Deoxitimidina: Funcție și boli

Deoxitimidina este denumirea mai comună de 1- (2-deoxi-β-D-ribofuranozil) -5-metiluracil. Numele timidină este, de asemenea, de uz comun. Deoxitimidina este o componentă importantă a ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic). Ce este deoxitimidina? Deoxitimidina este un nucleozid cu formula moleculară C10H14N2O5. O nucleozidă este o moleculă formată din ceea ce se numește nucleobază și o monozaharidă, pentoză. Deoxitimidina a fost ... Deoxitimidina: Funcție și boli

Acid tetrahidrofolic: Funcție și boli

Acidul tetrahidrofolic joacă un rol important în transferul de carbon ca coenzima F în organism. Este sintetizat din acid folic (vitamina B9). Deficitul de THF declanșează, printre altele, anemia macrocitară, forma declanșată de deficitul de vitamina B12 fiind numită anemie pernicioasă. Ce este acidul tetrahidrofolic? Acidul tetrahidrofolic funcționează ca un important ... Acid tetrahidrofolic: Funcție și boli

Endonuclează: Funcție și boli

Endonucleazele sunt enzime care degradează ADN-ul și ARN-ul fără a le scinda complet. Grupul de endonucleaze include mai multe enzime, fiecare dintre acestea fiind specifică substratului și acțiunii. Ce este un endonuclează? Endonucleazele sunt diferite enzime care nu sunt unice pentru oameni, dar se găsesc în toate viețuitoarele. Acestea aparțin grupului supraordonat de nucleaze. ... Endonuclează: Funcție și boli

Hipoxantină: Funcție și boli

Hipoxantina, împreună cu xantina, este un produs descompus din metabolismul purinelor. Este degradat în continuare în acid uric. Bolile pot apărea atât atunci când degradarea acestuia în acid uric este inhibată, cât și atunci când reciclarea acestuia pe calea de recuperare este afectată. Ce este hipoxantina? Hipoxantina este un derivat de purină și se formează în timpul degradării ... Hipoxantină: Funcție și boli

Hipoxantină-guanină Fosforibosiltransferază: Funcție și boli

Hipoxantina este o purinată și se găsește sub formă legată ca nucleobază și sub formă liberă, cum ar fi în urină. Este prezent în mod egal în glande și în măduva osoasă. Ca produs de dezaminare al adeninei, hipoxantina este oxidată în acid uric și xantină. Mai puțin frecvent, formează o coloană vertebrală a acizilor nucleici. Ce … Hipoxantină-guanină Fosforibosiltransferază: Funcție și boli

Acid uric: Funcție și boli

Acidul uric este produsul final al metabolismului purinelor. Purina este necesară pentru construirea acidului ribonucleic (ARN), precum și a acidului dezoxiribonucleic (ADN), care se găsesc în celulele corpului și care poartă informații genetice. Ce este acidul uric? Purina este ingerată cu alimente (de exemplu, carne) și, prin urmare, este neesențială. Se formează acid uric ... Acid uric: Funcție și boli

Cromozomii

Definiție - Ce sunt cromozomii? Materialul genetic al unei celule este stocat sub formă de ADN (acid dezoxiribonucleic) și bazele sale (adenină, timină, guanină și citozină). În toate celulele eucariote (animale, plante, ciuperci) acest lucru este prezent în nucleul celular sub formă de cromozomi. Un cromozom este format dintr-un ADN unic și coerent ... Cromozomii

Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi

Ce funcții au cromozomii? Cromozomul, ca unitate organizațională a materialului nostru genetic, servește în primul rând pentru a asigura o distribuție uniformă a materialului genetic duplicat către celulele fiice în timpul diviziunii celulare. În acest scop, merită să aruncăm o privire mai atentă asupra mecanismelor de diviziune celulară sau celulei ... Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi

Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi

Care este setul normal de cromozomi la om? Celulele umane au 22 de perechi de cromozomi independenți de sex (autozomi) și doi cromozomi sexuali (gonozomi), deci un total de 46 de cromozomi alcătuiesc un set de cromozomi. Autozomii sunt de obicei prezenți în perechi. Cromozomii unei perechi sunt similare ca formă și succesiune a genelor și ... Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi

Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi

Ce este o aberație cromozomială? Aberația cromozomială structurală corespunde practic definiției mutației cromozomiale (vezi mai sus). Dacă cantitatea de material genetic rămâne aceeași și este distribuită doar diferit, aceasta se numește aberație echilibrată. Acest lucru se face adesea prin translocare, adică prin transferul unui segment cromozomial către alt cromozom. ... Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi

Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi

Ce este o analiză cromozomială? Analiza cromozomială este o metodă citogenetică utilizată pentru a detecta aberațiile cromozomiale numerice sau structurale. O astfel de analiză ar fi utilizată, de exemplu, în cazuri de suspiciune imediată a unui sindrom cromozomial, adică malformații (dismorfii) sau întârziere mentală (întârziere), dar și în infertilitate, avorturi regulate (avorturi) și, de asemenea, anumite tipuri de ... Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi