Fenotipul este aspectul vizibil exterior al unui organism cu diferitele sale caracteristici. Atât structura genetică (genotipul), cât și mediul influențează expresia fenotipului. Care este fenotipul? Fenotipul este aspectul vizibil exterior al unui organism cu diferitele sale caracteristici. Expresiile vizibile ale unui organism, dar și comportamentul și ... Fenotip: Funcție, sarcini, rol și boli
Sindromul Chediak-Higashi (CHS) este o tulburare moștenită. Datorită imunodeficienței, anomalia genică este asociată cu infecții recurente, neuropatie periferică și albinism parțial. Speranța de viață a persoanelor afectate este mult redusă. Transplantul de măduvă osoasă oferă șanse de terapie. Ce este sindromul Chediak-Higashi? Sindromul Chediak-Hygashi este o tulburare moștenită autozomală recesivă foarte rară. ... Sindromul Chediak-Higashi: cauze, simptome și tratament
Hipopigmentarea este un simptom specific al pielii sau părului uman. Hipopigmentarea se caracterizează de obicei prin faptul că numărul melanocitelor este mult redus. Simptomul poate apărea și atunci când formarea melaninei pigmentului pielii este scăzută. Practic, hipopigmentarea poate fi atât congenitală, cât și dobândită. Ce este hipopigmentarea? Simptomele hipopigmentării pot ... Hipopigmentare: cauze, tratament și ajutor
Irisul sau irisul este o structură îmbogățită cu pigment în ochi între cornee și lentilă care închide gaura vizuală (pupila) din centru și servește ca un fel de diafragmă pentru imagistica optimă a obiectelor de pe retină. Mușchii din iris pot regla dimensiunea pupilei și astfel ... Iris: Structură, funcție și boli
ADN-ul este considerat Sfântul Graal al geneticii și al biologiei evoluționiste. Fără ADN ca purtător de informații ereditare, viața complexă pe această planetă este de neconceput. Ce este ADN-ul? ADN este abrevierea pentru „acid dezoxiribonucleic“. Pentru biochimiști, această denumire spune deja cele mai importante lucruri despre structura sa, dar în cazuri normale ea ... ADN: Structură, funcție și boli
Genotipul este totalitatea tuturor genelor din nucleul celular. Pe baza aranjamentului lor, sunt inițiate procesele din corp și se formează compartimente ale corpului, cum ar fi organele și caracteristicile externe. Mai mult, cauzele multor boli sunt ascunse în genotip. Care este genotipul? Genetele genotip sunt situate pe 46 ... Genotip: funcție, sarcini, rol și boli
Sindromul Griscelli este o tulburare pigmentară moștenită autozomală recesivă a pielii și a părului, din care sunt cunoscute trei manifestări diferite, de la tipul 1 la tipul 3. Fiecare tip de tulburare moștenită este cauzată de mutații la gene diferite și este asociată în grade diferite cu mărirea concomitentă a splinei și a ficatului, scăderea numărului de granulocite neutrofile, ... Sindromul Griscelli: cauze, simptome și tratament
Piebaldismul este o formă de albinism cauzată de o mutație. Caracteristica anterioară albă a indivizilor afectați este. Datorită depigmentării lor, pacienții sunt mai susceptibili la cancerul de piele neagră cauzat de lumina UV și ar trebui să evite expunerea excesivă la soare. Ce este piebaldismul? Albinismul corespunde unui grup de tulburări ereditare care se manifestă ca o ... Piebaldism: cauze, simptome și tratament
O tulburare a pigmentului poate afecta oamenii la orice vârstă și, de asemenea, se manifestă sub diferite forme și manifestări. De exemplu, întregul corp poate fi afectat de boală sau numai părți individuale ale corpului. Unele forme pot fi prevenite, în timp ce alte tipuri de tulburări ale pigmentului pot fi tratate, dar nu prevenite. Ce este … Tulburarea pigmentară: cauze, simptome și tratament
Sindromul Hermansky-Pudlak este o boală ereditară care apare foarte rar. Tulburarea este menționată și prin abrevierea HPS în numeroase cazuri. Sindromul Hermansky-Pudlak se caracterizează prin faptul că persoanele afectate suferă în principal de tulburări și anomalii tipice ale pielii. Ce este sindromul Hermansky-Pudlak? Practic, sindromul Hermansky-Pudlak reprezintă o boală care apare ... Sindromul Hermansky-Pudlak: cauze, simptome și tratament
În albinism, un efect genetic determină o deficiență sau absența completă a melaninei. Printre altele, melanina este responsabilă pentru formarea de pigmenți în piele, ochi și, de asemenea, în păr. Albinismul, care nu apare doar la oameni, poate deveni o boală foarte vizibilă pentru lumea exterioară. Persoanele afectate sunt adesea menționate ... Albinism: cauze, simptome și tratament
Nistagmusul sau tremurul ocular reprezintă o restricție a vederii. Apare chiar și la persoanele sănătoase și, prin urmare, nu este patologic în fiecare caz. Nistagmusul trebuie să se distingă de zvâcnirea ochilor și pâlpâirea ochilor. Ce este nistagmusul? Tremurul ocular (nistagmus) este în general înțeles ca fiind o mișcare involuntară a ochilor în direcție orizontală. Ochi ... Nistagmus (tremur ocular): cauze, tratament și ajutor
