profilaxie
Nu există o profilaxie reală, deoarece boala este moștenită. Cei afectați nu ar trebui să fumeze, deoarece acest lucru îl face mai dificil și pune și mai multă presiune pe plămâni. Alcoolul ar trebui, de asemenea, evitat din cauza presiunii pe ficat.
Deficitul de alfa-1-antitripsină este ereditar?
Deficitul de alfa-1-antitripsină este moștenit. Secvența genetică corespunzătoare a acestei enzime este localizată pe cromozomul 14. Dacă secvența genică conține o mutație, secvența nu mai poate fi citită corect și enzima se formează incorect.
Prin urmare, severitatea bolii este variabilă. Mutația este moștenită, adică transmisă de la mamă sau tată. Un pacient are expresia deplină a bolii atunci când un defect este moștenit din partea paternă și maternă. Măsura în care pacienții sunt afectați depinde, așadar, de genetică, dar și de influențe externe, cum ar fi fumat. - Plămânul drept
- Trahee (trahee)
- Bifurcația traheală (carina)
- Plămânul stâng
Rezumat
Deficitul de alfa-1-antitripsină este o tulburare metabolică ereditară care provoacă în principal modificări în plămân țesut. Boala apare cu o frecvență de 1: 2000. Datorită lipsei acestei enzime, efectul inhibitor asupra divizării proteinelor enzime este absent.
Datorită acestei deficiențe proprii plămân țesutul este degradat sau digerat. Asta duce la emfizem pulmonar (de asemenea, tuse și dificultăți de respirație) și, cu supliment ficat infestare (10-20%), la hepatită (icter). Diagnosticul se face prin intermediul unui sânge Analiza.
Tratamentul se face prin terapie de substituție, adică alfa-1-antitripsina se administrează artificial. Proteina lipsă se administrează intravenos (prin nervură). Nu există profilaxie.
