Sindromul Jacobsen este o tulburare genetică rară. condiție este asociat cu creșterea întârziere, retard mental, inimă defecte și anomalii ale membrelor.
Ce este sindromul Jacobsen?
Sindromul Jacobsen este o anomalie cromozomială rară și se mai numește sindrom de deleție distală 11q. O secțiune lipsește din cromozomul numărul 11. Boala este foarte rară. Se știe puțin despre sindrom, care a fost descoperit de medicul danez Petra Jacobsen. Până în prezent, au fost documentate aproximativ 80 de cazuri. Frecvența este dată ca un caz de boală la 100,000 de nou-născuți. Fetele sunt afectate mai des decât băieții. Raportul este de aproximativ 2: 1. Atât dezvoltarea fizică, cât și cea mentală sunt perturbate. Persoanele afectate pot fi identificate vizual prin malformații externe. Printre altele, un rid mongolian la ochi, un scurt gât, un scurt scurt nas, o coborâre inferioară buze și o formă de V gură sunt prezenți. Persoanele afectate prezintă handicap intelectual ușor (IQ mai mic de 80) până la moderat (IQ mai mic de 50). Această reducere a inteligenței duce la limbaje și la deficite cognitive. Expresia verbală în special este mult sub copiii de aceeași vârstă.
Cauze
Cauza sindromului Jacobsen este pierderea unui segment cromozomial al celui de-al unsprezecelea cromozom. A apărut o mutație (deleție) în brațul q al cromozomului numărul 11. O mulțime de genă ca urmare, informațiile se pierd. Conform ultimelor descoperiri științifice, această ștergere este moștenită de la tată la 15% dintre cei cu boală. Cauza este transmiterea nereușită a genelor părintești. În aproximativ 85 la sută din cazuri, mutația genetică apare spontan, adică fără o predispoziție moștenită. Ca urmare a acestei modificări genetice, se produce o proteină defectă. De ce se pot întâmpla aceste modificări genetice este încă neclar.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele apar de la naștere și afectează întregul corp. De obicei, există deformări în cap regiune, cum ar fi un scurt gât, palatul înalt sau pleoapele căzute. Dismorfia facială poate fi recunoscută printr-o mică formă triunghiulară cap cu o frunte proeminentă. Persoanele afectate au ocazional anomalii ale ochilor (de exemplu, glaucom, cataracta, strabism). inimă defectele apar la aproximativ jumătate dintre cei cu boală. Performanța cognitivă variază între suferinzi. În majoritatea cazurilor, clasificarea este ușoară până la moderată mentală întârziere. Dezvoltarea mentală normală este rar întâlnită. În principal abilitățile cognitive și lingvistice sunt limitate. Persoanele afectate se pot exprima verbal prost, în comparație cu mai bine să înțeleagă limba. Restricțiile privind abilitățile motorii fine și grosiere sunt frecvente. În peste 90%, există o reducere a sânge trombocite (trombocite). Ca urmare, pacienții cu boală au o tendință crescută de sângerare. Modificări pot fi observate la mâini și picioare, cum ar fi un deget de la picior, subdezvoltat cuie, degetele sau chingile supranumerare. Rareori, persoanele afectate suferă de tulburări de creștere, anomalii ale organelor genitale, hernii și modificări ale rinichilor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Majoritatea copiilor afectați se nasc normal și sindromul este detectat în primele luni de viață. În astfel de cazuri, inimă defect și sânge se detectează mai întâi numărul de sânge modificat. Datorită rarității defectului cromozomial, medicii sunt adesea derutați. Părinții copiilor afectați raportează o încercare medicală care durează luni sau ani până la diagnostic. Speranța de viață este limitată. Aproximativ o cincime din copiii afectați mor în primii doi ani de viață. Sângerări sau congenitale defect cardiac sunt cruciale pentru moartea timpurie. În plus, tendința la infecții recurente are un efect negativ. Dacă copilul afectat este supus unei intervenții chirurgicale pe cord, primește regulat sânge transfuzii și intervenție timpurie, calitatea vieții poate fi îmbunătățită. Speranța de viață a copiilor care supraviețuiesc peste doi ani este necunoscută din cauza rarității sindromului Jacobsen.
