In albinism, un efect genetic determină o deficiență sau absența completă a melanină. Printre alte lucruri, melanină este responsabil pentru formarea pigmenților în piele, ochi și, de asemenea păr. Albinism, care nu apare doar la oameni, poate deveni o boală foarte vizibilă pentru lumea exterioară. Persoanele afectate sunt adesea denumite albinoși, dar pentru mulți pacienți acest lucru reprezintă conduce denigrarea sau discriminarea.
Ce este albinismul?
Oculocutanat albinism este cunoscut mai ales pentru lumina sa albă păr și corect piele. Albinismul este una dintre bolile ereditare care pot fi transmise chiar și de la părinții normal pigmentați, deoarece defectul genetic este recesiv - adică retragerea. Se manifestă prin producția absentă sau limitată a pigmentului melanină. Albinismul este împărțit în mai multe grupuri. Un grup principal este albinismul ocular, în care sunt afectați doar ochii și, prin urmare, și capacitatea de a vedea în același timp. Celălalt grup principal este albinismul oculocutanat, care este cel mai bine cunoscut publicului pentru lumina sa spre alb păr și corect piele. În ambele variante, persoanele afectate suferă limitări moderate până la severe în vederea lor. În albinismul oculocutanat, există un risc crescut de apariție a pielii cancer din cauza expunerii la lumina soarelui din cauza lipsei de pigmentare a pielii.
Cauze
Albinismul este cauzat de lipsa capacității celulelor responsabile de producerea pigmentului de a produce melanină. Crucial enzime lipsesc să inițieze sau să conducă această producție într-un grad suficient. Această deficiență se datorează unui defect genetic, dar este asociat cu mai multe gene și cromozomi. Toate acestea au o influență asupra unui proces crucial în formarea melaninei. În plus, albinismul apare în asociere cu alte defecte genetice, printre care se află acum cel mai bine cunoscut Sindromul Prader-Willi. În albinismul ocular, cauza problemelor de vedere este și lipsa de melanină. Pe lângă formarea culorii iris, acest lucru este, de asemenea, responsabil pentru faptul că fundului ochiului îi lipsește melanina necesară, există un ochi vizibil tremur, și optica nervi dintre persoanele care suferă de albinism nu sunt pe deplin dezvoltate.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele și plângerile albinismului sunt de obicei relativ clare. Cu toate acestea, acestea nu au ca rezultat scăderea sănătate sau alte afecțiuni grave, astfel încât majoritatea pacienților nu suferă de scăderea speranței de viață. Persoanele afectate prezintă în primul rând anomalii pigmentare în albinism. Pielea poate fi, de asemenea, complet albă sau chiar plictisitoare și de culoare palidă. Chiar și lumina soarelui nu schimbă culoarea pielii în majoritatea cazurilor. Datorită albinismului, părul pacientului este adesea și afectat, astfel încât să apară și alb, mat sau gălbui. La fel, există o viziune defectă, astfel încât cei afectați sunt fie miopi, fie miopi. Mai mult, albinismul nu conduce la complicații suplimentare sau disconfort. Cu toate acestea, datorită sensibilității ridicate a pielii la lumina soarelui, riscul de apariție a pielii cancer crește enorm, astfel încât cei afectați sunt dependenți de examinări regulate. Manifestarea albinismului poate fi, de asemenea, foarte diferită, astfel încât nu toate simptomele trebuie să apară împreună. La fel, boala poate conduce la disconfort psihologic sau depresiune, deoarece pacienții sunt adesea neglijați din cauza aspectului lor sau agresați, mai ales la școală.
Diagnostic și curs
În albinismul clar exprimat, diagnosticul este inițial un diagnostic vizual simplu. Chiar și la copil, pielea deschisă la culoare este evidentă, la fel și părul incolor. Contrar părerii generale, culoarea ochilor nu este întotdeauna roșie. În mare parte este prezent un albastru deschis. Numai în albinism complet iris nu are pigmentare. În timpul examinării, medicul pediatru găsește un transparent iris, în care venele sunt clar vizibile ca o strălucire roșiatică. Diagnosticul este confirmat de un test genetic. Lipsa de pigmentare a pielii necesită o atenție specială la lumina soarelui de la început. Persoanele cu albinism nu au protecție a pigmentului pielii și trăiesc cu un risc crescut de piele cancer.
