Sindromul Willebrand-Jürgens este o tulburare congenitală cu o tendință crescută de sângerare. De asemenea, este adesea numit sindrom von Willebrand sau, pe scurt, vWS și poate fi împărțit în mai multe tipuri. Toate aparțin grupului de diateze hemoragice.
Ce este sindromul von Willebrand?
Grupul de tulburări a fost numit după medicul finlandez Erik Adolf von Willebrand și medicul german Rudolf Jürgens. Caracteristica comună a tuturor formelor de Sindromul Willebrand-Jürgens este o anomalie cantitativă sau calitativă a așa-numitului factor von Willebrand. Factorul von Willebrand este adesea denumit factor de coagulare, deoarece joacă un rol important în sânge coagulare. Cu toate acestea, deoarece nu este direct implicat în cascada de coagulare, acest titlu nu este corect din punct de vedere tehnic. Mai degrabă, aparține fazei acute proteine. Abateri ale factorului von Willebrand conduce la tulburări în sânge coagulare și o creștere anormală tendință de sângerare. Aceasta este denumită și diateză hemoragică.
Cauze
Sindromul Willebrand-Jürgens este genetic. Diverse mutații se găsesc pe cromozomul 12 la genă locus 12p13.3. Există și forme dobândite, dar acestea sunt extrem de rare. De obicei apar ca boală concomitentă în inimă defecte ale supapei, în contextul boală autoimună sau în bolile limfatice. Sindromul Willebrand-Jürgens se poate dezvolta și ca efect secundar al medicației. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal de boală. Cu toate acestea, manifestările diferă de la un caz la altul al bolii. În tipul 1 al sindromului, există o deficiență cantitativă, ceea ce înseamnă că se produce prea puțin factor von Willebrand. Aproximativ 60 până la 80 la sută din toate cazurile de boală aparțin tipului 1. Aproximativ 20 la sută din toți pacienții suferă de tipul 2, în care este prezent un factor von Willebrand suficient, dar există defecte. În tipul 2, se pot distinge cinci subtipuri. Toate subtipurile, cu excepția tipului 2C, sunt moștenite autosomal-dominant. Cea mai rară, dar cea mai severă formă de sindrom Willebrand-Jürgens este de tip 3, în care sânge nu conține deloc factor Willebrand. Această formă este moștenită într-o manieră autosomală recesivă.
Simptome, plângeri și semne
Mulți pacienți, în special pacienții de tip 1, au simptome puțin sau deloc și pot conduce vieți normale. Unii dintre cei afectați au tendința de a avea sângerări prelungite din cauza rănirii sau sângerări postoperatorii. În plus, pot apărea hematoame extinse chiar și cu traume minore. La pacienții de sex feminin, menstruație poate fi prelungit. Aceasta este denumită menoragie. Dacă menstruație se caracterizează și prin pierderi crescute de sânge, aceasta se numește hipermenoree. Primele semne ale sindromului Willebrand-Jürgens sunt sângerări frecvente din nas or gume. La copii, sângerarea apare în timpul dentiţie și este greu de oprit. În formele severe, în special în tipul 3, sângerând în mușchi și articulații pot apărea. Sângerarea în tractul gastro-intestinal este, de asemenea, posibilă. Acestea apar adesea devreme copilărie la pacienții de tip 3.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă se suspectează sindromul, se efectuează teste standard de coagulare a sângelui. număr de sânge și rapid (INR) sunt de obicei normale. Timpul parțial de tromboplastină (PTT) poate fi modificat în cazuri severe. PTT oferă o indicație a funcționalității sistemului de coagulare intrinsec. timp de sângerare este, de asemenea, determinat, dar este fără rezultate în multe cazuri, în special în tipul 1. În tipul 2, este prelungit ocazional; la tipul 3, este de fapt întotdeauna prelungit. În toate tipurile, antigenul asociat factorului VII, care este factorul von Willebrand, este întotdeauna redus. Activitatea vWF este, de asemenea, scăzută. În tipul 3 și un subtip de tip 2, se găsește, de asemenea, un nivel redus al factorului VIII de coagulare. Cu toate acestea, la tipul 1 și la celelalte subtipuri de tip 2, acest factor de coagulare este normal. Pentru a distinge diferitele tipuri și subtipuri, sunt efectuate atât teste cantitative, cât și cantitative ale factorului Willebrand. În acest scop sunt utilizate metode precum ELISA, electroforeza sau analiza multimerică. Este important să se diferențieze factorul Willebrand de diatezele hemoragice ale altor etiologii.
