Piebaldismul este o formă de albinism cauzată de o mutație. Caracteristica anterioară albă a indivizilor afectați. Datorită depigmentării lor, pacienții sunt mai susceptibili la negru piele cancer cauzate de lumina UV și ar trebui să evite expunerea excesivă la soare.
Ce este piebaldismul?
Albinism corespunde unui grup de tulburări ereditare care se manifestă ca o deficiență extremă a pigmentului melanină. Melanina este produs de melanocite în piele, iris, și păr. Pigmentul este responsabil pentru culoarea piele, ochi și păr, iar la om este compus din porțiuni din două subspecii diferite. Pe lângă feomelanina gălbuie, eumelanina maro închis este o variantă a melanină. Ochiul individual, păr iar culoarea pielii rezultă din proporțiile respective ale celor două variante de melanină. La albini, formarea melaninei melanocitelor este perturbată, de exemplu prin defecte legate de mutație ale enzimei tirozinază necesare pentru aceasta. Piebaldismul este, de asemenea, numit albinism parțial sau albinism parțial și este un subtip de albinism, care se caracterizează în principal prin pete albe pe față, gât, partea din față a corpului superior și a flancurilor. Boala este una dintre rare afecțiuni ereditare și poate apărea în diferite variante. Sindromul Waardenburg și sindromul Wolf, de exemplu, sunt acum discutate ca variante ale bolii.
Cauze
Piebaldismul este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Gruparea familială a fost observată în cazurile documentate până în prezent. Aparent, depigmentarea datorată unei tulburări embrionare de diferențiere a melanoblastului stă la baza tulburării. Melanocitele persoanelor afectate nu au migrat suficient. Responsabil pentru migrarea insuficientă este un defect al mutației genă codificând receptorul melanocitar al tirozin kinazei. Astfel, mutații în c-KIT care exprimă receptorul genă, situat pe brațul lung al cromozomului 4 în locusul 4q12, stau la baza bolii. Din cauza genă defect, diferențierea melanoblastelor embrionare este afectată. În plus, migrația melanocitelor din creasta neuronală este afectată. Sindromul Waardenburg și sindromul Wolf sunt diferite variante ale fenomenului, sindromul Waardenburg fiind asociat suplimentar cu senzorinural pierderea auzului și sindromul Wolf asociat suplimentar cu malformații, mic de statura, și întârzieri de dezvoltare la nivel mental și fizic. În sindromul Wolf, cauza corespunde unei aberații cromozomiale structurale pe brațul scurt al cromozomului 4, în timp ce sindromul Waardenburg se poate datora diferitelor mutații.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu piebaldism dezvoltă de obicei un forelock alb în majoritatea cazurilor. Acest simptom al poliozei este prezent în aproximativ 90 la sută din toate cazurile. În plus, se dezvoltă hipopigmentarea circumscrisă a pielii, cunoscută și sub numele de leucodermă. În cadrul depigmentărilor individuale, hiperpigmentările pielii sunt prezente în multe cazuri sub formă de plasturi. Adică, în zonele lipsite de pigment există pete delimitate cu pigment excesiv. Caracteristică este mai ales forma anterioarelor albe: aceasta este o heterocromie a părului, adică o culoare diferită a firelor de păr. Vârful blocării anterioare indică în jos în majoritatea cazurilor. În funcție de mutația cauzală și, prin urmare, de varianta Piebaldismului, simptomele descrise pot fi asociate cu alte simptome. În sindromul Waardenburg, tabloul clinic include nu numai senzorial neuronal pierderea auzului dar și ochi de diferite culori. De regulă, un ochi al pacientului pare semnificativ mai luminos decât celălalt, ceea ce se datorează depigmentării. Sindromul lupului, pe de altă parte, este asociat cu mic de statura și malformații în regiunea facială.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pentru a diagnostica Piebaldismul, medicul se uită în primul rând mai atent la plasturile pielii. Depigmentările sunt pete delimitate brusc sau indistinct pe trunchi, frunte și adesea extremități care au zone mici de pete hiperpigmentate în interiorul lor. Împreună cu depigmentarea părului de pe cap, sprâncene și iris, aceste observații susțin diagnosticul. Astfel, diagnosticul se face de obicei vizual. În caz de îndoială, poate fi utilizată detectarea mutației genetice moleculare diagnostic diferentiat pentru a exclude alte boli.