Complicațiile
Sindromul Jacobsen determină pacientul să experimenteze o serie de tulburări și plângeri diferite care de obicei complică viața de zi cu zi și reduc semnificativ calitatea vieții. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de tulburări de creștere și psihice întârziere Ca urmare, acestea nu sunt rareori dependente de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. De asemenea, apar defecte cardiace. Dacă nu sunt tratate, acestea pot conduce până la moartea persoanei afectate în caz de moarte subită cardiacă. Nu este neobișnuit ca și membrele să fie afectate, rezultând diverse malformații și anomalii. De aceea, mai ales la copii, sindromul Jacobsen se poate conduce la tachinare sau agresiune și creează severe depresiune sau alte supărări psihologice. Nu este neobișnuit ca părinții copiilor să sufere și de suferință psihologică. Nu este posibil să se trateze sindromul Jacobsen în mod cauzal. Prin urmare, tratamentul se bazează în principal pe simptome și vizează creșterea speranței de viață. De regulă, nu apar alte complicații. Cu toate acestea, persoana afectată este dependentă de examinări periodice.
Când ar trebui să mergi la medic?
În majoritatea cazurilor, nou-născuții sunt examinați extensiv de către obstetricieni, precum și de medicii pediatri imediat după naștere și în lunile următoare. Deoarece posibilele nereguli ale sindromului Jacobsen pot fi deja observate și diagnosticate în cadrul acestor examinări, părinții copilului nu trebuie neapărat să devină activi în caz de anomalii și nereguli. Dacă nu au loc examinări automate sau dacă simptomele inițiale trec neobservate în timpul controalelor, este necesară o vizită la medic de îndată ce particularitățile fizice sau anomaliile devin evidente în primele luni de viață. Dacă hrana este refuzată, sugarul nu reacționează cu greu la stimulii externi sau poziția ochilor este neobișnuită, trebuie consultat un medic. Dacă există o privire fixă sau permanentă strabism, este un condiție care ar trebui diagnosticat. Deformări ale cap, un scurt gât sau un aspect neobișnuit al frunții sunt indicații care ar trebui clarificate de către un medic. Dacă tulburările mentale, întârzierile de dezvoltare în vorbire sau mișcările motorii grosiere devin evidente în cursul dezvoltării, este recomandabilă o vizită la medic. O tendință crescută de sângerare și modificări vizuale la nivelul membrelor sunt semne suplimentare ale sindromului Jacobsen care ar trebui investigate medical. Diagnosticul se face prin detectarea unei modificări genetice. Prin urmare, dacă simptomele includ tulburări ale ritmului cardiac sau neregularitatea activității cardiace, este necesară o investigație suplimentară pentru a clarifica cauza.
Tratament și terapie
Sindromul este de obicei recunoscut la o vârstă fragedă la persoanele afectate. La unii pacienți și la femei, trebuie efectuată o intervenție chirurgicală. Intervențiile asupra inimii copiilor afectați sunt adesea efectuate la scurt timp după naștere. Sunt necesare controale regulate de sânge și transfuzii pe tot parcursul vieții. Sunt necesare vizite frecvente la specialiști. Persoanele afectate cu restricții ale sistemului optic necesită tratament oftalmologic cu rețea strânsă. Examinările de medicină internă se efectuează din cauza deteriorării organice. Ortopedii sunt consultați pentru deformări ale piciorului și ale mâinilor. Calitatea vieții poate fi îmbunătățită prin logopedie. Promovarea vorbirii îmbunătățește capacitatea expresivă a copiilor bolnavi. Are sens să începi intervenție timpurie și fizioterapie cât mai repede posibil. Intervenție timpurie este un termen colectiv pentru educațional și terapeutic măsuri pentru copiii cu dizabilități. Prin metode ludice, dezvoltarea ar trebui susținută deja în primii ani de viață. Gradul de handicap mintal nu poate fi redus semnificativ, dar calitatea vieții poate fi îmbunătățită. Se lucrează și cu părinții, astfel încât aceștia să poată susține copilul bine acasă. Fizioterapie este recomandat pentru îmbunătățirea abilităților motorii fine și grosiere. Copiii cu sindromul cel mai probabil nu vor putea începe școala ca de obicei. Sprijinitor măsuri sunt adecvate pentru a permite o carieră școlară cât mai normală. Terapiile și tratamentele pentru sindromul Jacobsen pot ameliora simptomele, dar nu le pot vindeca. Suferinții depind de ajutorul medical și terapeutic pe tot parcursul vieții.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Jacobsen este nefavorabil. Este o boală genetică care nu poate fi tratată pe deplin cu opțiunile medicale și legale actuale. Din cauza legilor existente, nicio modificare a omului genetică este permis. Prin urmare, un simptomatic terapie din plângerile care apar individual. Dacă nu se solicită asistență medicală, calitatea vieții deja afectată este redusă în continuare. În plus, speranța de viață deja redusă este semnificativ redusă cu alta. Datorită multitudinii de plângeri, tratamentul este absolut necesar pentru această boală. În mod normal, diferit terapie abordările sunt urmărite în paralel pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului, precum și pentru a extinde speranța de viață existentă. Cu cât mai devreme terapie este început, cu atât rezultatele sunt mai reușite. În ciuda tuturor eforturilor, nu se obține o vindecare completă în această boală. Schimbările optice sau deformările sunt corectate prin intervenții chirurgicale, dacă este necesar. Scopul intervențiilor din întotdeauna optimizarea bunăstării și îmbunătățirea sănătate deficiențe. Un număr mare de pacienți mor în primii doi ani de viață. Boala are ca rezultat o congenitalitate defect cardiac. La mulți sugari, acest lucru este ireversibil sau, din cauza unei stări de slăbire în general sănătate, nu se poate efectua nicio intervenție chirurgicală pentru ca pacientul să supraviețuiască.
