Anemia falciformă - Cât de periculoasă este cu adevărat?

Definiție

Anemia falciformă este o boală genetică a sânge sau mai exact a celulelor roșii din sânge (eritrocite). Există două forme diferite în funcție de moștenire: o așa-numită formă heterozigotă și omozigotă. Formele se bazează pe o formă perturbată a eritrocite. În absența oxigenului, aceștia iau o formă asemănătoare cu secera, care dă numele bolii.

Cauze

Cauza celulei secera anemie este moștenirea genetică. Este o boală ereditară codozantă autozomală, adică echivalenții săi genetici nu sunt localizați pe sex cromozomi, deci chiar și un părinte afectat este suficient pentru a transmite boala copilului lor. Cauza exactă constă în schimbul (mai precis: mutație punctuală) a unui singur aminoacid: aminoacidul glutamat este înlocuit cu aminoacidul valină.

Glutamatul, alături de mulți alți aminoacizi, este o componentă a proteinei hemoglobină, despre care se știe că este purtătorul de oxigen de pe roșu sânge celule (eritrocite). Forma spațială intenționată a hemoglobină prin urmare, nu se realizează prin utilizarea aminoacidului „greșit” valină. Un modificat hemoglobină se formează, numită HbS (hemoglobina celulei secera anemie).

Alternativ, se mai formează o altă hemoglobină: HbF (hemoglobina fetală), care se formează de fapt numai în perioada fetală a unui copil nenăscut. Are o afinitate mai mare pentru oxigen și servește drept substitut compensatoriu pentru transportul oxigenului. Moleculele de hemoglobină ale pacienților cu celule falciforme sunt formate din 20% HbF și 80% HbS la sfârșitul producției.

Acest lucru duce la pierderea elasticității eritrocitelor, dar flexibilitatea lor este esențială pentru trecerea prin cele mai mici sânge nave. Dacă o persoană are boala de la ambii părinți, ambele copii ale genei lor corespunzătoare pentru hemoglobină sunt afectate. Este un așa-numit purtător homozigot.

La acești oameni, 100% din toate hemoglobinele sunt modificate și chiar și modificările minime de oxigen din sânge îi determină să ia o formă de seceră. La un purtător heterozigot, un singur părinte a fost bolnav sau a transmis boala. Aici, o lipsă severă de oxigen este necesară pentru hemoglobină și, astfel, eritrocitele să se schimbe.

Indiferent dacă este un purtător homozigot sau heterozigot, mecanismul bolii este același: de îndată ce o moleculă ia forma greșită, aceasta este descompusă. Acest lucru se poate întâmpla în sânge nave sau în splină (vezi hemoliza). Ca rezultat, există mai puține eritrocite în sânge (anemie), astfel încât alimentarea cu oxigen a organismului prin sânge nu este garantată. În articolul nostru Anemia - acestea sunt semnele anemiei!