Complicațiile
Piebaldismul nu provoacă de obicei complicații severe. Cu toate acestea, persoanele afectate suferă de modificări estetice care pot avea un impact negativ asupra psihicului, mai ales dacă boala este severă. Dacă Piebaldismul rămâne netratat, modificări ale pielii cresc și uneori se răspândesc pe întreaga față. Aceasta nu este doar o pată vizuală, ci și crește riscul de boli de piele. Ocazional, apar ca rezultat infecții sau inflamații, care la rândul lor sunt asociate cu complicații. Boala este, de asemenea, suspectată că crește riscul de apariție a pielii cancer. Plângeri suplimentare provin din posibile boli concomitente. De exemplu, sindromul Waardenburg poate avea ca rezultat senzori neuronale pierderea auzului și ochi diferiți de culoare. Mic de statura iar malformațiile faciale sunt asociate cu sindromul Wolf. Deoarece boala este genetică, aceste complicații și posibile sechele cu greu pot fi evitate. Prin urmare, persoanele afectate simt mai presus de toate o presiune de suferință psihologică, care poate provoca boli psihologice pe termen lung. Acest lucru poate duce la reclamații fizice și la o scădere vizibilă a calității vieții. Cu toate acestea, clarificarea timpurie a piebaldismului permite cel puțin simptomatic terapie.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Piebaldismul nu este neapărat un motiv pentru a merge la un medic, atâta timp cât este limitat la pata albă caracteristică de păr de pe cap. Blocarea anterioară tipică albă este vizibilă, dar este inofensivă și poate fi colorată dacă persoana afectată are o problemă estetică. Oricum nu există tratament cauzal pentru piebaldism, astfel încât medicul nu poate oferi nicio opțiune terapeutică. Controlul medical, pe de altă parte, este important pentru variantele de Piebaldism, sindromul von Waardenburg și sindromul Wolf. Acestea sunt foarte rare, la fel ca Piebaldismul, dar sunt asociate cu dizabilități și complicații. Deoarece acestea sunt și boli ereditare, primele simptome clinice sunt adesea vizibile la scurt timp după nașterea copilului și boala respectivă trebuie tratată corespunzător într-un stadiu incipient. De îndată ce un copil prezintă semne de Piebaldism, medicul pediatru ar trebui consultat pentru a clarifica dacă este într-adevăr doar o manifestare inofensivă a Piebaldismului sau o variație cu posibile efecte asupra sănătate. În special în anii școlari, cazurile de Piebaldism pot conduce la agresiune, în funcție de cât de mare și vizibilă este pata albă de păr. În timp ce medicii nu pot schimba aspectul vizual al piebaldismului, ei pot sfătui părinții și copiii afectați despre ceea ce pot face pentru a-l ascunde.
Tratament și terapie
Piebaldismul nu poate fi tratat cauzal. Toate formele se bazează pe mutații care nu pot fi inversate. Pentru aceasta, tratamentul simptomatic al simptomelor individuale poate avea loc într-o anumită măsură. În majoritatea cazurilor, tratamentul simptomatic constă pur și simplu în protecție solară măsuri și măsuri cosmetice. Diferite ochi colorate, de exemplu, pot fi asortate cu colorate lentilele de contact. Melanina preia direct pielea în culoarea maro închis, colorând rolul unui filtru UV. Pigmentul întunecat transformă lumina UV dăunătoare în radiații de căldură și o face inofensivă în acest fel. Persoanele cu piebaldism ar trebui, prin urmare, să evite expunerea puternică la UV la fel ca persoanele cu alte forme de albinism. Acestea prezintă un risc mai mare de a dezvolta pielea neagră cancer. Riscul poate fi redus prin protecție solară măsuri. Dacă sindromurile Waardenburg și Wolf trebuie să fie considerate forme de piebaldism, este mai cuprinzător terapie este indicat pentru aceste două variante. Cu toate acestea, acest lucru se concentrează mai puțin pe depigmentări și mai mult pe simptomele pierderii auzului senzorial și ale malformațiilor. Malformațiile sindromului Wolf, în special, pot fi corectate chirurgical în multe cazuri.
