Sindromul rotor este o tulburare a bilirubina metabolism care este clasificat ca boală ereditară. Simptomele principale sunt icter și un elevat sânge nivel de direct bilirubina. De obicei, nu există tratament al bolii, deoarece pacienții nu prezintă de obicei niciun simptom, cu excepția celor icter.
Ce este sindromul Rotor?
Bilirubina este cunoscut ca un produs defalcat al hemoglobină care este eliberat când este vechi eritrocite descompune în splină și ficat. Hemul este convertit în bilirubină de hemoxigenază și biliverdin reductază, la care este legat albumină în bilirubină. Aceste procese sunt, de asemenea, rezumate sub termenul metabolismul bilirubinei. ICD-10 recunoaște diferite tulburări ale metabolismului porfirinei și bilirubinei. Unul dintre ele este sindromul Rotor, numit și sindromul Rotor-Manahan-Florentin. Aceasta este o tulburare rară, benignă și autosomală recesivă care afectează metabolismul bilirubinei. Simptomele principale ale bolii sunt un nivel anormal de ridicat de bilirubină și icter. Până în prezent, sindromul a fost puțin studiat datorită rarității și irelevanței sale răspândite în societatea occidentală. Cu toate acestea, tot mai mulți oameni de știință occidentali își înregistrează interesul pentru tulburare, sperând să obțină o perspectivă asupra proceselor de transport în ficat. Medicii filipinezi Florentin, Manahan și Rotor au descris prima dată tulburarea, echivalând-o inițial cu sindromul Dubin-Johnson. Wolkoff și colegii săi au demonstrat în anii 1970 că sindroamele Rotor și Dubin-Johnson erau tulburări distincte.
Cauze
Hiperbilirubinemia și icterul rezultat al sindromului Rotor sunt cauzate de o tulburare de stocare intracelulară a bilirubinei conjugate și neconjugate. Ambele sexe pot fi afectate de sindromul Rotor. Sindromul apare predominant în Filipine și are o bază ereditară. Gruparea familială a fost observată în cazurile documentate până în prezent. Acest lucru sugerează o cauză predominant genetică. Cu toate acestea, faptul că sindromul Rotor afectează aproape exclusiv Filipine poate fi, de asemenea, legat de factori exogeni care ar putea favoriza apariția sindromului. Se consideră că o cauză genetică este un defect care împiedică transportul bilirubinei conjugate și ar putea face dificilă îndepărtarea substanței din ficat celulă în zona bilă conducte. În consecință, un defect ereditar al canalului MRP-2 datorat mutațiilor stă la baza sindromului. Mutația originală nu a fost încă identificată și, prin urmare, ar putea afecta toate genele implicate în codificarea componentelor canalului. Ce factori exogeni ar putea favoriza în continuare apariția bolii este la fel de neclar până acum. Probabil, următorul deceniu va oferi mai multă claritate după ce știința occidentală arata în prezent un mare interes în studierea bolii.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul rotor se caracterizează în primul rând prin icter. În consecință, pacienții suferă de icter, care se poate manifesta la nivelul piele, în ochi, sau chiar în organe interne. În plus, este prezentă hiperbilirubinemia. Aceasta este denumită hiperbilirubinemie dacă bilirubina concentrare depășește 1.1 mg / dl. Aceste simptome pot fi asociate cu alte plângeri, care, totuși, sunt destul de nespecifice și nu trebuie neapărat să fie prezente. În plus, unii pacienți se plâng de plângeri nespecifice și durere în abdomenul superior drept. Durere simptomele la nivelul abdomenului superior sunt relativ rare, astfel încât nu trebuie utilizate ca criteriu de diagnostic. Cu toate acestea, durere în abdomenul superior drept poate corobora un diagnostic de sindrom rotor pe baza celorlalte simptome. Același lucru este valabil și pentru posibilele simptome însoțitoare, cum ar fi episoadele de febră. De obicei, hiperbilirubinemia și icterul apar ca manifestări izolate. Hipofuncție enzimatică sau deficit de abbaubilizat enzime nu se numără printre simptomele sindromului Rotor.