Prevenirea
Sindromul Jacobsen devine uneori evident pe ultrasunete înainte de naștere. În ciuda unei probleme fără probleme sarcină, bebelușul nenăscut poate fi mic și subponderal. Mama poate accepta testarea prenatală. În timpul unei examinări a lichid amniotic, se ia material genetic. Dacă probabilitatea unui defect genetic este mare, sarcină poate fi reziliat. Există posibilitatea ca sindromul Jacobsen să fie transmis mai multor copii. Preventiv măsuri împotriva unui genă mutația nu este cunoscută. Este important în orice sarcină pentru a promova sănătate a copilului printr-un stil de viață sănătos.
Urmare
Copiii cu sindrom Jacobsen necesită îngrijire medicală și gestionare de către un domeniu multidisciplinar în timpul perioadei de urmărire după diagnostic. Complicațiile și situațiile care pun viața în pericol sunt cauzate de defecte cardiace severe ale copiilor și pot afecta foarte mult capacitatea lor de a trăi. În plus, tabloul sanguin este modificat în așa fel încât există o susceptibilitate ridicată și care pune viața în pericol la infecții în viața de zi cu zi. Deficitul congenital în producția de trombocite duce permanent la un risc crescut de sângerare. Din cauza dizabilității mintale, copiii sunt în permanență dependenți de sprijin și asistență în viața de zi cu zi. În majoritatea cazurilor, viața independentă nu este posibilă. Cu toate acestea, examinările periodice de urmărire pot conduce la nevoia și ajutorul cu tratamente medicale adecvate care îmbunătățesc semnificativ calitatea vieții și speranța de viață a copilului (de exemplu, intervenții chirurgicale la inimă, transfuzii de sânge) Prin terapii fizioterapeutice și ocupaționale și intervenții timpurii, suferința copilului poate fi ușor ușurată și resursele stării de dezvoltare pot fi utilizate și păstrate. Aromaterapie, terapie sonoră, musicoterapie și terapie ușoară poate fi folosit pentru a stimula simțurile copilului. Un punct important în tratamentul de urmărire a copiilor cu sindrom Jacobsen este munca, consilierea și sprijinul familiilor pentru a face față și a face față copil bolnav. În acest fel, abilitățile și abilitățile copilului pot fi identificate, utilizate, întreținute și susținute împreună.
Ce poți face singur
Verificările periodice cu medicul de familie și specialiști precum cardiologul sau ortopedul sunt esențiale dacă este prezent sindromul Jacobsen. Dacă ochii sunt afectați de boală, părinții ar trebui să viziteze oftalmolog cu copilul lor la intervale scurte. În plus, cei afectați pot lua unele măsuri pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului lor. Acestea includ vizite la un logoped. Logopedul poate promova în mod eficient capacitatea copilului de a se exprima prin exerciții speciale de promovare a vorbirii. Terapie psihica este, de asemenea, util pentru a ajuta copilul să dezvolte abilități motorii și motorii fine. Toate măsurile terapeutice și educaționale asupra copiilor cu dizabilități fizice și / sau mentale sunt rezumate sub termenul de intervenție timpurie. Deoarece simptomele sindromului Jacobsen variază foarte mult, părinții ar trebui să caute discuții cu medicul pediatru pentru a clarifica ce forme de terapie sunt cele mai recomandate pentru propriul copil. Mai ales în primii ani de viață, părinții își pot susține copilul prin metode ludice. Acest lucru nu reduce gradul de handicap - dar este totuși posibilă îmbunătățirea calității vieții. Întrucât trăirea cu un copil care suferă de sindromul Jacobsen este o mare povară emoțională, părinții nu trebuie să se teamă să caute ajutor în caz de îndoială - fie de la medici, psihologi sau educatori.
