Cum este moștenirea?
Distrofiile corneene reprezintă un grup de diferite forme de boală, care la rândul lor au caracteristici moștenite diferite. În funcție de mutație, acestea sunt moștenite autozomale dominante, autozomale recesive sau X-legate recesive. Pacienții afectați pot primi consiliere genetică, care îi poate informa despre tratament și prognostic, precum și despre moștenirea suplimentară a copiilor lor.
Diagnostic
Dacă există o reducere a transparenței în cornee și tulburarea are loc simultan la ambii ochi, distrofia corneei ar trebui luat în considerare. oftalmolog poate examina corneea printr-o examinare a lămpii cu fanta și detecta posibile modificări structurale sau înnorări. De asemenea, el poate lua o probă în timpul examinării și o poate examina la microscopul electronic. În special la pacienții care au rude cu distrofia corneei, ar trebui efectuată o examinare oftalmologică regulată pentru a diagnostica posibila distrofie a corneei cât mai curând posibil. Un test molecular al genelor poate fi, de asemenea, util pentru a afla forma exactă a distrofia corneei.
Care sunt simptomele distrofiei corneene?
Multe distrofii corneene provoacă puține simptome sau foarte târzii și adesea nu sunt recunoscute de pacienți. Adesea bolile sunt descoperite în timpul unui examen oftalmologic la pacienții sănătoși fizic. Dacă apar simptome, pacienții observă adesea o deteriorare a vederii.
Această deteriorare crește în timp. Deteriorarea vederii este adesea supusă unei periodicități. În unele forme există probleme vizuale severe, mai ales dimineața, dar acestea scad pe parcursul zilei. În plus, pot exista pauze lungi fără simptome între atacuri.
În plus, există opacitate pe cornee, care nu este vizibilă la început, dar se poate agrava de-a lungul anilor. În distrofiile corneene, care afectează în special părțile superficiale ale corneei, adică epiteliu, etc., corneea devine tulbure. În plus, există apariția severă durere oculară.
Tratament / Terapie
Tratamentul distrofiilor corneene depinde de forma particulară. Prin urmare, este important să diagnosticați forma exactă a distrofiei corneene utilizând teste moleculare înainte de a începe terapia. Unele forme nu necesită tratament.
În unele forme, administrarea de deshidratare picaturi de ochi sau unguentele sunt suficiente, ca în distrofia hartă-punct-amprentă sau distrofia endotelială Fuchs. Specialul picaturi de ochi extrageți lichid din cornee, ceea ce duce la o îmbunătățire a vederii. Cu toate acestea, în formele mai severe de distrofii corneene, în cele din urmă doar așa-numita cheratoplastie, adică o transplantare a corneei, poate ajuta.
În această procedură, corneea bolnavă este înlocuită de o cornee de la un donator mort. Datorită faptului că corneea conține puține celule imunocompetente, a reacție de respingere apare relativ rar. Doar în cazuri rare devine necesară o imunosupresie suplimentară cu medicamente. A transplantare are o rată de succes bună și duce la o îmbunătățire a vederii la majoritatea oamenilor.
