Sinonime în sens mai larg
Engleză: deficit de alfa1-antitripsină
- Sindromul Laurell-Eriksson
- Deficiența inhibitorului de alfa-1-protează
Introducere
Alfa-1-antitripsina deficitul este, așa cum sugerează și numele, absența proteinei alfa-1-antitripsină, care este produsă în plămâni și ficat. Prin urmare, este o tulburare metabolică. Această boală este moștenită autozomal recesiv. Apare cu o frecvență de 1: 1000 la 1: 2500 în populație.
Cauze
Cauza de alfa-1-antitripsina deficiența constă într-o eroare de moștenire. Deficitul de proteine alfa-1-antitripsina se moștenește autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că boala este moștenită independent de sex și izbucnește cu adevărat doar atunci când sunt prezente două copii defecte ale genelor.
Prin urmare, ambii părinți trebuie fie să fie afectați, fie să fie purtători de informații genetice. Doar o singură genă care poartă informațiile defecte nu poate provoca niciun rău. Defectul este localizat pe cromozomul 14, care poartă gena responsabilă pentru sinteza (producția) alfa-1-antitripsinei la persoanele sănătoase.
Alfa-1-antitripsina este o proteină endogenă care este produsă în principal în celulele ficat. Are sarcina de a inhiba divizarea proteinelor enzime. Deficitul de alfa-1-antitripsină duce la o activitate excesivă a acestor scindări de proteine enzime.
Acest lucru are ca rezultat defalcarea țesutului propriu al corpului. Sarcina sa cea mai importantă este de a inhiba enzima elastază a leucocitelor. Această enzimă descompune elastaza din peretele alveole pulmonare.
Simptome și plângeri
Deoarece producția de alfa-1-antitripsină are loc în principal în plămâni și ficat, deteriorarea și afectarea apar și aici. Prin urmare, acolo are loc și descompunerea țesutului propriu al corpului. Exista o variabilitate foarte mare în exprimarea sa.
La pacienții cu severă plămân afectarea ficatului este surprinzător de rară și invers. Distribuția pe vârste este, de asemenea, destul de diferită. În timp ce unii au deja etapa finală plămân boală în a treia până la a cincea decadă a vieții, alții nu au deloc leziuni pulmonare până la vârsta de 30 de ani.
Uneori, pacienții cu deficit de alfa-1-antitripsină au inflamație în subcutanat țesut gras. Aceasta este delimitată și roșiatică. Se numește paniculită.
Există și alte cauze ale acestei inflamații. Mecanismul exact de origine nu este încă cunoscut. Această inflamație locală poate fi foarte persistentă și dureroasă.
Un alt simptom pe piele este decolorarea albastră (cianoză). Acest lucru este cauzat de lipsa de saturație a oxigenului sânge când sunt implicați plămânii, cum ar fi emfizemul. Apoi, nu numai pielea are o nuanță albăstruie, ci și membranele mucoase și limbă.
cianoză apare în multe imagini clinice și, prin urmare, nu este specific pentru deficitul de alfa-1-antitripsină. Proteina alfa-1-antitripsină nu se găsește numai în ficat, ci și în plămâni. Aici joacă, de asemenea, un rol important în bine plămân Funcția.
O deficiență a acestei alfa-1-antitripsină duce la descompunerea componentelor importante ale plămânului, ducând la distrugerea continuă a țesutului pulmonar. Deficitul de alfa-1-antitripsină provoacă emfizem în plămâni. Emfizem pulmonar se înțelege a fi o supra-umflare a plămânilor.
Acest lucru se datorează modificărilor inflamatorii ale structurii pulmonare. Zidurile din alveole pulmonare nu mai sunt suficient de stabile și sunt distruse de degradarea enzimatică. Acest lucru creează cavități mari în plămâni din care aerul inhalat nu mai poate scăpa.
Acesta este motivul pentru care se numește supra-umflare a plămânilor. Mai mult, boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) se dezvoltă la începutul maturității. Schimbul de gaze din plămâni este perturbat, rezultând o lipsă de oxigen în sânge.
A tuse cu spută este tipic în BPOC. Un sentiment de respirație este, de asemenea, tipic în etapele avansate. Acest lucru poate avea și consecințe pentru inimă, astfel încât și inima să fie deteriorată.
Dacă deteriorarea plămânului este foarte avansată și alte măsuri terapeutice eșuează, a transplantul pulmonar poate fi o măsură necesară. Ficatul este primul organ afectat de un deficit de Alpha-1-Antitripsină. Acest lucru duce la o perturbare a funcției proteinei alfa-1-antitripsină.
Forma proteinei este diferită de forma sănătoasă. Ca urmare, se acumulează în celulele ficatului și nu poate fi secretat în mod corespunzător. Acest lucru duce la o deficiență.
Nou-născuții care sunt homozigoți (adică au două copii defecte ale genelor) prezintă leziuni hepatice deja în copilărie. Acestea sunt diagnosticate cu un icter neonatal prelungit (icter = îngălbenirea pielii și a sclerei (albul ochilor)). Dacă boala nu apare până la vârsta adultă (aprox.
10-20%), este însoțită de cronică hepatită (inflamația ficatului) și ulterior ciroza ficatului. În plus, riscul de a dezvolta ficat cancer (carcinom hepatocelular) este crescut. Ciroza ficatului poate duce la multe complicații pentru cei afectați. Într-un stadiu avansat, speranța de viață este, prin urmare, redusă semnificativ.
