Sindromul Hermansky-Pudlak este o boală ereditară care apare foarte rar. Tulburarea este menționată și prin abrevierea HPS în numeroase cazuri. Sindromul Hermansky-Pudlak se caracterizează prin faptul că persoanele afectate suferă în principal de tulburări și anomalii tipice ale piele.
Ce este sindromul Hermansky-Pudlak?
Practic, sindromul Hermansky-Pudlak reprezintă o boală care apare cu o frecvență foarte mică în populație. Din acest motiv, datele fiabile despre boală și epidemiologia acesteia sunt rare în acest moment. Tot ce se știe este că boala apare sporadic în întreaga lume. Există o particularitate geografică în apariția bolii. Sindromul Hermansky-Pudlak apare mai frecvent în nord-vestul Puerto Rico. Motivele pentru acest lucru sunt în prezent în mare parte neclare. În această locație, 400 de persoane au fost înregistrate de-a lungul timpului ca suferind sau suferind de sindromul Hermansky-Pudlak. Astfel, boala are o frecvență de 1: 8,000 în această regiune. Datele corespunzătoare privind frecvența sindromului Hermansky-Pudlak nu sunt încă disponibile pentru țările vorbitoare de limbă germană. Practic, în cursul bolii substanța ceroidă se depune în așa-numitele melanocite, lizozomi, precum și serotonina granule în cadrul trombocite. Sindromul Hermansky-Pudlak a fost descris pentru prima dată în 1959 de Pudlak și Hermansky. Pentru a onora acești autori, tulburarea a primit numele de sindrom Hermansky-Pudlak.
Cauze
Sindromul Hermansky-Pudlak și dezvoltarea acestuia se caracterizează prin interacțiunea mai multor factori. Relevante pentru formarea bolii sunt inițial lizozomii și veziculele legate de acestea. La începutul dezvoltării, aceste două substanțe suferă procese similare. Aceste substanțe includ, de exemplu, diferite organite granule, serotonina granule sau lizozomi. Aceste vezicule și lizozomi sunt responsabili de plângerile și simptomele tipice ale sindromului Hermansky-Pudlak. În special, funcțiile defecte ale acestor substanțe joacă un rol important în dezvoltarea bolii. Tipic albinism în contextul sindromului Hermansky-Pudlak se datorează unei sinteze incorecte a melanină. melanină se formează în melanosomi. tendință de sângerare este consecința faptului că în caz de sângerare așa-numitul trombocite nu rămâneți împreună și nu formați aglomerări. În condiții normale, sângerarea este oprită în acest fel. serotonină granulele joacă, de asemenea, un rol important în acest proces. În cele din urmă, fibroza plămân se datorează defectelor specifice din așa-numitele celule alveolare.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Hermansky-Pudlak se caracterizează printr-o serie de semne și simptome care oferă indicii asupra bolii. Simptomele individuale variază ca intensitate și severitate, în funcție de caz. Unele simptome pot fi mai pronunțate decât altele. Deosebit de tipic pentru sindromul Hermansky-Pudlak este albinism, care apare pe piele a persoanelor afectate. Albinism poate apărea și pe conjunctivă. În plus, pacienții afectați de sindromul Hermansky-Pudlak suferă de obicei fibroza pulmonară și o tendință crescută de sângerare.
Diagnostic și curs
Ca parte a diagnosticului sindromului Hermansky-Pudlak, este mai întâi esențial să luați un istoricul medical. În acest proces, medicul curant întreabă pacientul în conversație despre bolile trecute, caracteristicile stilului de viață personal și orice dispoziții genetice. În acest fel, medicul obține informații relevante care îl ajută să pună diagnosticul. În plus, aspectul clinic joacă un rol important în diagnostic. Simptomele caracteristice ale sindromului Hermansky-Pudlak confirmă suspiciunea prezenței bolii. În special, hipopigmentarea piele și păr indică boala. Există, de asemenea, posibilitatea de a efectua diferite teste genetice. Modificări ale anumitor gene conduce la dezvoltarea sindromului Hermansky-Pudlak. O astfel de genă este probabil, de asemenea, responsabil pentru apariția grupată a bolii în Puerto Rico și poate fi detectată prin teste de laborator.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Hermansky-Pudlak, diferitele zone cutanate ale pacientului sunt afectate în primul rând, însă simptomele și complicațiile reale diferă la toți pacienții, motiv pentru care nu este posibilă nici o predicție generală în acest caz. Cu toate acestea, în multe cazuri albinismul apare din cauza sindromului Hermansky-Pudlak. Acest lucru nu are de obicei un efect negativ special asupra corpului pacientului și nu trebuie să fie asociat cu sănătate pericole. Cu toate acestea, în unele cazuri, albinismul duce la o creștere tendință de sângerare. Chiar și leziunile foarte ușoare pot provoca sângerări severe și riscul de sângerare internă este crescut. În cel mai rău caz, pacientul suferă sânge pierderea și simptomele asociate. Nu de puține ori, sindromul Hermansky-Pudlak are, de asemenea, un efect negativ asupra psihicului pacientului. În multe cazuri, există o scădere a stimei de sine și complexe de inferioritate suplimentare. Aceste plângeri pot fi tratate de obicei de către un psiholog fără complicații. Nu există tratament direct pentru sindromul Hermansky-Pudlak. În majoritatea cazurilor, vaccinările sunt administrate pentru a preveni inflamaţie. Speranța de viață nu este afectată sau scăzută de sindromul Hermansky-Pudlak.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Pacienții care prezintă albinism ar trebui să fie evaluat imediat de către un medic. În majoritatea cazurilor, sindromul Hermansky-Pudlak este observat imediat după naștere și tratat imediat. În cazurile mai puțin severe, pacientul trebuie să aibă clarificate simptomele. Simptomele tipice, care, în orice caz, necesită diagnostic și tratament medical, includ nu numai aspectele vizibile modificări ale pielii dar și o tendință crescută de sângerare și fibroza pulmonară. Fibroza pulmonară se manifestă, printre altele, prin dificultăți de respirație, dificultăți de respirație și iritabil tuse. Dacă aceste simptome apar și nu se diminuează singure după cel mult o săptămână, este necesară sfatul medicului. Dacă există și alte semne ale unei boli grave, cel mai bine este vorbi imediat medicului de familie. Dacă simptomele sunt severe, trebuie chemat un medic de urgență sau persoana afectată trebuie dusă rapid la cel mai apropiat spital. Pe lângă medicul de familie, poate fi consultat și un specialist în boli de piele sau o clinică specializată pentru boli ereditare. În caz de îndoială, serviciul de urgență medicală este persoana de contact adecvată.