Perspectivă și prognostic
De regulă, piebaldismul nu poate fi complet vindecat din nou, deoarece este o boală genetică. În unele cazuri, numai simptomele bolii pot fi ameliorate, dar persoana afectată trebuie să trăiască cu simptomele pentru tot restul vieții sale. Auto-vindecarea nu este, de asemenea, posibilă. Pentru a preveni reapariția Piebaldismului la copii, ar trebui să se efectueze mai întâi o examinare genetică și consiliere dacă copilul este dorit. Deoarece cei afectați de boală suferă și de un risc crescut de dezvoltare cancer de piele, sunt necesare controale și examinări periodice de către un dermatolog. Aceasta este singura modalitate de a preveni răspândirea în continuare a tumorii. Tratamentul în sine poate atenua unele dintre simptome, dar cei afectați trebuie să aplice întotdeauna protecție solară și evitați expunerea la lumina directă a soarelui cu orice preț. Cu ajutorul diverselor produse de îngrijire a pielii, disconfortul pigmentării false poate fi, de asemenea, atenuat. În acest sens, procedurile chirurgicale pot, de asemenea, să poată atenua acest disconfort. În majoritatea cazurilor, pebaldismul nu reduce speranța de viață a persoanei afectate, dacă, mai presus de toate, participă la examinări regulate ale pielii.
Prevenirea
Deoarece piebaldismul se bazează pe o mutație ereditară, puține sunt cele preventive măsuri Sunt disponibile. Suferinții pot, cel mult, să decidă să nu aibă copii proprii după ce au trecut Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. Cu toate acestea, din moment ce Piebaldismul nu este o boală excesiv de gravă, o astfel de decizie pare aproape prea radicală. Cel mult, în varianta sindromului Wolf, decizia ar fi totuși de înțeles.
Urmare
În majoritatea cazurilor de piebaldism, pacienții au la dispoziție doar câteva măsuri de îngrijire ulterioară directă. Acest lucru nu necesită tratament complet al bolii în sine, deși o vindecare completă nu este nici măcar posibilă în majoritatea cazurilor. În general, cei afectați de piebaldism ar trebui să-și protejeze pielea deosebit de bine împotriva soarelui și, prin urmare, în mod ideal nu ar trebui să se expună la Radiație UV fără protecție. Protectie solara trebuie întotdeauna aplicat atunci când petreceți timpul în aer liber pentru a preveni arsură. De asemenea, controalele și examinările periodice de către un dermatolog sunt foarte importante în cazul Piebaldismului pentru a detecta și trata leziunile pielii într-un stadiu incipient. Chiar și cele mai mici modificări ale pielii trebuie să contacteze un medic, astfel încât o posibilă tumoare să poată fi detectată și îndepărtată într-un stadiu incipient. Unele dintre simptomele Piebaldismului pot fi ameliorate cu ajutorul unor intervenții minore. În acest caz, persoana afectată trebuie să aibă grijă deosebită de pielea sa și să o ia ușor. Variat creme și unguente poate fi prescris de un medic, care trebuie aplicat în mod regulat. Faptul că vine de la Piebaldismus la o speranță de viață redusă a ceea ce privește, nu poate fi prezis în mod universal.
Iată ce poți face singur
Piebaldismul nu necesită neapărat tratament. Este o pată pur optică care nu provoacă plângeri fizice sau psihologice. Cu toate acestea, în cazuri individuale, culoarea gri a părului poate conduce la complexele de inferioritate și alte probleme psihologice. Oamenii care se simt foarte împovărați de albinism parțial ar trebui mai întâi vorbi unui terapeut. Este posibil să vopsiți părul sau să purtați un produs adecvat cap acoperind pentru a ascunde argint răsuci. În plus, decolorarea poate fi redusă folosind anumite produse de îngrijire a pielii. Un echilibrat dietă încetinește progresia bolii compensând hipopigmentarea cauzală a pielii. A dietă conținând cât mai multe alimente cu coloranți naturali este recomandat în acest scop. Morcovii și sucul de roșii, printre altele, s-au dovedit a fi eficiente. Dacă piebaldismul devine mai puternic în ciuda măsurilor de mai sus, trebuie consultat medicul de familie. În cazuri individuale, dezvoltarea unui forelock alb se datorează unei boli grave, care trebuie diagnosticată și tratată. În cele din urmă, cei care suferă ar trebui să accepte condiție vorbind cu alți suferinzi sau având o terapie sesiune. Blocarea anterioară nu mai este vizibilă atunci când se aplică vopseaua de păr și nu sunt de așteptat simptome suplimentare.