Diagnosticul și evoluția bolii
Hiperbilirubinemia este considerată principalul simptom diagnostic al sindromului Rotor. Înaltul concentrare a produsului defalcat poate fi detectat în sânge prin teste de laborator. Este bilirubina directă crescută între trei și zece mg / dl. Nu există semne de hemoliză la pacienți. Același lucru se aplică hepatopatiei cu celule necroză. Astfel, valorile transaminazelor sunt întotdeauna în intervalul normal, fosfataza alcalină prezentând, de asemenea, activitate normală. În mod diferențiat, medicul trebuie să distingă icterul la pacienți de icterul la nou-născuți și sugari și, în consecință, să îl diferențieze de hemolitic anemie, hepatităși orice tulburări de conjugare ale bilirubinei. Dincolo de diferențierea diferențială de sindromul Crigler-Najjar sau Gilbert-Boala Meulengracht, malformații ale bilă conductele ca cauză a icterului trebuie excluse pentru diagnosticarea sindromului Rotor.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, sindromul Rotor nu necesită tratament special, deoarece nu prezintă simptome severe sau dăunătoare. În acest caz, speranța de viață a pacientului nu este, de obicei, limitată sau redusă. În această boală, persoana afectată suferă în primul rând de icter sever. Copiii sau adolescenții în special pot fi hărțuiți sau tachinați din cauza acestei plângeri, astfel încât aceste grupe de vârstă suferă adesea depresiune sau alte plângeri psihologice. Cu toate acestea, adulții pot suferi și de complexe de inferioritate sau de scăderea stimei de sine. Durerea poate apărea în abdomenul superior, deși nu este de obicei asociată cu aportul de alimente. Febră episoadele pot apărea și cu acest sindrom și pot avea un impact negativ asupra calității vieții persoanei afectate. De obicei, nu există alte complicații sau plângeri. Simptomele nu interferează cu viața persoanei afectate și, din acest motiv, nu sunt tratate. Doar febră episoadele pot fi tratate cu ajutorul medicamentelor. Prevenirea sindromului Rotor este, din păcate, la fel de imposibilă.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul sindromului rotorului, de regulă, trebuie consultat întotdeauna un medic. Nu există auto-vindecare în această boală și, în majoritatea cazurilor, simptomele se vor agrava și dacă boala nu este tratată corespunzător. Tratamentul medical este, prin urmare, indispensabil. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de dureri foarte severe în zona abdomenului superior. În acest caz, durerea se poate răspândi și în regiunile învecinate ale corpului și poate avea un impact foarte negativ asupra calității vieții pacientului. În majoritatea cazurilor, persoana afectată suferă, de asemenea, de febră severă și de simptomele obișnuite ale gripă sau un rece. Calitatea vieții este semnificativ redusă de sindromul Rotor. Icterul poate fi, de asemenea, un semn al bolii. Dacă aceste reclamații apar pe o perioadă mai lungă de timp și nu dispar de la sine, trebuie consultat un medic în orice caz. De regulă, sindromul rotorului poate fi detectat și tratat relativ ușor de către un medic generalist.
Tratament și terapie
Cauzele exacte ale sindromului Rotor nu au fost stabilite în mod concludent până în prezent și, prin urmare, sunt încă în domeniul speculativului. Numai din acest motiv, nu poate exista un tratament cauzal al bolii. De regulă, nici tratamentul simptomatic nu este necesar. Dacă severă superioară durere abdominală este prezent ca simptom însoțitor, ameliorarea simptomatică poate fi prevăzută cu analgezic medicamente. În cazul episoadelor febrile însoțitoare, antipiretic medicamente poate fi folosit. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, sindromul Rotor afectează cu greu pacienții, astfel încât nu sunt necesare etape terapeutice.
Prevenirea
Deoarece cauzele sindromului Rotor nu au fost determinate în mod concludent, fenomenul nu poate fi încă prevenit. Din cauza bazei aparente ereditare a bolii, indivizii afectați pot decide teoretic din punct de vedere profilactic să nu aibă copii proprii. Cu toate acestea, deoarece sindromul rotorului nu afectează grav viața indivizilor afectați, o astfel de abordare pare destul de radicală.
Urmare
Pacienții cu sindrom Rotor de obicei nu necesită îngrijire extinsă de urmărire. Pentru că condiție este rar, nu există metode specifice de urmărire. Urmărirea se bazează pe măsura în care apar simptomele. Simptomele bolii sunt de obicei inofensive și se rezolvă fără consecințe. După recuperare, medicul trebuie să clarifice starea pacientului sănătateSimptomele tipice, cum ar fi febra, durere abdominală și îngălbenirea piele trebuie examinat de un medic, astfel încât simptomele secundare să poată fi excluse. După o febră puternică, medicul poate oferi informații despre recuperarea ulterioară măsuri. Dacă durere abdominală persistă, an Radiografie examinarea poate oferi claritate asupra posibilelor cauze. În acest fel, de exemplu, poate fi detectată sângerarea internă. Dacă apar simptomele sindromului rotorului, poate exista un ficat nediagnosticat condiție. Urmărirea este efectuată de medicul de familie sau internist. Vizitele regulate la medic sunt indicate pentru afecțiunile hepatice cronice. Urmărirea are loc în cabinetul medicului sau în clinica de specialitate, în funcție de subiacent condiție. Dacă sindromul rotorului reapare, medicul trebuie informat. Tratamentul cauzal poate fi, de asemenea, necesar. Specialistul poate indica corespunzător măsuri și prescrieți un analgezic adecvat pentru pacient după vindecarea icterului.
Ce poți face singur
Pacienții care suferă de sindromul rotorului trebuie să respecte regulat vizitele la medic. Funcția ficatului trebuie verificată la intervale de trei până la șase luni, astfel încât complicațiile să poată fi excluse. Din cauza disfuncției hepatice, dietă trebuie schimbat. dietă planul trebuie respectat cu strictețe, astfel încât să nu apară reclamații. Pentru durerile abdominale, acasă căi de atac precum comprese de încălzire și blânde dietă de ajutor. Ceaiuri din plante cu muşeţel or lamaie balsam atenuează, de asemenea, disconfortul tipic și contribuie la o recuperare rapidă. Dacă simptomele persistă, cel mai bine este să consultați medicul de familie sau gastroenterologul responsabil. Dacă apar complicații precum atacuri de febră severă sau reacții dureroase, se recomandă și o vizită la medic. Dacă există semne de infarct hepatic, medicul de urgență trebuie chemat. Pacientul trebuie așezat într-o poziție liniștită. Serviciul de ambulanță care sosește trebuie să fie informat cu privire la această afecțiune, astfel încât medicul necesar măsuri poate fi inițiat imediat. După spitalizare, se aplică măsuri generale, cum ar fi odihna și recuperarea. Părinților copiilor afectați ar trebui să li se efectueze examinările necesare dacă există o dorință reînnoită de a avea copii. Acest lucru va permite evaluarea riscului de boală și, dacă este necesar, medicul poate sugera măsuri suplimentare.