Tratament și terapie
În ceea ce privește tratamentul sindromului Hermansky-Pudlak, trebuie remarcat faptul că nu există metode terapeutice cauzale în momentul actual. Diverse studii indică faptul că chiar glucocorticoizi nu afectează semnificativ prognosticul și progresia bolii. Din acest motiv, doar posibilitatea simptomatică terapie a sindromului Hermansky-Pudlak există. Fibroza pulmonară poate fi influențată pozitiv prin abținerea fumat. Pentru a evita complicații suplimentare sau pentru a reduce probabilitatea acestora, se recomandă vaccinări adecvate, de exemplu împotriva inflamaţie a plămânilor. Vaccinarea împotriva pneumococului și influenţa viruși este efectuat și de mulți medici. Este important ca pacientul să contacteze un medic cât mai curând posibil dacă se suspectează sindromul Hermansky-Pudlak.
Prevenirea
În prezent, nu există efecte cunoscute măsuri sau modalități de prevenire eficientă a dezvoltării sindromului Hermansky-Pudlak. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că boala este o tulburare genetică. Din acest motiv, nu este posibil să influențăm cauzele. Este mult mai important să diagnosticați rapid sindromul Hermansky-Pudlak, să îl deosebiți de alte boli și să începeți un tratament adecvat. terapie. În acest fel, calitatea vieții pacienților afectați poate fi crescută și prognosticul sindromului Hermansky-Pudlak poate fi influențat pozitiv.
Urmare
Deoarece sindromul Hermansky-Pudlak este o boală ereditară, măsuri sau opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt foarte limitate în acest caz. Persoanele afectate ar trebui să fie supuse întotdeauna testelor și consilierilor genetice dacă doresc să aibă copii, astfel încât sindromul să nu reapară la copii. În general, pacienții se bazează pe toată viața terapie pentru a atenua simptomele, deși nu se poate realiza o vindecare completă. În acest sens, sindromul Hermansky-Pudlak este de obicei tratat prin administrarea de medicamente. Când luați acest medicament, asigurați-vă întotdeauna că doza este corectă și, desigur, urmați instrucțiunile medicului. La copii, în special părinții trebuie să acorde atenție consumului corect și regulat de medicamente. De asemenea, ar trebui administrate diferite vaccinări pentru a preveni dezvoltarea bolilor sau infecțiilor. Deoarece sindromul Hermansky-Pudlak poate provoca complicații severe, părinții trebuie să contacteze un medic pentru primele simptome sau semne ale bolii. Cei afectați au nevoie adesea de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor. În acest context, conversațiile iubitoare și intense sunt, de asemenea, importante pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune.
Asta poți face singur
Cu sindromul Hermansky-Pudlak, pacienții, din păcate, au foarte puține opțiuni de autotratare. Deoarece majoritatea persoanelor afectate suferă de o tendință crescută de sângerare, trebuie evitate orice răni sau muncă periculoasă. Acest lucru evită complicațiile datorate nivelului ridicat sânge pierderi. Chiar și în timpul procedurilor chirurgicale sau al vizitelor obișnuite la medic, medicul trebuie întotdeauna informat că persoana afectată suferă de sindrom Hermansky-Pudlak. Dacă persoana afectată suferă de albinism sau orice altă tulburare de pigment, aceasta însăși nu poate fi tratată direct. Cu toate acestea, plângerile psihologice sau complexele de inferioritate pot fi eliminate prin discutarea cu alte persoane afectate sau prin sprijinul prietenilor și rudelor. Mai ales propriul partener poate sprijini pacientul. În plus, diferite vaccinări pot ameliora simptomele sindromului, astfel încât, de exemplu, inflamațiile din plămâni să poată fi evitate. Cei afectați ar trebui să efectueze orice vaccinări de protecție pentru a se proteja împotriva diferitelor patogenii. Deoarece sindromul poate, de asemenea conduce la fibroza pulmonară, fumat trebuie evitată cu orice preț. Acest lucru poate crește, de asemenea, speranța de viață a pacientului.