Complicațiile
În multe cazuri, persoanele cu sindrom Willebrand-Jürgens nu suferă de niciun simptom particular și, prin urmare, nu prezintă alte complicații. Cu toate acestea, la unii oameni, sindromul poate, de asemenea conduce până la sângerări severe și, în general, o tendință marcată crescută de sângerare. Drept urmare, chiar și leziunile foarte ușoare și simple pot duce la sângerări severe și, prin urmare, la pierderea de sânge. O constantă sângerare nazală poate apărea și. În special în caz de leziuni sau după proceduri chirurgicale, cei afectați sunt, prin urmare, dependenți de administrarea de medicamente pentru a atenua aceste sângerări. La femei, sindromul Willebrand-Jürgens poate duce, de asemenea, la sângerări menstruale grele și, mai presus de toate, prelungite. Drept urmare, și multe femei suferă starea de spirit leagăne și adesea severă durere. Mulți suferinzi au, de asemenea, sângerări gume și, de asemenea, sângerare în stomac iar intestinele datorate sindromului. Tratamentul sindromului Willebrand-Jürgens poate avea loc cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații speciale în acest proces. Pacienții sunt întotdeauna dependenți de administrarea medicamentelor în viața lor dacă apare sângerare. Dacă boala este diagnosticată și tratată devreme, speranța de viață a persoanei afectate nu se reduce.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă chiar și tăieturi minore sau leziuni ale corpului prezintă sângerări neobișnuit de grele, trebuie consultat un medic. Dacă persoana afectată suferă din ce în ce mai mult de dezvoltarea vânătăilor sau piele decolorarea, clarificarea cauzei este, de asemenea, necesară. Dacă nu este tratată, pierderea unor cantități mari de sânge poate duce la amenințarea vieții condiție. Prin urmare, o vizită la medic ar trebui să aibă loc deja la primele anomalii. Dacă menstruație la fetele sau femeile mature sexual este asociat cu o imensă pierdere de sânge, ar trebui să aibă loc consultarea cu un medic. Dacă sunt frecvente epistaxisul sau sângerare a gume, este recomandabil să discutați observațiile cu un medic. Poate fi un semnal de avertizare al organismului. Dacă, în cazul pierderii de sânge, simptome precum ameţeală, amorțeală sau o scădere a nivelului intern rezistenţă apare, este prezentă o situație îngrijorătoare. În cazurile acute, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil. În caz de tulburări de conștiență sau pierderea cunoștinței, un serviciu de ambulanță trebuie alertat. În plus, primul ajutor măsuri trebuie să fie efectuate de persoanele prezente. Dacă tulburările emoționale apar pe lângă neregulile fizice, este necesară și acțiunea. În cazul în care starea de spirit leagăne, durere, un sentiment general de stare generală de rău sau slăbiciune internă, plângerile ar trebui examinate mai atent de către un medic.