Complicațiile
Albinismul poate fi mai mult sau mai puțin sever.În unele, numai pigmentarea ochiului este afectată și acest lucru se numește albinism ocular. Culoarea piele și păr este normal. Cu toate acestea, lipsa de pigmentare a ochilor duce la o mare varietate de probleme oculare, cum ar fi strabismul sau sensibilitatea la lumină. În cazuri extreme, întreaga producție de melanină este defectă, rezultând păr alb, piele extrem de palidă și ochi neobișnuit de strălucitori, foarte sensibili la lumină. În jargonul tehnic, acest lucru este denumit albinism oculocutanat (OCA), adică albinism care afectează atât ochii, cât și pielea. În funcție de severitate, se face distincția între diferite subtipuri - de la OCA 1 a / b la OCA 4. În cazuri foarte rare, persoanele afectate suferă nu numai din lipsa de pigmentare, ci și de un risc mai mare de infecție, probleme neurologice sau tulburări pulmonare, intestinale și de sângerare. Cu toate acestea, aceste cazuri sunt extrem de rare. Informații detaliate cu privire la subiectul albinismului pot fi găsite de cei afectați pe paginile grupului non-profit de auto-ajutor online „NOAH”.
Când trebuie să mergi la medic?
Albinismul este diagnosticat atunci când se naște o persoană și, de asemenea, trebuie examinat imediat de un medic. În timpul examinării inițiale a unui nou-născut afectat, medicul va acorda o atenție deosebită dezvoltării funcțiilor fizice care pot fi afectate de albinism. Desigur, este posibil ca abia mai târziu să se constate că un copil cu albinism are probleme fizice. Este important ca părinții unui astfel de copil să fie conștienți de ce simptome ar indica faptul că copilul lor ar trebui examinat de un medic. De exemplu, dacă apar probleme cu vederea, acest lucru este normal pentru albinism, dar trebuie tratat imediat. Mulți oameni trăiesc cu albinism fără probleme majore sau tulburări congenitale și dobândite, dar sunt expuși altor riscuri și provocări. Acest lucru este valabil mai ales pentru sensibilitatea pielii la lumină. Dacă persoanele cu albinism observă modificări vizibile la nivelul pielii, cum ar fi roșeață, durere sau zonele ridicate, ar trebui să vadă un dermatolog mai devreme decât mai târziu. Albinismul are cu sine un risc crescut de cancer de piele datorită sensibilității sale ridicate la daune din Radiație UV. În cazul formelor de albinism care cauzează probleme semnificative, inclusiv dizabilități fizice și psihice, trebuie făcute întâlniri medicale regulate. Acestea servesc pentru a monitoriza sănătate persoanei afectate, precum și să identifice în timp util alte probleme. În cazurile de handicap sever, plasarea într-o casă cu îngrijitori instruiți poate fi adecvată.
Tratament și terapie
Un tratament pentru albinism nu este posibil. Cu toate acestea, defectul nu este scurtarea vieții. Datorită riscului crescut de cancer de piele, o examinare cuprinzătoare pentru anomalii ale pielii trebuie efectuată în mod regulat. Limitarea vederii este mai împovărătoare pentru cei afectați de albinism. Au o viziune limitată, care, în cazurile severe, poate ajunge la 10%. Vizual SIDA sunt indispensabile și facilitează gestionarea vieții de zi cu zi. Majoritatea persoanelor care suferă de albinism nu pot sau nu ar trebui să conducă un vehicul, deoarece nu pot vedea cu certitudine obiecte și mai mari. Pe lângă fizic SIDA, sprijinul psihologic este recomandat în unele cazuri dacă persoana afectată suferă de aspectul său vizibil. În unele culturi, în special pe continentul african, apariția albinismului este asociată cu excluderea socială. În mod tradițional, în multe regiuni de acolo, persoanele care suferă de albinism sunt considerate un semn rău sau blestemate. Această devalorizare nu s-a putut forma până la acest punct în cercurile culturale occidentale, întrucât printre europenii occidentali cu pielea corectă, persoanele cu albinism au fost rareori observate cu o asemenea distinctie.
Perspectivă și prognostic
În majoritatea cazurilor, albinismul în sine nu provoacă niciun anume sănătate limitări sau simptome. Cu toate acestea, albinismul poate provoca suferință psihologică semnificativă din cauza discriminării. În special, copiii pot deveni astfel victime ale agresiunii sau tachinărilor, ceea ce poate duce la disconfort psihologic semnificativ sau depresiune. Cei afectați suferă de piele foarte albă și palidă și tulburări de pigmentare. Acestea pot apărea pe tot corpul, dar nu prezintă niciun risc special pentru sănătate pentru pacient. Părul este, de asemenea, de culoare albă. În plus, cei afectați suferă de o sensibilitate crescută la lumină și disconfort la nivelul ochilor. Principalele simptome sunt hipermetropia sau miopie. Cu toate acestea, aceste reclamații pot fi compensate de ochelari or lentilele de contact. De regulă, albinismul duce la un risc crescut de diverse infecții și inflamații. Tratamentul albinismului nu este posibil. Cu toate acestea, cei afectați necesită adesea sprijin psihologic. Speranța de viață a pacienților cu albinism nu este redusă, iar viața lor de zi cu zi este cel puțin nelimitată din cauza bolii în sine. În plus, nu există plângeri sau complicații speciale. Cu toate acestea, riscul de cancer de piele la pacient poate fi crescută și din cauza albinismului.
Prevenirea
Prevenirea albinismului ca boală ereditară tipică nu este posibilă. Cu excepția tulburărilor de vedere, apariția acestui defect genetic nu este asociată cu limitări severe pentru indivizii afectați. Cu toate acestea, cei afectați trebuie disciplinați în respectarea protecției măsuri împotriva razelor solare pentru a evita cancerul, astfel încât albinismul să nu poată prezenta efecte care pun în pericol sănătatea.
Urmare
Unul dintre scopurile îngrijirii ulterioare este de a se asigura că o boală nu reapare. Cu toate acestea, deoarece albinismul nu este vindecabil, acesta nu poate fi scopul urmăririi medicale. Scopul este mai degrabă de a preveni complicațiile și de a sprijini pacienții în viața lor de zi cu zi. Persoanele afectate consultă un medic în caz de simptome acute. Controalele regulate sunt rare. Persoanele afectate primesc informații extinse despre efectele bolii atunci când sunt diagnosticate pentru prima dată. Albinismul nu provoacă o scurtare a duratei de viață. Preventiv măsuri includ mai presus de toate protecția pielii. Cel mai mare organ al corpului uman este expus razelor UV aproape neprotejate. Pacienții trebuie să evite lumina directă a soarelui. Căldura puternică de la amiază aduce cel mai mare risc. Soare creme cu un înalt factor de protecție solară ar trebui folosit. Uneori, cei care suferă de defect suferă, de asemenea, de tulburări de vedere. Ochelari oferi un remediu. Caracteristic este pielea albă și palidă. Uneori necesită îngrijire psihologică. Copiii și adolescenții, în special, consideră că alteritatea lor este stresantă. Nu sunt rareori expuși la batjocurile semenilor lor. Uneori, cei afectați se plâng de dezavantaje la locul de muncă. Un medic poate prescrie psihoterapie. Acest lucru poate preveni depresiune și tulburări de anxietate.
Ce poți face singur
Albinismul este o boală care nu este vindecabilă, deoarece se datorează unui defect genetic, este o boală ereditară. Prin urmare, persoana afectată trebuie să trăiască cu albinism și să își adapteze viața de zi cu zi la nevoile sale speciale. Plajele la soare trebuie evitate cu strictețe, din cauza lipsei de melanină în piele și, uneori, în irisul ochilor, în piele arsuri repede. În general, orele la soare trebuie evitate, mai ales vara. La ieșirea din casă, persoana afectată trebuie să aibă grijă să poarte o pălărie și haine care să o poată proteja de razele UV dăunătoare ale soarelui. Mai ales ochii pacienților cu albinism sunt deosebit de sensibili la soare, în măsura în care sunt afectați de boala ereditară. Purtare ochelari de soare este, prin urmare, esențială. Albinismul variază în ceea ce privește severitatea, astfel încât pacienții trebuie să își răspundă nevoilor specifice și să le discute cu un medic. Adesea, viziunea pacienților cu albinism este sever limitată, astfel încât trebuie să existe un ajutor vizual, cum ar fi ochelarii de vedere. În plus, pacienții nu au adesea voie să conducă o mașină din cauza deficiență vizuală. Prin urmare, se bazează pe transportul public sau pe prieteni și familie pentru a face lucruri de zi cu zi.