatoză descrie o creștere nefirească distribuită difuz în țesutul gras care afectează diferite părți ale corpului. Lipomatoza (greacă: lipos = grăsime; -om = tumoare asemănătoare tumorii; -ose = boală cronică progresivă) este un termen folosit pentru a descrie mai multe imagini clinice, dintre care unele nu pot fi complet separate una de alta, dar toate ... Lipomatoza