Tratament și terapie
Mai ales în cursuri ușoare, pe termen lung terapie de obicei nu este necesar. Pacienții trebuie să evite conținutul de acetilsalicil medicamente, Cum ar fi aspirină, deoarece acestea pot inhiba funcția plachetară și pot exacerba diateza hemoragică. Desmopresina este recomandat înainte de procedurile chirurgicale sau în cazurile de creștere epistaxisul. Desmopresina stimulează eliberarea factorului von Willebrand. Dacă desmopresina nu are niciun efect, administrare a factorilor activi de coagulare VII sau VII pot fi indicați. În caz de hemoragie, atenție hemostaza trebuie efectuată. A pansament sub presiune, de exemplu, este potrivit pentru acest scop. În cazurile severe, în special în tipul 3, se administrează un preparat al factorului de coagulare a sângelui în caz de leziuni sau traume. Factorul Willebrand poate fi, de asemenea, înlocuit la intervale de două până la cinci zile. Copiii și adolescenții cu sindrom Willebrand-Jürgens confirmat trebuie să aibă întotdeauna un card de identificare de urgență. Aceasta ar trebui să precizeze diagnosticul exact, inclusiv tipul, grupa de sânge și informațiile de contact de urgență. Pacienții cu sindrom sever ar trebui să evite sporturile cu risc ridicat și sporturile cu minge cu risc ridicat de accidentare. Dacă sindromul Willebrand-Jürgens se bazează pe o altă boală, sindromul se va vindeca și dacă boala cauzală este vindecată.
Prevenirea
În cele mai multe cazuri, sindromul Willebrand-Jürgens este moștenit. Astfel, boala nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, pentru a preveni sângerările care pot pune viața în pericol, medicul trebuie întotdeauna consultat pentru evaluare medicală la prima indicație a diatezei hemoragice.
Post-Operație
Persoanele afectate au de obicei opțiuni foarte limitate pentru îngrijirea directă de urmărire a sindromului Willebrand-Jürgens. Deoarece este o boală congenitală care de obicei nu poate fi vindecată complet, persoanele afectate ar trebui să se prezinte în mod ideal la un medic la primele semne și simptome ale bolii și, de asemenea, să inițieze un tratament pentru a preveni apariția altor simptome. Testarea genetică și consilierea sunt, de asemenea, foarte utile dacă o persoană dorește să aibă copii, pentru a preveni transmiterea posibilă a sindromului descendenților lor. Majoritatea persoanelor afectate sunt dependente de diferite intervenții chirurgicale pentru această boală, cu care simptomele și malformațiile pot fi de obicei bine ameliorate. În orice caz, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să o ia ușor după operație. Efortul fizic sau activitățile stresante trebuie evitate pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. Majoritatea bolnavilor de această boală sunt dependenți de administrarea diferitelor medicamente care pot atenua și limita simptomele. Astfel, persoana afectată ar trebui să acorde întotdeauna atenție la un aport regulat și, de asemenea, la doza prescrisă a medicamentului, pentru a atenua și a limita disconfortul.
Ce poți face singur
În activitățile de zi cu zi, trebuie să se acorde atenție minimizării riscului de accidente pentru persoana afectată. Deoarece coagularea sângelui este perturbată, este necesară o atenție specială pentru deschidere răni. Situațiile periculoase, activitățile sportive și activitățile fizice trebuie efectuate în așa fel încât, dacă este posibil, să nu apară răni. De asemenea, este recomandabil să purtați o notă cu grupa de sânge și cu boala diagnosticată. Așa-numita carte de identitate de urgență trebuie păstrată întotdeauna la îndemână pe corp sau în geantă. Acest lucru poate salva vieți în situații de urgență, deoarece persoanele sau medicii de urgență pot fi informați imediat în caz de accident și adecvat măsuri poate fi inițiat. Mai mult, trebuie purtate întotdeauna suficient pansamente, astfel încât să poată fi luate măsuri imediate în cazul unei posibile vătămări. Deoarece boala poate fi asociată cu starea de spirit leagăne sau alte anomalii comportamentale, trebuie căutat sprijin psihoterapeutic. Acest lucru poate fi găsit util pentru a face față situațiilor stresante sau în fazele de tensiune emoțională. Persoana în cauză învață cum să reacționeze corespunzător în situații de supraîncărcare emoțională. În plus, el învață cum poate, în același timp, să-i informeze pe cei din jur despre posibilele evoluții în funcție de sentimentele sale, într-o manieră salvatoare a feței. S-a demonstrat că bolnavii au adesea îngrijorări puternice în acest domeniu.
